Jenn McNary, matka šesti dětí, zahájila online kampaň s žádostí, aby americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) rychle schválil život zachraňující lék, ke kterému má přístup pouze jeden syn-oba chlapci mají Duchennovu svalovou dystrofii (DMD), degenerativní sval choroba. Skutečnost, že řeka Saxtons, matka se sídlem ve Vermontu, se již setkala s vyššími úředníky agentury na FDA, ukazuje sílu odhodlání a lásky matky.
od Jenn McNary
jak bylo řečeno Julii Weingarden Dubinové
Moji synové Austin a Max Leclaireovi mají smrtelnou nemoc. Austin (14 let) a Max (11 let) mají Duchennovu svalovou dystrofii (DMD), terminální progresivní onemocnění ubývající svaly, které postihuje především chlapce. Většina dětí je ve věku 12 let na invalidních vozících a v mladistvém věku potřebují pomoc s dýcháním - průměrná délka života je obvykle na počátku 20. let. Utrpení umírají ochrnutí bez schopnosti samostatně jíst, dýchat nebo se pohybovat. V současné době na trhu neexistuje žádná léčba.
Zázračný lék
V létě 2011 měl Max nárok na lékařský test na Eteplirsen, nový lék, který, jak se zdá, zastavuje progresi onemocnění. Max je na Eteplirsen už více než 86 týdnů. Před drogou hodně padal a začínal být většinu dne závislý na svém ručním vozíku. Nyní je Max velmi podobný normálnímu 11letému. Může běhat, skákat, šplhat a hrát a už vůbec nepadá. Děti s Duchenne se vždy zhoršují, ale Max a ostatní chlapci na zkoušce se zlepšili nebo stabilizovali. Tato droga mění život a je průkopnická-první droga svého druhu, která změnila základní mechanismus nemoci a poskytla těmto dětem mnohem lepší kvalitu života.
Když bylo Austinovi 10 let, stal se zcela ambulantním a nebyl zařazen do klinického hodnocení Eteplirsen, protože požadovali, aby děti mohly absolvovat šestiminutový test chůze, aby mohly kvalifikovat. Austin začíná ztrácet funkci v horní části těla a vyžaduje pomoc i při menších každodenních úkonech, jako je krájení jídla, pití a oblékání. Duchenne je progresivní nemoc, takže každý den ztrácí trochu více funkcí.
Mocenská kampaň
Každá minuta se počítá a jsem zaneprázdněn neziskovým DMD Hero, který jsem založil v říjnu se svým manželem Craigem McNary, pomoci přesunout slibné nové léky k pacientům s DMD rychleji a efektivněji, prostřednictvím advokacie a povědomí.
Byli jsme také kontaktováni change.org - největší petiční platforma na světě - před pěti měsíci zahájila naléhavou kampaň. Naše petice řekla: „FDA, prosím, schválte lék, který moji chlapci potřebují k přežití - oba moji synové si to zaslouží žít." Petice byla zaměřena na FDA, aby je požádala, aby považovali Eteplirsen za zrychlený odsouhlasení. Change.org se zasloužil o to, aby naše hlasy zazněly ve Washingtonu, a pomohl nám v našem úsilí získat publikum u FDA.
V posledních několika měsících jsme měli tři velmi pozitivní setkání s FDA. Cítili jsme se velmi povzbuzeni, že FDA naslouchá, a má velký zájem o přesun nových a inovativních léčebných postupů k pacientům, kteří je potřebují, co nejrychleji. Věřím, že dojde ke zrychlenému schvalování.
Čeká na něj
Ahoj maminky: Znáte matku se skvělým příběhem? Hledáme příběhy mámy. Pošlete e -mail na adresu [email protected] se svými návrhy.
Věřím, že náš příběh rezonuje s lidmi, ať už mají děti nebo ne a zda se jich Duchenne dotkne nebo ne. Na konci dne mluvíme o rodině, která je uprostřed, přičemž jeden syn prospívá a druhý syn doslova umírá při čekání na život zachraňující drogu. Je to bolestivé a syrové a nemyslím si, že by na světě byl člověk, který by necítil Austina, když čeká, až na něj přijde řada.
Stal se ze mě člověk, který se bojí velmi málo, kdo bude mluvit s kýmkoli nebo dělat cokoli, pokud to pomůže mým dětem. Být matkou dětí s terminálem nemoc díky tomu jsi mnohem odvážnější a vytrvalejší. Doufám, že se moje děti naučily obhajovat samy sebe, zastávat se toho, co je správné nebo čemu věří. Doufám, že se dozvěděli, že každý může něco změnit, a že tam jsou opravdu milí a oddaní lidé, kteří jim velmi pomáhají.
Maminko moudrost
Obklopte se lidmi, kteří vás podporují a posilují a opravdu chtějí pomoci jakýmkoli způsobem, který potřebujete. Silný tým, o který se můžete opřít, když jde do tuhého, je to nejcennější, co můžete mít.
Obrazový kredit (horní fotografie): Justin Ferland Photography
Přečtěte si více o skutečných matkách
Příběh mámy: Můj syn má Niemann-Pickovu chorobu
Rodičovství a autismus: Amyin příběh
Příběh mámy: Pomáhám bezdomovcům obnovit jejich život
