University of Iowa forskere har lært mere om en genetisk mutation, der bidrager til autisme. Mutationen opstod i sædceller fra en far, som ikke har autisme, men som har givet tilstanden videre til to af hans børn.
Maj 2007 - Forskerne ved nu mere om, hvordan mutationen forårsager problemer med et specifikt gen og tester for yderligere mutationer af det samme gen hos andre mennesker med autisme. Thomas Wassink, M.D., lektor i psykiatri ved UI Carver College of Medicine, præsenterer resultaterne den 3. maj ved det årlige International Meeting for Autism Research i Seattle.
Tidligere i år var UI-forskere og samarbejdspartnere en del af et internationalt team, der identificerede, blandt andre fund, sletninger i et gen kaldet neurexin 1, som forårsagede de to tilfælde af autisme i det ene familie. UI-forskerne og samarbejdspartnerne var Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI professor i pædiatri og en Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer, en kandidatstuderende i Wassinks laboratorium; og tidligere UI-efterforsker Joseph Piven, M.D., nu professor i psykiatri ved University of North Carolina (UNC) og direktør for UNC Neurodevelopmental Disorders Forskningscenter, "Gen med de mest overbevisende beviser for at forårsage autisme ser ud til at være komponenter i en specifik slags neuronal forbindelse eller synapse, kaldet glutamat synapse. Genet neurexin 1 var det fjerde af disse gener, der blev identificeret, og det er et videnskabeligt interessant mutation, fordi den ikke blev fundet hos nogen af forældrene, som ikke har autisme." sagde Wassink.
I stedet er mutationen en kimlinjemosaik - hvilket betyder, at sletningen kun skete i faderens sædceller, da han selv var i svangerskab. Som følge heraf havde faderen ikke autisme, men hans to børn, begge døtre, arvede fra ham et kromosom, der manglede et lille stykke DNA, der indeholdt neurexin 1. Døtrene har nu autisme.
På grund af dette manglende DNA kan der ikke dannes visse proteiner, som normalt bidrager til glutamatsynapser og i forlængelse heraf normal udvikling.
"Nu, ved at bruge denne information, kan vi se på en meget detaljeret måde på dette gen i andre familier og begynde at forstå, hvad der sker, når dette protein, der normalt er aktivt i hjernen, mangler,” Wassink sagde.
At vide mere om, hvordan deletionerne fungerer, kan i sidste ende føre til udviklingen af diagnostiske og terapeutiske værktøjer.
