Souvisí se zvýšeným oxidačním stresem a deficitem antioxidační kapacity
Chronická biochemická nerovnováha je často primárním faktorem ve vývoji mnoha komplexních onemocnění, ale možným metabolickým základem autismus nebyl dobře prozkoumán. Nyní výzkumníci Arkansas Children’s Hospital Research Institute poprvé hlásí, že děti s autismem mají vážně abnormální metabolický profil indikující zvýšenou zranitelnost vůči oxidaci stres. Vědci také identifikovali významné zvýšení frekvence několika genetických polymorfismů, o kterých se domnívají, že mohou zvýšit riziko autismu ve specifických kombinacích, které ještě nebyly stanoveny.
Dr. S. Jill James, profesorka pediatrie na University of Arkansas pro Medical Sciences College of Medicine, představila studii Sobota 2. dubna na vědeckých zasedáních Americké společnosti pro nutriční vědy na experimentální biologii 2005 v San Diego.
Autismus je neurovývojová porucha charakterizovaná poruchou sociálních interakcí, omezeným osvojováním jazyka, opakujícím se chováním a omezenými zájmy. Obvykle se diagnostikuje před třetím rokem věku a zdá se, že se tato porucha za posledních 15 let desetinásobně zvýšila a nyní postihuje více než 30 z každých 10 000 dětí ve Spojených státech. Ačkoli se předpokládá, že k rozvoji autismu přispívají jak genetické, tak environmentální faktory, neexistují žádné pevné kauzální důkazy. A bez dostupných fyziologických nebo biochemických markerů se diagnóza v současnosti provádí výhradně na základě chování.
Dr. James a kolegové měřili plazmatické hladiny hlavního intracelulárního antioxidantu glutathionu a jeho metabolických prekurzorů u 95 autistických dětí a 75 dětí bez autismu. Hladiny glutathionu (a také poměr redukovaného k oxidovanému glutathionu nebo redoxní poměr) byly významně klesl u autistických dětí, což ukazuje na přítomnost významné úrovně oxidační stres. Oxidační stres nastává, když antioxidační systém nedokáže působit proti tvorbě nebo vystavení volným radikálům. Volné radikály bez odporu mohou poškodit citlivé buňky v mozku, gastrointestinálním traktu a imunitním systému. výzkumníci se domnívají, že mohou přispívat k neurologické, gastrointestinální a imunologické patologii, která se vyskytuje u autistů děti.
Při práci s větším počtem autistických (360) a neautistických kontrol (205) se pak výzkumníci podívali na běžné polymorfismy v genech, které by mohly přímo nebo nepřímo ovlivnit tyto metabolické dráhy a vyvolat oxidační stres. Tři (gen katecho-O-methyltransferázy, gen transkobalaminu II a gen glutathion-S-transferázy M1) byly u autistických dětí významně zvýšené. Tyto geny jsou rozšířené v běžné populaci, říká Dr. James, a zjevně „nezpůsobují“ autismus. Ona a její kolegové však věří konkrétním kombinacím těchto a dalších genetických změn by mohly podporovat chronickou metabolickou nerovnováhu pozorovanou u dětí, a tak zvýšit riziko onemocnění porucha.
Dalším krokem, říká Dr. James, je určit, zda metabolický profil objevil výzkumníci by mohli být použity jako diagnostický test pro autismus na podporu čistě behaviorální diagnózy aktuálně používaný. Také by bylo důležité, říká, určit, zda je abnormální profil přítomen vysoce rizikové děti, jako jsou batolecí sourozenci autistických dětí a/nebo batolata s vývojovým zpoždění.
