Duke University zahájila studii zaměřenou na shromáždění zkušeností rodičů s prenatálním testováním a získání prenatální diagnostiky Downův syndrom (Ds).
Studie je otevřena rodičům, kteří v současné době očekávají dítě s Ds, a rodičům, kteří dříve dostali prenatální diagnózu a nyní mají dítě s Ds.
Jako rodič batole s Ds jsem se chtěl zúčastnit této studie od chvíle, kdy jsem slyšel, že existuje.
Můj manžel a já jsme zažili řadu emocí, když jsme prošli genetickými testy, které vedly k prenatální diagnostice Ds pro našeho syna Charlieho, kterému jsou nyní dva roky.
Měli jsme mocně pozitivní a mocně záporný interakce v celém procesu a účast ve studii mi připadalo jako můj malý způsob pomoci dalším rodičům zaslepený neočekávanou diagnózou.
Nečekaný objev
Proč to bylo nečekané? No, dělá někdo opravdu domníváte se, že jejich nenarozené dítě může mít chromozomální abnormalitu ještě před zahájením genetického testování?
Zdá se, že běžnější reakcí na objevení těhotenství je strach z neznáma, v duchu bezradnosti ohledně tréninku na nočník a přebalování.
Nově těhotná žena jen zřídka stráví čas zvažováním, jak se jednoho dne může naučit americkou znakovou řeč komunikovat s dítětem, které má zpoždění řeči.
A i když je to možné, zdá se nepravděpodobné, že by nově těhotná žena plně porozuměla a těšila se objevování celé komunity podporujících, bezpodmínečně milujících lidí, kteří chápou její rozsah emoce.
Vliv lékařské komunity
Pravdou je, že bez ohledu na to, jak jste vzdělaní, informovaní, milující, rozhlední nebo věřící, zjištění, že vaše nenarozené dítě má zdravotní problém, vám vyrazí dech.
Tým vedle vás během takovéto emocionální, nechráněné cesty může mít obrovský vliv. V našem případě jsme byli tak vděční za klidná, odměřená ujištění od našeho lékaře. Připravil nás, než jsme měli diagnózu.
Střídavě jsme odcházeli z každého setkání s naším genetickým poradcem s pocitem stresu a nepochopení. Myslela to dobře - nikdy jsme nezpochybňovali její soucit. Ale když s námi mluvila, vždy měla pocit smutku. Její hlasové zprávy nikdy nebyly neutrální. Věděli jsme, že zprávy nebyly to, co jsme doufali, že uslyšíme, a přesto jsme jí museli zavolat zpět.
Představa, že by průzkum takových zkušeností mohl pomoci změnit zkušenosti budoucích rodičů, mě motivovala k jeho dokončení.
Podrobnosti průzkumu
Vyplnění průzkumu trvalo asi 30 minut a vyvolalo nostalgický rozhovor s mým manželem. 27. ledna 2010 jsme obdrželi diagnózu Downova syndromu našeho nenarozeného syna. Měli jsme se vzít 30. ledna. Detaily našich ultrazvuků si pamatuji stejně živě jako detaily naší svatby.
Bojovali jsme a přežili jsme. Rodičovství to s tebou udělá. Manželství to také dokáže!
Bylo těžké ty vzpomínky znovu prožít? Spíš ne. Dnes máme tu výhodu, že se můžeme dívat dolů na monitor a vidět našeho krásného spícího chlapce. Stojí za jakýkoli okamžik strachu, úzkosti nebo pochybností o sobě, které jsem kdy zažil.
Další generace podpory, vzdělávání
Tento průzkum by mohl být klíčový při výuce nové generace genetických poradců a lékařů, jak sdílet neočekávané zprávy. Možná to pomůže genetickým poradcům pochopit, jak neutralizovat utlumený tón jejich hlasů, když zanechají zprávu „zavolej mi zpět, musím se podělit o novinky“.
Ať už to dopadne jakkoli, věřím, že tato studie je zásadní pro pomoc při vzdělávání generace, která se bude starat o mou dceru během jakýchkoli těhotenství, kterých může být tak požehnaně.
Genetičtí poradci vedou studii
Katie Sheets, MS, CGC a Blythe Crissman, MS, CGC v Duke University Medical Center obdržela 2013 Jane Engelberg Memorial Fellowship (JEMF), aby provést studii s názvem: Reakce na genetické poradenství: Porozumění zkušenostem a potřebám jedinců, kteří dostávají prenatální diagnózu Down syndrom.
Anonymní průzkum je otevřený do 30. září 2014 a je přístupný na obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informační, emocionální potřeby
Cílem této dvouleté průzkumné studie je popsat zkušenosti a porozumět informačním a emočním potřebám pacientů, kteří dostávají prenatální diagnostika Ds. Průzkum se zaměřuje na rozhodování rodičů během těhotenství, uvádí Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetika.
"Doufáme, že se dozvíme o zkušenostech těch, kteří dělají všechny dostupné možnosti pro řízení těhotenství," řekl Sheets.
Na webu průzkumu vědci sdílejí: „Účast zlepší naše znalosti a pomůže nám poskytnout vhodné informace, zdroje a podporu jednotlivcům v podobných situacích. Sdílení vaší cesty by mohlo v budoucnu prospět dalším jednotlivcům nebo párům, kteří procházejí podobnou zkušeností. “
Sdílení výsledků
Přestože neexistuje žádná pevná časová osa pro publikování výsledků, Sheets doufá, že se podělí o předběžné výsledky prostřednictvím abstraktů a návrhů na různých odborných a vzdělávacích setkáních/konferencích.
"V rámci tohoto dotazníku také dáváme účastníkům příležitost poskytnout kontaktní informace účastnit se budoucího výzkumu, protože doufáme, že se studie dostane do fáze 2, která bude zahrnovat rozhovory s pacienty, “ Přidány listy.
Studie zahrnuje jednorázový anonymní webový dotazník s webovým souhlasem. Způsobilými účastníky jsou muži a ženy, kteří dostali prenatální diagnózu D v letech 2013 až 2014. Zúčastnit se mohou také pacienti, kteří dostali dřívější prenatální diagnostiku Ds a chtějí se podělit o svůj příběh.
Další informace o studii získáte od Kathryn Sheets, 919-681-1984; nebo Blythe Crissman, 919-681-1976.
Více o Downově syndromu
Mít sourozence s Downovým syndromem
Maminky sdílejí oblíbené knihy o Downově syndromu
Co by měly budoucí maminky vědět o prenatálním testování
