Hvor henvender man sig efter at have fået konstateret en sjælden sygdom? Chan Zuckerberg-initiativet (CZI) ved, at der er magt i tal. Deres Science in Society-program er på en mission om at helbrede, forebygge eller håndtere alle sygdomme ved at centrere patienter som eksperter i forskningsprocessen. Under Fremtiden af Sundhed Hun Media Co-Lab på SXSW, journalistisk ikon Katie Couric; Tania Simoncelli, VP for Science in Society hos CZI; Dr. David Fajgenbaum, en sjælden sygdomspatient, kendt forsker og Rare As One-stipendiat; mand og kone-duo og Rare As One-modtagere Brian Wallach, ALS-patientadvokat; og Sandra Abrevaya, en advokat og omsorgsperson, diskuterede genopfindelse af forskningsøkosystemet, galvanisering af en patientdrevet bevægelse, og hvordan man omsætter intentioner til forandring.
Hele 7.000 sjældne sygdomme påvirker 300 millioner mennesker globalt. Langt de fleste er ikke godt forstået, og mindre end 5 procent har godkendte behandlinger. Alligevel møder patienterne disse udfordringer direkte. Dr. Fajgenbaum blev diagnosticeret med Castlemans sygdom, en sjælden lidelse, der involverer en overvækst af celler i din krops lymfeknuder. Den mest almindelige form for lidelsen påvirker en enkelt lymfeknude, normalt i brystet eller maven. Der er omkring 5.000 nye tilfælde hvert år i USA, og fordi det er så dødbringende, er der ikke for mange overlevende, bemærker Dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum vidste, at hvis han ville overleve denne sygdom, ville han være nødt til at opbygge et fællesskab af patienter, læger og forskere, og begynde at lede efter eksisterende lægemidler, der allerede var FDA-godkendt, og som kunne genanvendes til Castlemans sygdom. Og det gjorde han. Efter at have haft fem nærdødsoplevelser er han nu i remission og har været det i over ni år takket være et allerede eksisterende livreddende stof. Han har endda afsløret ni lægemidler mere - både inden for og uden for Castlemans sygdom - som kan bruges på nye måder til nye patienter.
Den viden, Dr. Fajgenbaum har som læge, er uvurderlig. Men det, der giver ham mulighed for at nærme sig sjældne sygdomme med en sådan nuance, er hans personlige forbindelse, som kommer i form af hans egen diagnose. Dette ansporede en idé i Tania. "Jeg havde arbejdet med videnskabspolitik i et par årtier og forsket meget i biomedicinsk forskning og innovation," siger Tania. "Undervejs havde jeg fundet mig selv mere og mere inspireret og draget af patientadvokaters arbejde og tænkning at patienterne var dem, der virkelig drev ændringer i vores økosystem, og alligevel gør de dette på meget få ressourcer. Hvorfor finansierer vi dem ikke som en del af løsningen til at drive forskningen fremad? Jeg ønskede at tage til CZI for at opbygge et program, der fokuserer på at styrke patientfællesskabernes kraft."
En anden patientfortaler kendt for sin aktivisme er Brian Wallach. Han blev diagnosticeret med ALS den dag, hans datter kom hjem fra hospitalet, og selvom prognosen typisk er seks måneder, har han levet med sygdommen siden sin diagnose i 2017. Grundlagt i 2019 af mand og kone team Brian Wallach og Sandra Abrevaya, JEG ER ALS blev født ud af deres ønske om at omskrive ALS-historien for Brian og de titusindvis af andre mennesker med ALS. "I stedet for at gå ned på hans bucket list over feriedestinationer, efter at være blevet diagnosticeret, eller helt ærligt hjælpe mig med en to-årig og en nyfødt, Brian tog til fly, tog og biler for at besvare spørgsmålet om, hvad der skulle ske i dette rum, som ikke allerede skete," siger Sandra.
Svaret? Et samfund, der var nødt til at mobilisere sammen for at drive føderal finansiering og lovgivning, der kunne betydeligt fremskynde det tempo, hvormed regeringen udviklede og godkendte lægemidler, men også give patienterne adgang til de stoffer. Inden for seks til 12 måneder efter en ALS-diagnose er patienter udelukket fra kliniske forsøg. Men det ville Brian og Sandra lave om på. "Brian tog bogstaveligt talt til [Capitol] Hill og sagde, at vi er nødt til at skrive et lovforslag, der vil tillade patienter, efter at lægemidlet er blevet bevist sikkert i fase to, at få adgang, inden der går fem år for den fulde godkendelse, fordi disse lægemidler ikke er en sikkerhedsrisiko, og de viser nogle tegn på effektivitet," siger Sandra.
Katie bemærkede, at dette håb, engagement, drivkraft og nådesløshed er til stede hos Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum og alle patienter med sjældne sygdomme. "Jeg blev så rørt af Brian og Sandra, at jeg nu er executive producer på deres dokumentar med titlen Ingen almindelig kampagne", siger Katie. Filmen følger Sandra og Brian, mens de kæmper for deres egen fremtid, mens de søger at bygge en lysere fremtid for tusindvis af andre. For at gribe ind i kampen mod ALS, besøg her. Ingen handling er for lille.
Denne artikel blev oprettet af SheKnows for Katie Couric Media.
