21. marts var verden Downs syndrom dag, og folk skal være opmærksom på, at nogle gange virksomheder, der tilbyder prænatal test har måske ikke altid det bedste i tankerne for vordende mødre.
Maria og hendes mand lærte af en ikke -invasiv prenatal screening (NIPS) test, at deres ufødte barn sandsynligvis ville have Downs syndrom. Uden oplysninger om denne almindelige genetiske tilstand og bange for deres babys usikre fremtid, de lavede en aftale om at afbryde graviditeten, selv før jeg gennemgik fostervandsprøve for at bekræfte testen resultater.
Med fremkomsten af NIPS -test modtager flere forventningsfulde kvinder end nogensinde testresultater fra virksomheder, der jager på deres frygt for det ukendte, marketing oplysning om genetiske "abnormiteter" uden at give oplysninger om realiteterne ved genetiske tilstande som f.eks. Trisomy 21 (Down syndrom).
Sequenom kom først på markedet i 2011 med MaterniT21. Konkurrenter fulgte hurtigt efter: Ariosas Harmony (nu ejet af Roche), Verinatas Verifi (nu ejet af Illumina) og Nateras Panorama. Hver test af moderens blod lover høje påvisningshastigheder og lave falske negativer.
De fleste forventningsfulde kvinder går ikke ind i deres første ultralyd og forventer og er ivrige efter at undersøge genetiske tilstande. De er begejstrede eller nervøse eller bange eller en kombination af alle disse ting - men sjældent forventer de, at deres ufødte barn har en genetisk tilstand.
Det er her NIPS -testproducenter ser deres søde plet: en gravid kvinde, der søger at lære alt muligt om hendes ufødte baby uden at forstå, hvad disse oplysninger kan betyde. "Så længe min baby er rask," siger mange kvinder.
Og derfor beder eller tilbydes kvinder disse banebrydende tests (som især ikke er afgørende). Resultaterne kommer som en matematisk sandsynlighed, og det sorte hul af information begynder at udvide.
På hvem er ansvaret for at forklare testresultaterne og uddanne en vordende mor om, hvad hver tilstand egentlig betyder i dag? OB'er, genetiske rådgivere, medicinske genetikere og jordemødre bør give vordende mødre nøjagtig, afbalanceret information om Downs syndrom og andre genetiske tilstande.
Mark Leach blogger om Downs Syndrom Prænatal Diagnosis og deler retningslinjer og ressourcer til medicinske udbydere, der leverer en Downs syndromdiagnose. Stephanie Meredith, hvis teenagesøn har Downs syndrom, kunne ikke finde, hvad hun følte, at andre vordende forældre fortjente at få adgang, så hun og hendes mand skabte Bogmærke hæfte, en ressource, der betragtes som guldstandarden af det medicinske samfund.
"Vores mål med Lettercase -hæftet var at sikre, at enhver forventningsfuld forælder modtager den form for støtte og præcise oplysninger, der var så meningsfulde for os," deler Meredith.
På trods af Merediths og Leachs indsats har læger for ofte nul eller forældet information ved hånden og undlader at introducere adoption som et alternativ til at opdrage et barn med Downs syndrom eller have en åbenlys skævhed enten mod at fortsætte eller afslutte graviditeten. Et undersøgelsesrum er ikke noget sted for personlig skævhed, og en mor, der modtager et uventet testresultat, bør ikke sendes på safari til World Wide Web uden professionel vejledning.
Hvad er løsningen? Hvorfor skulle vi ikke kræve mere af virksomheder, der markedsfører til vordende mødres frygt for det ukendte og drager fordel af den resulterende usikkerhed?
21. marts er World Down Syndrome Day, en rettidig mulighed for virksomheder, der tjener millioner fra NIPS -test, til at forpligte sig til at informere de kvinder, der modtager deres resultater. At give nøjagtige, afbalancerede oplysninger synes at være en lille pris at betale for at tænke på overvældende overskud, der kun øges af frygt.
Hvad angår Maria, efter at hun havde planlagt aborten, opdagede hun og hendes mand Down Syndrome Diagnosis Network (DSDN), en gruppe dannet af mødre til børn med Downs syndrom, der så behovet for støtte og information kl hver fase af at få et barn med Downs syndrom.
"Nøjagtige, objektive oplysninger hjalp os med at beslutte mod abort," siger Maria og krediterer også sociale medier interaktioner med andre forældre og forskning, hun og hendes mand lavede om målrettet ernæring Intervention.
Hun fandt disse ressourcer alene, og i dag trives hendes 3 måneder gamle datter.
Mere om Downs syndrom
Er Downs syndrom samfund pro-life eller pro-choice?
Hvad mødre får at vide, efter diagnosen prenatal Downs syndrom skal ændres
Skilsmisse: Findes der "fordel med Downs syndrom"?
