Mange mennesker opretter spandlister over ting at gøre og se gennem deres liv, men et Ohio -par er virkelig bryde formen ved at oprette en "visuel spandliste" over ting, de gerne vil have, at deres datter skal se, før hun mister hende syn.
Steve og Christine Myers fik deres verden vendt på hovedet for nylig, da deres 5-årige datter, Elizabeth, fik diagnosen Ushers syndrom type II, en sjælden genetisk lidelse, der forårsager hørelse og synstab. Pigen blev allerede diagnosticeret med bilateralt høretab for lidt mere end et år siden, men det tog yderligere test for at afsløre hendes sygdom.
Mere:Prænatal og genetisk test: Hvad skal man vide, før man tester
Nu vurderer læger, at Elizabeth har mellem fem og syv år, før hun mister synet helt, og hendes forældre kæmper for at vise hende verden. De har oprettet en "visuel spandliste" til deres datter med alle de ting, de synes, hun skal se. Listen indeholder ture for at se ting som nordlys, Grand Canyon, Niagara Falls og andre berømte vartegn. De siger også, at de har til hensigt at bruge meget tid på stjernekiggeri og se solnedgange på stranden.
De får mest ud af den tid, de har tilbage, men de siger, at det næsten ikke var tilfældet. Da Elizabeth modtog sin første diagnose af høretab, gennemgik hun test for alle syv af de mest almindelige typer af høretab, og hver test kom negativ tilbage. Utilfreds med resultaterne begyndte hendes læge at presse på for gentest.
Mere:Faldende rutinemæssige test under graviditeten
Myerses afviste i første omgang testen og ønskede ikke at sætte deres datter igennem mere unødvendigt stød og stød. Det var først efter hendes læge blev ved med at presse, at de endelig blev enige om og modtog Elizabeths diagnose. Christine siger, at det næsten var en af deres families "største fejl", og nu vil de bruge deres historie til at opmuntre andre til at blive testet.
Så meget som vi måske hader tanken om, at vores børn skal gennemgå smertefulde eller dyre tests, gør genetisk test virkelig en forskel. Ifølge Genetisk sygdomsfond, er der omkring 6.000 forskellige genetiske lidelser, der kan overføres fra forældre til deres børn. Omkring 40 af dem er inkluderet i genetisk testning ved fødslen eller kort tid efter, men andre, ligesom Myers tilstand, kan ikke opdages før meget, meget senere.
Mere: 4-årig med genetisk lidelse modtager den mest fantastiske gave
Det University of Kansas Medical Center rapporterer, at genetiske anomalier er til stede i 3 til 5 procent af alle fødsler i USA, og over 11 procent af alle pædiatriske hospitalsindlæggelser er for børn med genetiske lidelser. Disse sygdomme er muligvis sjældne, men de påvirker stadig et stort antal børn, og det er det, der gør testning for dem så vigtig.
Selvom det ikke altid er muligt at helbrede genetiske lidelser, kan tidlig opsporing give mennesker en bedre livskvalitet og i nogle tilfælde endda betyde forskellen mellem liv og død. For Myers -familien gjorde det dem i stand til at vise deres datter verdens vidunder og skønhed, mens der stadig er tid til, at hun kunne nyde det, en gave, som jeg er sikker på, at de er evigt taknemmelige for.
