Много хора създават списъци с неща, които да правят и виждат през целия си живот, но една двойка от Охайо е наистина разбиване на формата, като се създаде „визуален списък с кофи“ на неща, които биха искали дъщеря им да види, преди да я загуби гледка.
Стив и Кристин Майърс наскоро обърнаха света си, когато на 5-годишната им дъщеря Елизабет беше диагностицирана Синдром на Ашър тип II, рядко генетично заболяване, което причинява загуба на слуха и зрението. Момичето вече беше диагностицирано с двустранна загуба на слуха преди малко повече от година, но бяха необходими допълнителни тестове, за да се разкрие болестта й.
Повече ▼:Пренатални и генетични тестове: Какво трябва да знаете, преди да тествате
Сега лекарите смятат, че Елизабет има между пет и седем години, преди да загуби напълно зрението си, а родителите й се опитват да й покажат света. Те са създали „визуален списък с кофи“ за дъщеря си, с всички неща, които смятат, че тя трябва да види. Списъкът включва пътувания, за да видите неща като северното сияние, Големия каньон, Ниагарския водопад и други известни забележителности. Те също така казват, че възнамеряват да прекарват много време в наблюдение на звезди и да гледат залези на плажа.
Те се възползват максимално от времето, което им остава, но казват, че това почти не е било така. Когато Елизабет получи първоначалната си диагноза за загуба на слуха, тя премина тестове за всичките седем от най -често срещаните видове загуба на слуха и всеки тест се оказа отрицателен. Недоволна от резултатите, нейният лекар започна да настоява за генетични изследвания.
Повече ▼:Намаляване на рутинните тестове по време на бременност
Myerses първоначално отказаха тестването, като не искаха да подлагат дъщеря си на по -излишно боцкане и подбуждане. Едва след като лекарят продължи да настоява, те най -накрая се съгласиха и получиха диагнозата на Елизабет. Кристин казва, че това е почти една от „най -големите грешки“ на семейството им и сега те искат да използват историята си, за да насърчат другите да се тестват.
Колкото и да мразим идеята децата ни да се подлагат на болезнени или скъпи тестове, генетичното изследване наистина има значение. Според Фондация за генетични заболявания, има около 6000 различни генетични нарушения, които могат да се предадат от родителите на децата им. Около 40 от тях са включени в генетични тестове при раждането или скоро след това, но други, като състоянието на Майерс, не могат да бъдат открити до много, много по -късно.
Повече ▼: 4-годишно дете с генетично разстройство получава най-страхотния подарък
The Медицински център на Университета в Канзас съобщава, че генетични аномалии присъстват при 3 до 5 процента от всички раждания в САЩ, а над 11 процента от всички педиатрични хоспитализации са за деца с генетични нарушения. Тези заболявания може да са редки, но все пак засягат голям брой деца и това прави тестването за тях толкова важно.
Въпреки че не винаги е възможно да се излекуват генетични нарушения, ранното откриване може да даде на хората по -добро качество на живот, а в някои случаи дори може да означава разликата между живота и смъртта. За семейство Майърс това им позволи да покажат на дъщеря си чудесата и красотата на света, докато все още има време тя да му се наслади, подарък, за който съм сигурен, че са вечно благодарни.
