Skræmmer Alzheimers sygdom dig? Gør Downs syndrom forvirre dig? Forbindelsen mellem de to bør begejstre alle forældre eller elskede af et barn med Downs syndrom, fordi identifikation af dette link betyder, at chancerne for at opdage effektive terapier er tættere end nogensinde.
![årsager til ledsmerter](/f/95d3eed5cad50ab118e7376ce384940c.gif)
![Pige med Downs syndrom](/f/98ce94a2497417e6ff4b2fc65446e5ae.jpeg)
I hele mit liv har jeg frygtet, at jeg en dag ville udvikle mig Alzheimers sygdom. Jeg havde aldrig forventet, at jeg ville få et barn med Downs syndrom, hvis chancer for at udvikle Alzheimers (AD) overgik mine.
Personer med Downs syndrom har øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom og relateret demens. Ideen skræmmer mig. Hvis jeg er bekymret for, at jeg ikke vil kunne passe mig selv i min alderdom, hvad får mig til at tro, at jeg vil kunne passe min søn?
Min 3-årige søn, Charlie, har Downs syndrom (Ds), hvilket betyder, at mens de fleste mennesker har 46 kromosomer, har han 47 - takket være en tredje kopi af de 21st kromosom.
Den 21st kromosom. Huske på, at.
Videnskabelig whununit?
Dr. Michael M. Harpold er videnskabelig chef og formand for det videnskabelige rådgivende råd for Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Hver dag møder Harpold forældre som mig, der er ved at være i panik over at indse, at deres barn kan opleve demens på samme tid, som vi gør som forældre.
Harpold forklarer, at forskere identificerede sammenhængen mellem Alzheimers sygdom og Downs syndrom i obduktioner, hvor de genkendte dannelsen af plaketter. "En kemisk analyse af plaketterne viste, at en af de mest fremtrædende komponenter var et fragment af protein kaldet beta-amyloid," siger Harpold. "Yderligere forskning identificerede og karakteriserede genet, der koder for APP - amyloid -precursorprotein."
Harpold forklarer, at et fragment af APP er en vigtig bestanddel af plaketterne forbundet med tab af nerveceller.
Mest sigende af alt? "APP -proteinet er kodet i et gen placeret på kromosom 21," siger Harpold. Det er som en whodunit -opdagelse for to separate forhold.
Personer med Downs syndrom har typisk tre kopier af de 21st kromosom - derfor har mennesker med Downs syndrom en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom.
Mit hjerte gør ondt at skrive det.
Alzheimers hos mennesker med Ds
På det tidspunkt, en person med Downs syndrom er i 40'erne, "... viser næsten alle undersøgelser personer med Downs syndrom har udviklet amyloid -plak -patologier forbundet med Alzheimers, ”Harpold rapporter.
Og fordi personer med Downs syndrom har accelereret ældning, kan demens også forekomme i en yngre alder.
Dr. Julie Moran er en geriatriker med speciale i personer med intellektuelle handicap og et fakultetsmedlem ved Harvard Medical School. Hun er også hovedforfatter til Aldring og Downs syndrom: En vejledning i sundhed og velvære, distribueret af National Down Syndrome Society (NDSS).
"Accelereret ældning betyder, at der er et fænomen af aldring, der ser ud til at finde sted i en mere avanceret hastighed end du ville se i den typisk udviklende befolkning, ”forklarede Moran under et webinar sponsoreret af NDSS. "Accelereret ældning betyder, at mennesker i 40'erne og 50'erne kan opleve ændringer, der ligner det, du ville se hos nogen 70 eller 80 [år gammel] i den typiske befolkning."
Min søn er 3 år - jeg er 40. Om 37 år, når risikoen begynder at sparke ind for ham omkring 40 år, bliver jeg 77. Kan du se, hvor min panik stammer fra? Kan du forstå en febrilsk interesse for at skaffe penge til forskning? Jeg er nødt til at redde min søn!
Risiko for at udvikle Alzheimers
Nu betyder det ikke alle personer med Downs syndrom vil udvikle Alzheimers sygdom. Faktisk påpeger Harpold, at der er personer med Downs syndrom så gamle som 80 år, der ikke viser tegn på at udvikle demens forbundet med AD.
"De hidtidige undersøgelser kan være noget ufuldkomne," siger Harpold, "men generelt foreslår de Alzheimers -associerede demens er blevet påvist hos omkring 10 til 25 procent af individerne [med Downs syndrom] mellem 40 og 49.”
Ifølge Harpold stiger disse procenter til mellem 20 og 50 procent hos personer med Downs syndrom i alderen 50 til 59 år og 60 til 75 procent og højere hos dem ældre end 60 år.
Forældre vejer ind
Kevin Thompson har en datter med Downs syndrom. Han blogs regelmæssigt og siger, at han er "meget fascineret af forskningen."
Thompson er også ledende præst i Community Bible Church of Fort Smith, Arkansas, hvilket skaber et dilemma for ham. "Forbindelsen mellem Ds og Alzheimers giver mig en interessant stemme i stamcelleforskningsdebatten," forklarer han. "Jeg er meget trist med at oprette stamceller bare af forsknings skyld, selvom forskningen kunne hjælpe min datter."
Mens han er revet med hensyn til forskning, indrømmer Thompson: "Bevidstheden om den tidlige begyndelse af Alzheimers er sandsynligvis det mest skræmmende aspekt ved at være forælder til et barn med Ds, når vi overvejer, hvad hendes fremtid kan være synes godt om."
Mor arbejder hen imod behandlingsopdagelser
Sarah Wernikoff er bestyrelsesformand for DSRTF og blev involveret i nonprofitorganisationen, fordi hun også har en datter med Downs syndrom.
“Denne virkelighed [om min datters risiko for at udvikle Alzheimers sygdom] truer med at fjerne det enorme udviklingsmæssige fremskridt hun har [opnået], og vil fortsætte med at opnå i hele sit unge liv, ”Wernikoff siger.
”Som med mine andre børn er mit håb for hende, at hun lever hele sit liv til sit største potentiale. [Forskning i forbindelsen mellem Ds og AD] har til formål at minimere risikoen for tidlig kognitiv tilbagegang - og igen gøre det muligt for hende at leve en rigere og mere selvstændigt liv, for hele hendes liv, i alle aspekter - fra sociale relationer, til skole, til arbejde og generelt uafhængigt levende."
“Min engels øjne”
Stephanie Young er nordvestregionens koordinator for Family-2-Family Health Information Center i Arkansas, et projekt af Arkansas Disability Coalition. Hendes 9-årige søn har Downs syndrom, og fordi hun fik en prænatal diagnose, har Stephanie bekymret sig om hans risiko for at udvikle Alzheimers sygdom, siden han overhovedet blev født.
”Det, der foregår i hans hoved, tænker jeg altid på - men på mange forskellige måder. Jeg tænker på det, ikke kun med hensyn til hvad han ikke er i stand til at fortælle mig på grund af sprogbarrieren eller bare med hensyn til typisk lille drenges uheld, men jeg bekymrer mig om amyloid eller 'plaque' opbygning i hjernen, og jeg har allerede forfulgt metoder til at bekæmpe det i årevis... Vi arbejder så hårdt på at bygge kommunikationsevner og fremme sunde relationer for [min søn], jeg frygter den dag, jeg kan se i min engels øjne og se en fremmed kigge tilbage på mig."