Duke University har lanceret en undersøgelse, der sigter mod at indsamle forældres erfaringer med prænatal testning og modtage en prænatal diagnose af Downs syndrom (Ds).
Undersøgelsen er åben for forældre, der i øjeblikket venter et barn med Ds, og forældre, der tidligere har modtaget den prænatal diagnose og har et barn med Ds nu.
Som forælder til et lille barn med Ds ville jeg deltage i denne undersøgelse fra det øjeblik, jeg hørte, at den eksisterede.
Min mand og jeg havde oplevet en række følelser, da vi gennemgik gentest, der førte til en prænatal diagnose af Ds for vores søn, Charlie, der nu er to år gammel.
Vi havde kraftfuldt positiv og kraftfuldt negativ interaktioner gennem hele processen, og at deltage i undersøgelsen føltes som min lille måde at hjælpe de næste forældre blindsided af en uventet diagnose.
En uventet opdagelse
Hvorfor var det uventet? Tja, gør nogen virkelig overveje, at deres ufødte barn kan have en kromosomal abnormitet, før de overhovedet er begyndt på gentest?
Det ser ud til, at den mere almindelige reaktion på at opdage en graviditet er frygt for det ukendte, i retning af at være uvidende om pottræning og bleeskift.
Sjældent vil en ny gravid kvinde bruge tid på at overveje, hvordan hun en dag kan lære amerikansk tegnsprog at kommunikere med et barn, der har taleforsinkelser.
Og selvom det er muligt, forekommer det usandsynligt, at en nygravid kvinde fuldt ud forstår og ser frem til opdager et helt fællesskab af støttende, betingelsesløst kærlige mennesker, der forstår hendes rækkevidde følelser.
Indflydelse fra det medicinske samfund
Sandheden er, uanset hvor uddannet, informeret, kærlig, fordomsfri eller religiøs du måtte være, at opdage, at dit ufødte barn har et helbredsproblem, vil tage pusten fra dig.
Teamet ved siden af dig under en sådan følelsesladet, ukendt rejse kan have enorm indflydelse. I vores tilfælde var vi så taknemmelige for de rolige, målte forsikringer fra vores læge. Han forberedte os, før vi havde en diagnose.
Alternativt kom vi væk fra hvert møde med vores genetiske rådgiver, der følte os stressede og misforstået. Hun mente godt - vi stillede aldrig spørgsmålstegn ved hendes medfølelse. Men hun havde altid en følelse af sorg, når hun talte med os. Hendes stemmebeskeder var aldrig neutrale. Vi vidste, at nyheden ikke var det, vi havde håbet at høre, og vi var stadig nødt til at ringe tilbage til hende.
Tanken om, at en undersøgelse af sådanne oplevelser kan hjælpe med at ændre oplevelser for fremtidige forældre, motiverede mig til at fuldføre den.
Undersøgelsesdetaljer
Undersøgelsen tog cirka 30 minutter at gennemføre og udløste en nostalgisk samtale med min mand. Vi modtog vores ufødte søns Downs syndrom -diagnose den 27. januar 2010. Vi skulle giftes den 30. januar. Jeg husker detaljerne i vores ultralyd lige så levende som detaljerne i vores bryllup.
Vi kæmpede, og vi overlevede. Forældreskabet vil gøre det mod dig. Ægteskab kan også gøre det!
Var det svært at genopleve disse minder? Ikke rigtig. I dag har vi fordelen af at kunne se ned på skærmen og se vores smukke sovende dreng. Han er et øjeblik værd af frygt, angst eller selvtillid, jeg nogensinde har oplevet.
Næste generations support, uddannelse
Denne undersøgelse kan være afgørende for at lære en ny generation af genetiske rådgivere og læger at dele uventede nyheder. Måske vil det hjælpe genetiske rådgivere med at forstå, hvordan man kan neutralisere deres stemmes fortrængte tone, når de efterlader en besked om at "ringe tilbage, jeg har nyheder at dele."
Uanset resultatet tror jeg, at denne undersøgelse er afgørende for at hjælpe med at uddanne den generation, der vil passe min datter under de graviditeter, hun måtte være så velsignet at få.
Genetiske rådgivere leder undersøgelsen
Katie Sheets, MS, CGC og Blythe Crissman, MS, CGC ved Duke University Medical Center modtog Jane Engelberg Memorial Fellowship 2013 (JEMF) til gennemføre undersøgelsen med titlen: Reaktion på genetisk rådgivning: Forståelse af erfaringer og behov hos personer, der modtager en prænatal diagnose af Down syndrom.
Den anonyme undersøgelse er åben indtil 30. september 2014 og kan tilgås på obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informative, følelsesmæssige behov
Målet med denne toårige eksplorative undersøgelse er at beskrive oplevelser og forstå de informative og følelsesmæssige behov hos patienter, der modtager en prænatal diagnose af Ds. Undersøgelsen ser på forældres beslutningstagning under hele graviditeten, ifølge Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetik.
"Vi håber at lære om erfaringer fra dem, der træffer alle tilgængelige valg til graviditetsstyring," sagde Sheets.
På undersøgelsens websted deler forskere: ”Deltagelse vil forbedre vores viden og hjælpe os med at give passende oplysninger, ressourcer og støtte til personer i lignende situationer. At dele din rejse kan gavne andre individer eller par, der gennemgår en lignende oplevelse i fremtiden. ”
Deling af resultater
Selvom der ikke er planlagt nogen fast tidslinje for at offentliggøre resultater, håber Sheets at dele foreløbige resultater via abstracts og forslag på forskellige faglige og uddannelsesmøder/konferencer.
”Som en del af dette spørgeskema giver vi også deltagerne mulighed for at give kontaktoplysninger til deltage i fremtidig forskning, da vi håber at se undersøgelsen ind i en fase 2, som vil involvere patientinterviews, ” Ark tilføjet.
Undersøgelsen involverer et engangs anonymt webbaseret spørgeskema med web-samtykke. Berettigede deltagere omfatter mænd og kvinder, der har modtaget en prænatal diagnose af Ds mellem 2013 og 2014. Patienter, der har modtaget en tidligere prænatal diagnose af Ds, der ønsker at dele deres historie, kan også deltage.
For mere information om undersøgelsen, kontakt Kathryn Sheets, 919-681-1984; eller Blythe Crissman, 919-681-1976.
Mere om Downs syndrom
At have en søskende med Downs syndrom
Mødre deler yndlingsbøger om Downs syndrom
Hvad forventede mødre bør vide om prænatal testning
