For første gangs mødre eller kvinder, der har højrisiko-graviditet, kan ideen om prænatal test være skræmmende og overvældende. Dr. Myra Wick fra Mayo Clinic deler nogle af de vigtigste spørgsmål, par bør stille.
Da jeg opdagede, at jeg ventede min søn, var jeg 36 og havde flere tidligere rygoperationer. Jeg var mere bekymret for, om graviditeten ville få min ryg til at implodere, end jeg var over, at min baby måske ikke var sund.
Spørgsmålet om prænatal screening syntes meningsløst. Min mand og jeg var i ekstase over at byde vores barn velkommen, og mens vi som alle forventede forældre bad om en sund baby, vidste vi, at hvis der var noget "forkert", ville det ikke være ligegyldigt. Vores baby var vores baby.
Første trimester screening
Det er interessant at bemærke, at de ultralydsscreeninger, jeg gennemgik i første trimester af min graviditet, ikke viste noget unormalt.
Screening i første trimester, som inkluderer en ultralyd til undersøgelse af nuchal translucensen (væskens størrelse samling på bagsiden af fosterets hals) og niveauet af to markører i moderens blod, har en detektion sats for Downs syndrom på cirka 85 procent, med en 5 procent falsk positiv sats.
Desuden ifølge Dr. Myra Wick fra Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, der er bestyrelsescertificeret i både OB-GYN og Medical Genetics, ”vil ultralyd på avanceret niveau i andet trimester detektere cirka 50 procent af tilfældene af Downs syndrom. Patienter går oftest fremad for yderligere tryghed. ”
Det var først, da vi modtog resultaterne fra blodscreening, at vi blev bekymrede.
Ifølge Mayo Clinic Guide til en sund graviditet, screenings testresultater i første trimester "betragtes som positive for Downs syndrom, hvis risikoen er 1 ud af 230 eller større."
Salig uvidenhed?
Jeg må indrømme, at jeg tidligt havde en nagende fornemmelse af, at der var noget galt, selv før vi modtog det resultaterne af den første screeningstest, som delte de sandsynlige chancer for, at vores baby ville have en genetisk sygdom.
At høre disse tal for første gang var ikke så skræmmende, som de måske var nu, simpelthen fordi jeg ikke vidste, hvordan et højrisiko-forhold lød. Vores genetiske rådgiver fortalte os, at vores ufødte barn havde en ud af 13 chance for at få noget, der hedder Trisomi 18.
For mig undgår en tidligere journalist, der undgår matematik som katte vand, ja, pokker, det var ikke så slemt, ikke? Jeg mener, hvis babyens chancer var en ud af 13, betød det, at der var 12 andre skud, som tingene ville være i orden. Ret?
Jeg var uuddannet om risiciene ved genetiske tilstande, og jeg indser nu, at uvidenhed ikke var lyksalighed, men snarere en meget mere moderat panik.
Vores barns risiko for at have Downs syndrom (Ds, Trisomy 21) var i de enkelte cifre (en ud af syv). Grundforskning fortalte os det Trisomi 18 kom med en høj risiko for intrauterin død eller død inden for det første leveår. Personer med Trisomy 21 (Ds) havde en forventet levetid på 60 år.
Jeg bad for Downs syndrom.
