„Bezpečnější“ test na Downův syndrom může být nabízen všem těhotným ženám - SheKnows

instagram viewer

Po schválení „bezpečnějšího“ testu na NHS již nemusí těhotné ženy podstupovat rizikové invazivní testy k určení, zda jejich dítě má Downův syndrom.

Těhotná máma drží břicho, znaky dolaru
Související příběh. Jsem těhotná svobodná americká máma - díky bohu, že žiji v Spojené království

Více: Testování DNA na Downův syndrom by mohlo zachránit život dětí

Krevní test je údajně přesný na 99 procent a nahradí test amniocentézy velká jehla je vložena do žaludku, aby se z ní extrahoval malý vzorek plodové vody lůno. To s sebou nese 1 % riziko potratu a riziko vážné infekce 1 z 1000.

V současné době jsou nabízeny pouze nastávající matky v některých částech Londýna a jihozápadu, nebo ty, které jsou považovány za vysoce rizikové neinvazivní prenatální test (NIPT) zdarma, ale vládní experti požadují, aby byla zavedena v NHS, uvedlo The Independent.

Metoda NIPT hledá fetální DNA v krvi ženy a přináší výsledky do pěti dnů. Detekuje také Patauův a Edwardův syndrom, ke kterým také dochází, když buňky nesou další chromozom. Zatímco většina lidí s Downovým syndromem má potíže s učením, zpožděním vývoje a některými zdravotními problémy, mnoho dětí s Edwardovým a Patauovým úmrtím před nebo krátce po porodu.

click fraud protection

Vládní poradci z britského národního screeningového výboru doporučili ženám s at novinkou je pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít Downův, Patauův nebo Edwardův syndrom, nejméně jedna ku 150 test.

Profesor Alan Cameron, viceprezident klinické kvality Královské akademie porodníků a gynekologů, řekl: „Tento test je nejpřesnější a nejbezpečnější způsob odhalování chorob, které mohou mít potenciálně závažné důsledky, a to jak zlepšením informací dostupných těhotným ženám, tak snížením zbytečné invazivity postupy. “

Více: Můj syn má Downův syndrom a já jsem pro-choice

Studie z roku 2015 zahrnující 2500 vysoce a středně rizikových žen z Great Ormond Street Hospital ukázala, že test byl bezpečný a 99 procent přesný.

Dr. Anne Mackie, ředitelka screeningu Public Health England, však vyjádřila obavy ohledně jeho použití v reálném životě.

"Nevíme, jak dobrý je test na jiné genetické stavy - Edwardův a Patauův syndrom - které jsou v současné době součástí programu a kontrola důkazů také zjistila, že až 13 procent provedených NIPT neposkytlo vůbec žádný výsledek, “řekla řekl.

NIPT také vyvolal diskusi o potratu, protože by to mohlo vést k tomu, že by se více párů rozhodlo ukončit těhotenství, aniž by pochopila, jak se život s Downovým syndromem u mnoha lidí dramaticky změnil lidé.

Například před desítkami let bylo považováno za rozumné neléčit děti s Downovým syndromem o zdravotních problémech, které tento stav někdy doprovázejí, jako jsou srdeční vady. Dnes říkají lékaři neléčení dětí s Downovým syndromem a jiným mentálním postižením je nepřijatelné, oznámil Wall Street Journal.

V roce 2013 se Severní Dakota stala prvním americkým státem, který zakázal potraty na základě případů „genetická abnormalita nebo potenciál genetické abnormality“A zákonodárce z Ohia zvažuje návrh zákona, který by lékaři zakázal provádět potrat, pokud žena cituje svůj důvod jako vysoké riziko Downova syndromu.

Ve Spojeném království musí nyní ministři vlád schválit doporučení Národního screeningového výboru, než budou uvedena do provozu po celé zemi.

Více: Nebojte se pozvat na oslavu narozenin děti se speciálními potřebami