21. březen byl světový Downův syndrom den, a lidé si musí být vědomi toho, že někdy společnosti, které nabízejí prenatální testy nemusí mít pro nastávající maminky vždy to nejlepší na mysli.
Maria a její manžel se z neinvazivního prenatálního screeningového (NIPS) testu dozvěděli, že jejich nenarozené dítě pravděpodobně bude mít Downův syndrom. Bez informací o tomto běžném genetickém stavu a strachu z nejisté budoucnosti jejich dítěte domluvila schůzku k ukončení těhotenství, ještě před podstoupením amniocentézy k potvrzení testu Výsledek.
S příchodem testů NIPS dostává více očekávaných žen než kdy dříve výsledky testů od společností, které se živí strachem z neznáma, marketingové osvícení o genetických „abnormalitách“ bez poskytnutí informací o realitách genetických stavů, jako je Trisomy 21 (Down syndrom).
Sequenom byl poprvé uveden na trh v roce 2011 s MaterniT21. Brzy následovali konkurenti: Ariosa’s Harmony (nyní ve vlastnictví Roche), Verinata’s Verifi (nyní ve vlastnictví Illuminy) a Natera’s Panorama. Každý test krve matky slibuje vysokou míru detekce a nízké falešné negativy.
Většina nastávajících žen nechodí na svůj první ultrazvuk s očekáváním a touhou zkoumat genetické podmínky. Jsou nadšení nebo nervózní nebo mají strach nebo kombinaci všech těchto věcí - ale jen zřídka očekávají, že se dozvědí, že jejich nenarozené dítě má genetický stav.
V tom vidí výrobci testů NIPS své sladké místo: těhotná žena, která se snaží o svém nenarozeném dítěti dozvědět vše možné, aniž by pochopila, co tyto informace mohou znamenat. "Dokud je moje dítě zdravé," říká mnoho žen.
A tak ženy požadují nebo jsou jim nabízeny tyto průkopnické testy (které zejména nejsou průkazné). Výsledky přicházejí jako pouhá matematická pravděpodobnost a černá díra informací se začíná rozšiřovat.
Na kom je povinnost vysvětlit výsledky testů a poučit nastávající matku o tom, co jednotlivé podmínky dnes skutečně znamenají? OB, genetičtí poradci, lékařští genetici a porodní asistentky by měli nastávajícím matkám poskytnout přesné a vyvážené informace o Downově syndromu a dalších genetických stavech.
Mark Leach bloguje o prenatální diagnostice Downova syndromu a sdílí pokyny a zdroje pro poskytovatele zdravotní péče poskytující diagnostiku Downova syndromu. Stephanie Meredith, jejíž dospívající syn má Downov syndrom, nemohla najít to, o čem si myslela, že si ostatní nastávající rodiče zaslouží přístup, a tak se svým manželem vytvořili Pouzdro na dopisy brožura, zdroj, který lékařská komunita považuje za zlatý standard.
"Naším cílem s brožurou Lettercase bylo zajistit, aby každý nastávající rodič dostal takovou podporu a přesné informace, které pro nás byly tak významné," říká Meredith.
Navzdory snahám Meredith a Leach mají lékaři příliš často k dispozici nulové nebo zastaralé informace, nedokáží je zavést adopce jako alternativa k výchově dítěte s Downovým syndromem nebo máte do očí bijící zaujetí buď k pokračování nebo ukončení těhotenství. Zkušební místnost není místem pro osobní zaujatost a matka, která obdrží neočekávaný výsledek testu, by neměla být zasílána na safari na World Wide Web bez odborného vedení.
Jaké je řešení? Proč bychom neměli po marketingových společnostech vyžadovat více obav nastávajících matek z neznámého a profitování z výsledné nejistoty?
21. březen je Světový den Downova syndromu, včasná příležitost pro společnosti vydělávající miliony na testech NIPS, aby se zavázaly informovat ženy, které dostanou jejich výsledky. Poskytování přesných a vyvážených informací se zdá být malou cenou za hrabání v ohromujících ziscích, které se zvyšují pouze strachem.
Pokud jde o Marii, po naplánování potratu, ona a její manžel objevili Síť pro diagnostiku Downova syndromu (DSDN), skupina tvořená matkami dětí s Downovým syndromem, které viděly potřebu podpory a informací na každou fázi narození dítěte s Downovým syndromem.
"Přesné, nezaujaté informace nám pomohly rozhodnout se proti potratům," říká Maria a připisuje také sociální média interakce s ostatními rodiči a výzkum, který ona a její manžel dělali o Targeted Nutritional Zásah.
Našla tyto zdroje sama a dnes její 3měsíční dcera prospívá.
Více o Downově syndromu
Je komunita Downova syndromu pro život nebo pro volbu?
To, co je maminkám řečeno po prenatální diagnostice Downova syndromu, je třeba změnit
Rozvod: Existuje „výhoda Downova syndromu“?
