Prenatální a diagnostické testování: Co vědět před testováním - Page 2 - SheKnows

Vážení rizika vs. Odpovědi „ano nebo ne“

"Hodnocení rizik je pro mnoho pacientů obtížný koncept," říká Dr. Wick. "Každý máme jiné vnímání toho, co je považováno za" vysoké riziko ", a všichni chceme definitivní odpověď ano-ne, ne riziko!

Související příběh. Táta bojuje s trolly, kteří zneužili jeho dceru - a Harry Kane ji zve na maskota Spurs

"Někteří pacienti považují 1/200 (pozitivní výsledek testu založený na mezní hodnotě 1/230) za nepřijatelně vysokou a budou pokračovat v testování." Také jsem nechal pacienty s mnohem vyšším rizikem, 1/25, se rozhodnout, že to není dost vysoké na to, abychom mohli pokračovat v dalším testování, “pokračuje doktor Wick.

"Rozhodnutí pokračovat nebo ne může být založeno na tom, jak pacientka/pár zvládne těhotenství," říká Dr. Wick. "Pokud se uvažuje o ukončení, tyto páry obvykle přistoupí k invazivnímu testování, aby bylo možné učinit další rozhodnutí managementu."

"Pokud páry neuvažují o ukončení, pak může být rozumné zvážit rizika postupu versus riziko ovlivnění těhotenství."

Plán dodání

Každá dodávka je jiná a každý pár musí přistoupit k porodu s plánem, který mu vyhovuje.

"Pokud má plod smrtelný stav, může být také užitečné setkat se s neonatologem a probrat řízení při porodu," radí Dr. Wick. V závislosti na stavu dítěte si pár může vybrat „komfortní péči“ ve srovnání s více intervencemi.

"Měli byste také prodiskutovat plán doručení se svým poskytovatelem," říká Dr. Wick. "To jsou zjevně velmi citlivé otázky."

Slyšení výsledků

Na začátku těhotenství jsme se s manželem shodli, že nezáleží na tom, co se na našem dítěti může lišit, těšili jsme se, že se s ním setkáme a založíme naši rodinu.

Když se vrátily první výsledky screeningu, čísla byla jako neočekávané vzplanutí vystřelující do nebe. Dlouho jsme hovořili o výhodách a nevýhodách dalšího postupu a diagnostického testování. Bylo to pro dítě rizikovější, protože diagnostické testy jsou invazivní, zatímco screening, který jsem do té doby podstoupil, byl z jednoduchých krevních testů.

Společně jsme se dohodli, že chceme vědět, co je rozumné zjistit. Chtěli jsme být připraveni, a jak jsme se dozvěděli více o Trisomy 18 a Trisomy 21, uvědomili jsme si, že jeden ze scénářů přišel se zvýšeným rizikem srdečních vad. Rozhodli jsme se, že musíme vědět víc.

Diagnostické testování

V 18 týdnech jsem podstoupil amniocentéza„diagnostický test, který se často používá k navázání na abnormální screeningový test. Diagnostické testy mohou lépe potvrdit genetické podmínky.

Dr. Wick vysvětluje: „Diagnostické testování se také označuje jako invazivní testování. To zahrnuje odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza (amnio).

"CVS se obvykle provádí mezi 11 a 14 týdny." Zahrnuje odebrání malého vzorku placenty (choriových klků). To lze provést jehlou přes břicho (transabdominální; podobně jako amnio) nebo průchodem malého katetru děložním čípkem (transcervikálním). CVS se provádí pod ultrazvukovým vedením. Citované riziko ztráty těhotenství je přibližně 1 procento.

"Amniocentéza se obvykle provádí po 15 týdnech nebo později a také se obvykle provádí pod vedením ultrazvuku," pokračuje Dr. Wick. "Riziko ztráty je obecně uváděno jako 0,5 procenta." CVS i amnio získávají tkáň plodu, kterou lze použít pro analýzu chromozomů nebo jiné genetické testování. “

Prenatální testování nám také pomohlo objevit a sledovat vyvíjející se stav hydropsu našeho syna. Hydrops jsou dva nebo více z následujících 1) ascites [shromažďování tekutiny v břiše], 2) pleurální výpotek [tekutina kolem plic] 3) perikardiální výpotek [tekutina kolem srdce], 4) kůže edém [např. hromadění tekutin v končetinách, podobné tomu, co mnoho žen zažívá pozdní těhotenství, ale obvykle je to výraznější], 5) polyhydramnios [abnormálně zvýšená plodová voda].

"Hydropy mohou být spojeny s několika stavy, včetně Downova syndromu," vysvětluje Dr. Wick, "ale obecně to má špatnou prognózu."