Ds til AD -fællesskab: Vi er i dette sammen
Her er hvorfor forbindelsen mellem Downs syndrom og Alzheimers sygdom er en game-changer. ”Arbejdet med at identificere lægemidler, der ville forhindre progression eller udvikling af Alzheimers patologi og demens i den bredere befolkning... kan potentielt være anvendelig til behandling af Downs syndrom, ”siger Harpold begejstret.
Lige så effektfuld? »Forskningen [Ds -samfundet og DSRTF] -støtte til at identificere medicin og terapier til behandling af Alzheimers patologi og Downs syndrom kunne lige så let være anvendelig på mennesker uden Downs syndrom og med Alzheimers, «tilføjer han.
At lære min søn har en øget risiko for at udvikle Alzheimers - og i en yngre alder - var deprimerende og skræmmende, men at tale med Dr. Harpold gav mig håb.
"Jeg har været involveret mere end 40 år i forskning, herunder på mange områder som Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, epilepsi og andre neurologiske lidelser," siger Harpold. "Helt ærligt, i løbet af de sidste fem til seks år har jeg ikke set et felt bevæge sig så hurtigt med så store fremskridt som dette i hele min karriere."
Forskelle i finansieringen
Mens forskning og finansiering til forskning i Downs syndrom stiger, er det stadig ikke i nærheden af finansieringen - eller fund - genereret af lokalsamfund på jagt efter behandlinger for andre tilstande, såsom multipel sklerose.
Mens Downs syndrom påvirker cirka 250.000 amerikanere, forskningsfinansiering fra National Institutes of Health (NIH) er chokerende lav i forhold til andre forhold, der påvirker omtrent det samme antal mennesker - eller endda færre.
Nedenstående grafik illustrerer forskellen ved brug af Downs syndroms befolkningstal rapporteret af DSRTF og Research Down Syndrome (RDS). Imidlertid er Journal of Pediatrics rapporterer, at cirka 250.000 mennesker i USA har Downs syndrom. Ved hjælp af dette tal var det estimerede finansieringsbeløb pr. Person af NIH i 2012 $ 80 pr. Person.
Lige nedslående er forskellen mellem mængden af penge, Downs syndrom -samfund hvert år rejser til forskning vs. mængden af penge Andet samfund af lige eller mindre størrelse rejser til forskning af deres forhold.
I 2011 anslås det, at Downs syndrom -fællesskab ydede cirka 3 millioner dollars til finansiering af forskning. Multipel sklerosefællesskabet stillede cirka 40 millioner dollars til rådighed for at finansiere forskning, og cystisk fibrose -samfundet tilførte cirka 30 millioner dollars til forskning i deres tilstand.
Dette er ikke et tilfælde af "min tilstand er vigtigere end din tilstand." Det handler om sundhedsrelaterede samfund, der har forholdsmæssig adgang til finansiering, forskning og behandling. I dag har mere end 5 millioner amerikanere Alzheimers sygdom, en statistik, der kan få flere til at interessere sig for forskning i Downs syndrom.
Hvad holder Ds -samfundet tilbage?
Hvorfor er fundraising og forskningsfremskridt større for sundhedsmæssige forhold, der påvirker lige så mange eller endda færre mennesker end Downs syndrom? "Problemet med Downs syndrom er, at det er en tredobling af et helt kromosom, så forskere konfronteres med måske 300 til 400 gener, der er tredoblet," siger Harpold. "På en måde siger det: 'det leder efter en nål i en høstak'."
Som forælder kan jeg bevidne min mangel på viden om koblingen mellem Ds og AD, og jeg indrømmer, at jeg havde ringe interesse i at lære meget af videnskaben, fordi det godt er videnskab (sagde den stereotype kvinde).
Min familie og jeg har samlet penge ind til vores lokale Downs syndrom -organisation i mere end 3 år nu på i alt næsten $ 20.000. Jeg ville ikke ændre noget - vores lokale organisation er afhængig af fundraisers til at hjælpe med at understøtte kritiske programmer og tjenester. Men mine øjne er blevet åbnet. Jeg forstår nu vigtigheden af forskning for at forbedre mit barns fremtid, samt hans gave.
Og forskning er i gang. Harpold tilbageholder ikke sin entusiasme, da han beskriver den infrastruktur, der er tilgængelig for forskere, der søger kliniske forsøg. Roche Pharmaceuticals er ved at være færdig med et fase 1 klinisk forsøg og engagement i fase 2 kliniske forsøg for at teste et nyt lægemiddel hos mennesker i alderen 18 til 30 år med Downs syndrom.
Rallykrig for at træde op
Dr. Robert C. Schoen har arbejdet med Undersøg Downs syndrom siden starten i 2010. Han peger også på forskellene i NIH -finansiering og et forsinkelse i fundraising inden for Down syndrom -samfundet, sammenlignet med andre sundhedsrelaterede fundraising-organisationer, der påvirker samme antal mennesker som Down syndrom.
“Jeg vil opfordre hver forælder til at blive opmærksom på de værktøjer og forskning, der er udført, og finde en eller anden måde, hvad enten det er med penge eller tid, for at gøre dette til en vigtig del af dit liv for at acceptere og være åben for løftet om dette forskning."
Forældre, bliv involveret!
Du behøver ikke at være videnskabsmand for at forstå, at vores børn har brug for vores hjælp til at sikre, at deres fremtid har så mange muligheder og muligheder, som forskning har råd til dem.
En let måde at blive involveret på er at finde ud af om de eksisterende organisationer, der understøtter Downs syndromforskning:
- Downs syndrom Research and Treatment Foundation
- Global Down Syndrome Foundation
- Undersøg Downs syndrom
Mere om Downs syndrom
Downs syndrom: Er bevidstheden overdrevet og handling for sent?
Skilsmisse: Findes der "fordel med Downs syndrom"?
Advokater for Downs syndrom opfordrer til retfærdighed, uddannelse
