Университетът Дюк стартира проучване, насочено към събиране на опита на родителите с пренаталното тестване и получаване на пренатална диагноза Синдром на Даун (Ds).
Изследването е отворено за родители, които в момента очакват дете с Ds, и родители, които преди това са получили пренаталната диагноза и имат дете с Ds сега.
Като родител на малко дете с Ds, исках да участвам в това проучване от момента, в който чух, че съществува.
Съпругът ми и аз изпитахме редица емоции, докато минахме през генетични тестове, водещи до пренатална диагноза Ds за нашия син Чарли, който сега е на две години.
Имахме мощно положителен и мощно отрицателен взаимодействия по време на целия процес и участието в проучването се чувстваше като моя малък начин да помогна на следващите родители, заслепени от неочаквана диагноза.
Неочаквано откритие
Защо беше неочаквано? Е, има ли някой наистина ли смятат, че нероденото им дете може да има хромозомни аномалии, преди дори да са започнали генетични тестове?
Изглежда, че по -честата реакция при откриване на бременност е страхът от неизвестното, по линия на липсата на представа за дресировката и смяната на пелените.
Рядко нова бременна жена ще прекара време, обмисляйки как един ден може да научи американски жестомимичен език, за да общува с дете, което има закъснения в говора.
И макар да е възможно, изглежда малко вероятно една ново бременна жена да разбере напълно и да очаква с нетърпение откривайки цяла общност от подкрепящи, безусловно любящи хора, които разбират нейния обхват емоции.
Влияние на медицинската общност
Истината е, че колкото и образован, информиран, любящ, отворен или религиозен да сте, откриването, че вашето неродено дете има здравословен проблем, ще ви спре дъха.
Екипът до вас по време на такова емоционално, непознато пътуване може да окаже огромно влияние. В нашия случай бяхме толкова благодарни за спокойните, премерени уверения от нашия лекар. Той ни подготви, преди да имаме диагноза.
Алтернативно, ние се отдалечавахме от всяка среща с нашия генетичен съветник, чувствайки се стресирани и неразбрани. Искаше да каже добре - никога не поставяхме под въпрос нейното състрадание. Но винаги говореше с нас с тъга. Гласовите й съобщения никога не бяха неутрални. Знаехме, че новината не е това, което се надявахме да чуем, и все пак трябваше да й се обадим.
Идеята, че проучване на такива преживявания може да помогне за промяна на преживяванията за бъдещите родители, ме мотивира да го завърша.
Подробности за проучването
Анкетата отне около 30 минути и завърши носталгичен разговор със съпруга ми. Получихме диагнозата синдром на Даун на нашия нероден син на 27 януари 2010 г. Трябваше да се оженим на 30 януари. Спомням си подробностите от нашите ултразвук толкова ярко, колкото и детайлите от нашата сватба.
Боряхме се и оцеляхме. Родителството ще ви направи това. Бракът също може да направи това!
Трудно ли беше да преживея тези спомени? Не точно. Днес имаме ползата да можем да погледнем надолу към монитора и да видим нашето красиво спящо момче. Той си заслужава всеки момент на страх, тревога или съмнение в себе си, които някога съм изпитвал.
Следващо поколение подкрепа, образование
Това проучване може да бъде ключово за обучението на ново поколение генетични съветници и лекари как да споделят неочаквани новини. Може би това ще помогне на генетичните консултанти да разберат как да неутрализират потиснатия тон на гласовете им, когато оставят съобщение „обади ми се, имам новини за споделяне“.
Какъвто и да е резултатът, вярвам, че това проучване е от решаващо значение за подпомагането на образованието на поколението, което ще се грижи за дъщеря ми по време на всяка бременност, която тя може да бъде толкова благословена.
Генетичните консултанти водят проучване
Кейти Лийс, MS, CGC и Blythe Crissman, MS, CGC в Медицинския център на университета Дюк получиха Мемориалната стипендия на Джейн Енгелберг (JEMF) за 2013 г. провеждане на проучването, озаглавено: Отговор на генетичното консултиране: Разбиране на опита и нуждите на индивидите, получаващи пренатална диагноза на Даун синдром.
Анонимното проучване е отворено до 30 септември 2014 г. и може да бъде достъпно на адрес obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Информационни, емоционални нужди
Целта на това двугодишно проучвателно проучване е да опише преживяванията и да разбере информационните и емоционалните нужди на пациентите, получаващи пренатална диагностика на Ds. Проучването разглежда вземането на решения от родителите по време на бременността, според Кейти Литс, MS, CGC, Университет Дюк Медицински Генетика.
„Надяваме се да научим за опита на тези, които правят всички възможни решения за управление на бременността“, каза Sheets.
На уебсайта на проучването изследователите споделят: „Участието ще подобри нашите знания и ще ни помогне да предоставим подходяща информация, ресурси и подкрепа на хората в подобни ситуации. Споделянето на вашето пътуване може да бъде от полза за други индивиди или двойки, преминаващи през подобно преживяване в бъдеще. "
Споделяне на резултати
Въпреки че не е планирана твърда графика за публикуване на резултатите, Sheets се надява да сподели предварителни резултати чрез резюмета и предложения на различни професионални и образователни срещи/конференции.
„Като част от този въпросник, ние също така даваме възможност на участниците да предоставят информация за контакт участвайте в бъдещи изследвания, тъй като се надяваме изследването да премине във фаза 2, която ще включва интервюта с пациенти “, Добавени са листове.
Проучването включва еднократен анонимен уеб-базиран въпросник с съгласие в мрежата. Допустимите участници включват мъже и жени, които са получили пренатална диагноза Ds между 2013 и 2014 г. Пациентите, които са получили по -ранна пренатална диагноза на Ds и желаят да споделят своята история, също могат да участват.
За повече информация относно изследването се свържете с Kathryn Sheets, 919-681-1984; или Блайт Крисман, 919-681-1976.
Повече за синдрома на Даун
Имате брат или сестра със синдром на Даун
Майките споделят любими книги за синдрома на Даун
Какво трябва да знаят бъдещите майки за пренаталното изследване
