Jeg spreder en bunke børnebøger foran mig. Min to-årige, Riaan, kigger over dem, griber hurtigt en og rækker den til mig, så jeg kan læse for ham. Den har titlen "I Love You, Daddy", om et indtagende forhold mellem en bjørnefar og hans unge, og det er en af Riaans favoritter. Jeg læste den for ham, nogle gange med sjove accenter, og Riaan klapper næver af fryd. Han hjælper mig med at vende siderne. Da bogen slutter, græder han. Han vil have mig til at læse den igen.
Jeg smiler, mit hjerte flyder over af glæde over, at jeg kommer til mor til dette smukke, nysgerrige og beslutsomme væsen, som vokser og udvikler sig hver dag.
Et væsen, der som det viser sig, er ved at dø af en ultrasjælden genetisk sygdom, der er diagnosticeret i kun et par hundrede børn over hele verden.
Jeg ville ønske, at min moderskabsrejse kunne næres i næsten total anonymitet, banal for andre, men ekstraordinær for min familie, og det vi levede et lystigt, men privat liv med opdagelse, kærlighed og rige minder, udskåret fra almindelige øjeblikke som at læse børns bøger. Men det er ikke vores situation.
"Fordi hjælpen fra mennesker, vi kender - og især mennesker, vi ikke kender - er vores eneste vej til at redde vores lille drengs liv."
Da Riaan var 15 måneder gammel, fik han diagnosen Cockayne syndrom, en særlig grusom neurodegenerativ genetisk lidelse, der giver ham en forventet levetid på fem år og årsager betydelige udviklingshæmninger, høretab, synsnedsættelser, mikrocefali, hypotoni og manglende trives. Jeg havde aldrig hørt om det. Ingen har. Jeg kan huske, at jeg febrilsk googlede syndromet under telesundhedsbesøget med genetikeren, som videresendte til os resultaterne af hele vores exome genetiske sekventeringstest. Jeg kan huske, at han sagde: "Vi ved, hvad der sker med Riaan, og det er desværre ikke godt." Han sagde, at der ikke var nogen behandlinger. Han sagde, at alt, hvad vi kunne gøre, var at håndtere symptomerne og elske ham. Jeg kan huske, at jeg følte, at jeg forlod min krop i det øjeblik, en hvirvelvind af rædsel, fortvivlelse og tristhed væltede ind for at tage pladsen for den person, den mor, som jeg engang var. En del af mig, den uskyld vi alle har, den har været væk siden det øjeblik, tabt til tidens sand.
Jeg kan huske, at jeg prøvede at forklare mine Punjabi Sikh-forældre - som vi besøgte på tidspunktet for diagnosen - hvordan man udtaler "Cockayne syndrom”, vores hjerter knuses i kor ved denne onde, mærkelige ting, der kommer ind i vores liv.
Intet vil nogensinde blive det samme igen, mine forventninger til vores liv, til moderskab, om at se mit førstefødte og eneste barn vokse op, tage på vandretur i nationalparkerne med hans forældre, er færdiguddannede, forelsker sig, konsumerer al den viden, menneskeheden har at tilbyde, og slår sin egen vej i vores betagende verden – alt dette håb for mit barn taget, stjålet. Denne angst, sorg - forventningsfuld sorg, kalder de det - er simpelthen for meget for noget menneske at holde ud.
Hvordan kom vi hertil? Min mand og jeg havde foretaget alle de genetiske screeningstest, de tilbyder under graviditeten. Vores resultater viste, at vi ikke var bærere af nogen af de samme sygdomme. Riaan var blevet testet for kromosommangler, og alt var kommet negativt ud. Det viser sig, at disse tests ikke screener for de fleste sygdomme. Det viser sig, at der er over 7.000 sjældne sygdomme, de fleste af dem genetiske, og at rydde screeningstesten betyder ikke, at dit barn bliver okay. Vi fandt ud af det på den grusomme måde. Jeg var naiv. Jeg anede ikke.
Min mand og jeg har begge en enkelt mutation hver i genet ERCC8 (CSA), som blandt andet er ansvarlig for at reparere beskadiget DNA. Dette er en kritisk vigtig funktion for overlevelse, og beskadigelse af dette gen forårsager Cockayne Syndrome. Over tid, efterhånden som det beskadigede DNA akkumuleres, accelererer det symptomerne på neurodegeneration. De fleste børn har en tendens til at dø af åndedrætsbesvær/sygdom, nyre- eller leversvigt. Som bærere af kun én mutation hver er Riaans far og jeg ikke påvirket. Vi videregav dog begge kopier af vores muterede gen til Riaan, og som et resultat blev han diagnosticeret med Cockayne Syndrom. Et barns chancer for at blive født med Cockayne syndrom er to ud af en million. Hvad er oddsene, siger de?
Vi vidste, at der var noget galt allerede før Riaans diagnose, men vi havde aldrig mistanke om, at det ville være noget terminalt. Det første tegn på, at der var noget alvorligt galt, var, da han blev diagnosticeret med bilateral grå stær på tre måneder. Jeg kan huske, at jeg var på øjenlægekontoret og fortalte, at min søn nok aldrig havde set mit ansigt.
"Jeg ved ikke, hvor meget tid vi har, men vi sidder ikke her og venter på, at døden kommer og finder min lille dreng. Vi kæmper, og vi tror på, at vi har en god chance."
Som tiden gik, fortsatte Riaan med at falde fra vækstdiagrammet og missede udviklingsmæssige milepæle. Jeg kan huske, at jeg modtog e-mails fra BabyCenter om alle de ting, Riaan skulle have gjort i en bestemt alder. Men var det ikke. Vi fik lavet en masse genetiske tests efter Riaans grå stærdiagnose: et grå stærpanel, et mitokondrielt panel, en mikroarray-analyse. De var alle negative. Jeg Googlede hele tiden hans symptomer, vejede ham uophørligt og målte hans hovedomkreds, så han var villig til at "indhente det". Endnu en gang troede jeg naivt på, at han stort set var okay, da testene kom tilbage negative, eller hvis der var problemer, ville vi klare dem. Vi havde trods alt mestret den olympiske opgave med at indsætte kontaktlinser i hans øjne efter hans operation for fjernelse af grå stær! Vi havde en rutine med alle hans tidlige interventionsterapier. Vi var ved at finde ud af det.
Det er nu næsten et år siden diagnosen. Riaan har det godt, relativt stabilt og lige så sød som en knap. Han er undervægtig; han kan ikke sidde selvstændigt eller brødføde sig selv (han vil faktisk kun spise til Sesamgade og Cocomelon musikvideoer, og hvis der kommer en sang, som han ikke kan lide, vil han sjovt lukke munden, indtil vi ændrer den). Han kan ikke tale, stå eller gå, men han er ret lys og opmærksom, med den mest livsglade personlighed, du kan forestille dig, og har klare præferencer for musik, bøger og legetøj. Han lærer ting så hurtigt - som legetøjets funktioner eller hvordan man spiller basale spil - hvilket har overrasket mig på grund af sværhedsgraden af neurodegeneration, som han står over for. Jeg vidste ikke, hvad styrke og modstandsdygtighed var, før Riaan.
Jeg ved ikke, hvor meget tid vi har, men vi sidder ikke her og venter på, at døden kommer og finder min lille dreng. Vi kæmper, og vi tror på, at vi har en god chance.
Efter et par uger med tårer efter diagnosen delte vi offentligt vores historie og udtrykte vores hjælpeløshed over situationen. Straks sendte en anden sjælden sygdomsfar mig besked, og jeg vil aldrig glemme hans ord: "Du er ikke hjælpeløs, Jo. Der er ting, du kan gøre." Og det er der faktisk. På trods af at jeg ikke har nogen videnskab eller medicinsk baggrund - jeg er borgerrettighedsadvokat - dykkede jeg med hovedet ind i forskningen.
”Vejen frem er fuld af udfordringer. Men sammen tror jeg på, at vi kan redde Riaan og børn som ham, uanset hvor sjælden og alvorlig deres sygdom er.”
Tre måneder efter Riaan blev diagnosticeret, i juni 2021, grundlagde vi Riaan Research Initiative, den første forskning fortalervirksomhed med en mission om at finansiere og fremskynde udviklingen af behandlinger for Cockayne Syndrom. Jeg har skiftet gear til at fokusere på dette arbejde på fuld tid samt at være Riaans primære omsorgsperson. Vi har rejst over $1,4 millioner dollars og lanceret et CSA-generstatningsterapiprogram på UMass Chan Medical School med et mål om at skabe en genterapi, der vil erstatte det muterede gen i børns kroppe med en kopi af det raske gen. Vi har finansieret og forfølger også skærme til genbrug af lægemidler: Med andre ord, vi leder efter at se, om der allerede er FDA godkendte lægemidler, der sidder ved en CVS eller Walgreens, der kan bruges til at stoppe den neurodegeneration, vi ser i Cockayne Syndrome patienter. Alt dette er banebrydende arbejde for denne sygdom.
Forskning er betydeligt dyrt, og når det kommer til ultra-sjældne sygdomme som Cockayne Syndrome, som mangler rentabilitet, kommer finansieringen primært fra forældrestiftede grupper som vores, hvilket frustrerende at er. Udover at tage os af vores medicinsk komplekse og skrøbelige børn, skal vi også lægge arbejdet dag og nat på at hjælpe med at få behandlinger udviklet. Der er ingen, der venter i skyggerne på at redde os. Vi skal indsamle $4 millioner dollars for at se arbejdet igennem, og vi skal gøre det hurtigt. Vi har $2,8 millioner dollars tilbage at rejse, og vores mål er at nå det inden udgangen af dette år.
Det overvældende flertal af vores donorer er mennesker uden for det lille Cockayne Syndrome-samfund, som er motiverede og ønsker at hjælpe. Med deres utroligt generøse bistand er vi godt på vej til at skabe mirakler - men vi er nødt til at fortsætte med at udvide vores fællesskab af omsorg, kærlighed og ressourcer for at komme i mål. Vejen frem er fuld af udfordringer. Men sammen tror jeg, at vi kan redde Riaan og børn som ham, uanset hvor sjælden og alvorlig deres sygdom er.
Ethvert liv er det værd, og ethvert liv betyder noget. Og selvom moderskabet ikke har været, hvad jeg forventede, har det forvandlet sig til noget langt vigtigere og mere helligt for mig. For min Riaan, for de andre smukke børn med Cockayne Syndrom, jeg har lært at kende og elske, kan vi ikke fejle.
Jo Kaur er Riaans mor, grundlægger og formand for Riaan Research Initiative, en 501(c)(3) non-profit organisation og en borgerrettighedsadvokat baseret i New York City. For at donere til Riaan Research Initiative, besøg venligst riaanresearch.org/donate..
