Плаши ли ви болестта на Алцхаймер? Прави Синдром на Даун объркваш ли те? Връзката между двете трябва да вълнува всеки родител или любим човек на дете със синдром на Даун, защото идентифицирането на тази връзка означава, че шансовете за откриване на ефективни терапии са по -близки от всякога.
През целия си живот се страхувах, че един ден ще се развия Болест на Алцхаймер. Никога не съм очаквал, че ще имам дете със синдром на Даун, чиито шансове да развие болестта на Алцхаймер (AD) надминаха моите.
Хората със синдром на Даун имат повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер и свързаната с нея деменция. Идеята ме ужасява. Ако се притеснявам, че няма да мога да се грижа за себе си в напреднала възраст, какво ме кара да мисля, че ще мога да се грижа за сина си?
Моят 3-годишен син Чарли има Синдром на Даун (Ds), което означава, че докато повечето хора имат 46 хромозоми, той има 47 - благодарение на трето копие на 21ул хромозома.
21ул хромозома. Не забравяйте, че.
Научна единица?
Д -р Майкъл М. Харполд е главен научен директор и председател на научно -консултативния съвет към Фондацията за изследване и лечение на синдрома на Даун (DSRTF).
Всеки ден Харполд се сблъсква с родители като мен, които са на ръба на паниката, когато осъзнаят, че детето им може да изпита деменция по същото време, в което и ние, като родители.
Харполд обяснява, че изследователите са идентифицирали връзката между болестта на Алцхаймер и синдрома на Даун при аутопсии, където са разпознали образуването на плаки. "Химическият анализ на плаките показа, че един от най-изявените компоненти е фрагмент от протеин, наречен бета-амилоид", казва Харполд. „Допълнителни изследвания идентифицираха и характеризираха гена, кодиращ APP - амилоиден протеин предшественик.“
Харполд обяснява, че фрагмент от АРР е основен компонент на плаките, свързани със загубата на нервни клетки.
Най -показателното от всички? "APP протеинът е кодиран в ген, разположен на хромозома 21", казва Харполд. Това е като откритие на единица за две отделни условия.
Хората със синдром на Даун обикновено имат три копия на 21ул хромозома - следователно хората със синдром на Даун имат повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
Сърцето ме боли да напиша това.
Алцхаймер при хора с Ds
Докато човек със синдром на Даун е над 40 -годишна възраст, „... почти всички проучвания показват хора с Синдромът на Даун е развил патологии на амилоидната плака, свързани с болестта на Алцхаймер “, казва Харполд доклади.
И тъй като хората със синдром на Даун са ускорили стареенето, деменцията може да се появи и в по -млада възраст.
Д -р Джули Моран е гериатър, специализиран в лица с интелектуални затруднения и преподавател в Харвардското медицинско училище. Тя е и водещ автор на Синдром на стареене и Даун: Наръчник за здраве и благополучие, разпространявани от Национално общество за синдром на Даун (NDSS).
„Ускореното стареене означава, че има явление на стареене, което изглежда се случва с по -напреднали темпове отколкото бихте видели при типично развиващото се население “, обясни Моран по време на уебинар, спонсориран от NDSS. „Ускореното стареене означава, че хората на възраст между 40 и 50 години могат да изпитат промени, подобни на тези, които бихте видели при някой на 70 или 80 [години] в типичното население.“
Синът ми е на 3 години - аз съм на 40. След 37 години, когато рискът започне да настъпва за него около 40 -годишна възраст, аз ще стана на 77. Виждате ли откъде произлиза моята паника? Можете ли да разберете трескав интерес да съберете пари за изследвания? Трябва да спася сина си!
Риск от развитие на болестта на Алцхаймер
Сега това не означава всичко хората със синдром на Даун ще развият болестта на Алцхаймер. Всъщност Харполд посочва, че има хора със синдром на Даун на възраст над 80 години, които не показват признаци на развитие на деменция, свързана с AD.
„Досегашните проучвания може да са донякъде несъвършени“, казва Харполд, „но като цяло те предполагат, че болестта е свързана с Алцхаймер деменция е открита при около 10 до 25 процента от индивидите [със синдром на Даун] на възраст между 40 и 49.”
Според Харполд тези проценти се увеличават до между 20 и 50 процента при индивиди със синдром на Даун на възраст от 50 до 59 години и от 60 до 75 процента и по -високи при тези на възраст над 60 години.
Родителите претеглят
Кевин Томпсън има дъщеря със синдром на Даун. Той блогове редовно и казва, че е „много заинтригуван от изследването“.
Томпсън е и водещ пастор на Библейската църква на Общността във Форт Смит, Арканзас, което създава дилема за него. „Връзката между Ds и болестта на Алцхаймер ми дава интересен глас в дебата за изследване на стволови клетки“, обяснява той. „Много съм склонен да създавам стволови клетки само в името на изследванията, въпреки че изследванията биха могли да помогнат на дъщеря ми.“
Разкъсан по отношение на изследванията, Томпсън признава: „Осъзнаването на ранното начало на болестта на Алцхаймер е може би най -плашещият аспект на родителството на дете с Ds, когато вземем предвид какво би могло да бъде нейното бъдеще като."
Мама работи за открития на лечение
Сара Верникоф е председател на борда на DSRTF и се ангажира с неправителствената организация, защото има и дъщеря със синдром на Даун.
“Тази реалност [на риска на дъщеря ми да развие болестта на Алцхаймер] заплашва да отнеме огромното напредък в развитието, който тя [е постигнала] и ще продължи да постига през целия си млад живот “, Верникоф казва.
„Както и при другите ми деца, надеждата ми за нея е тя да изживее целия си живот с най -големия си потенциал. [Изследването на връзката между Ds и AD] има за цел да сведе до минимум риска от ранен когнитивен спад - и от своя страна да й даде възможност да живее по -богат и независим живот за целия й живот във всички аспекти - от социалните отношения, до училището, до работата и като цяло независим жив."
„Очите на моя ангел“
Стефани Йънг е координатор на Северозападния регион за Информационен център за семейно-2-семейно здраве в Арканзас, проект на коалицията за инвалиди в Арканзас. Нейният 9-годишен син има синдром на Даун и тъй като тя е получила пренатална диагноза, Стефани се тревожи за риска от развитие на болестта на Алцхаймер още преди да се роди.
„Това, което се случва в главата му, винаги ми е на ум - но по много различни начини. Мисля за това не само по отношение на това, което той не може да ми каже поради езиковата бариера, или просто по отношение на типичните пакости на малко момче, но аз се притеснявам за натрупването на амилоиди или „плаки“ в мозъка и от години преследвам методи за борба с това... Работим толкова усилено, за да изграждам комуникационни умения и насърчавам здрави взаимоотношения за [сина ми], страхувам се от деня, в който мога да погледна в очите на ангела си и да видя непознат, който се обръща назад към мен."
