Multiinstitucionální studie zahrnující výzkumníky Massachusetts General Hospital (MGH) identifikovala chromozomální abnormalitu, která zřejmě zvyšuje náchylnost k autismus. V New England Journal of Medicine vyšetřovatelé – z nichž většina je spojena s bostonským Autism Consortium – hlásí, že segment chromozomu 16 buď chybí, nebo duplicitní u asi 1 procenta jedinců s autismem nebo souvisejícími poruchami, což je frekvence, která je srovnatelná s jinými genetickými syndromy spojenými s porucha.
"Zatímco epidemiologické studie naznačují velmi velkou genetickou složku autismu, málo se ví o tom, jak jsou geny specifické." jsou zapojeni,“ říká Mark Daly, PhD, z MGH Center for Human Genetic Research, hlavní autor studie pro gen objev. „Stále jsme daleko od pochopení, jak tato chromozomální delece nebo duplikace zvyšuje riziko autismu, ale je to kritický první krok k tomuto poznání." Populační studie ukazují, že až 90 procent případů autismu a tzv. Poruchy autistického spektra mají určitou genetickou složku, ale pouze 10 procent případů lze připsat známým genetickým a chromozomálním syndromy. Protože některé z těchto stavů zahrnují delece nebo duplikace chromozomálních segmentů – včetně zděděné delece oblasti chromozomu 15 – vyšetřovatelé provedli kompletní skenování genomu vzorků z Autism Genome Research Exchange, které obsahují DNA z rodin, v nichž alespoň jedno dítě má autismus nebo příbuzného porucha. Skenování více než 1400 postižených jedinců a podobného počtu jejich nepostižených rodičů odhalilo, že identická oblast chromozomu 16 byla vymazáno u 5 jedinců s poruchou autistického spektra, ale ne u žádného z rodičů, což znamená, že k vymazání došlo spontánně a nebylo zděděno. K potvrzení tohoto pozorování slouží údaje z klinických testů od téměř 1000 pacientů z dětské nemocnice Boston – asi polovině z nich byl diagnostikován autismus nebo související vývojové opoždění – ano hodnoceno. Mezi těmi s vývojovou poruchou mělo 5 dětí stejnou deleci a u dalších 4 byl segment chromozomu duplikován. Opět nebyly pozorovány žádné abnormality v DNA u dětí bez autismu nebo opožděného vývoje. Potvrzující data získali také kolegové z deCODE Genetics of Iceland, kteří našli stejnou deleci ve 3 z téměř 300 jedinců s poruchou autistického spektra a také u několika s jinými psychiatrickými nebo jazykovými poruchami. Mezi téměř 20 000 členy databáze deCODE, kteří nebyli hodnoceni z hlediska jazykových nebo psychiatrických poruch, bylo vymazání pozorováno pouze u 2 jedinců. Výsledky skenování deCODE ukazují, že ačkoli se tato chromozomální delece vyskytuje pouze u 0,01 procenta obecné populace, je to 100 krát častější u pacientů s poruchami autistického spektra." Tyto velké, nedědičné chromozomální delece jsou extrémně vzácné," říká Daly, „takže zjištění přesně stejné delece u tak významné části pacientů naznačuje, že jde o velmi silný rizikový faktor autismus. Nyní provádíme podrobnější genetické studie, abychom zjistili, které geny v této oblasti jsou zodpovědné za tento efekt, abychom lépe porozuměli základní biologie a potenciální vodítka k terapeutickým přístupům.“ Člen konsorcia pro autismus, které zahrnuje 14 institucí v oblasti Bostonu, Daly dodává: „Schopnost rychle a hladce převést výsledky výzkumu do hodnocení pacientů v klinické péči – poskytnout rodinám informace, které jim mohou pomoci porozumět stavu svého dítěte a posoudit možná rizika pro ostatní děti – spoléhat se na integrovanou komunitu výzkumníků a lékařů, které umožňují konsorcium pro autismus." Daly je odborným asistentem medicíny na Harvard Medical School a členem Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technologie.
Revidováno v lednu 2008
