Разхвърлям купчина детски книжки пред себе си. Моето двегодишно дете, Риан, ги поглежда, бързо грабва едното и ми го подава, за да му го прочета. Той е озаглавен „Обичам те, татко“ за прекрасна връзка между татко мече и неговото малко и е един от любимите на Риан. Прочетох му го, понякога със забавни акценти, а Риан пляска с юмруци от радост. Той ми помага да прелиствам страниците. Когато книгата свърши, той плаче. Той иска да го прочета отново.
Усмихвам се, сърцето ми прелива от радост, че се докосвам до майката на това красиво, любознателно и решително същество, което расте и напредва всеки ден.
Едно същество, което, както се оказва, умира от ултра рядко генетично заболяване, което е диагностицирано в само няколкостотин деца по целия свят.
Иска ми се моето майчинско пътуване да бъде поддържано в почти пълна анонимност, банално за другите, но необикновено за семейството ми, и че живяхме весел, но личен живот на открития, любов и богати спомени, издълбани от обикновени моменти като четене на деца книги. Но това не е нашето положение.
Нашата история — за да дадем на Риан някакъв шанс за живот — трябва да бъдат споделени възможно най-прозрачно и честно. Защото помощта на хора, които познаваме – и особено на хора, които не познаваме – е единственият ни път към спасяването на живота на нашето момченце."Защото помощта на хора, които познаваме - и особено на хора, които не познаваме - е единственият ни път към спасяването на живота на нашето момченце."
Когато Риан беше на 15 месеца, му поставиха диагноза Синдром на Кокейн, особено жестоко невродегенеративно генетично разстройство, което му дава продължителност на живота от пет години и причини значителни увреждания в развитието, загуба на слуха, зрителни увреждания, микроцефалия, хипотония и неспособност за процъфтяват. Никога не бях чувал за това. Никой няма. Спомням си, че трескаво гуглих синдрома по време на телездравното посещение с генетика, който ни предаде резултатите от целия ни тест за генетично секвениране на екзома. Спомням си как той каза: „Знаем какво се случва с Риан и за съжаление не е добре“. Той каза, че няма лечение. Той каза, че всичко, което можем да направим, е да управляваме симптомите и да го обичаме. Спомням си, че в този момент се чувствах сякаш напускам тялото си, вихър от ужас, отчаяние и тъга нахлу, за да заеме мястото на човека, майката, която някога бях. Част от мен, тази невинност, която всички имаме, я няма от този момент, изгубена в пясъка на времето.
Спомням си, че се опитвах да обясня на моите родители сикхи от Пенджаби — които посетихме по време на диагнозата — как се произнася „Синдром на Кокейн”, сърцата ни се разбиват в унисон от това зло, странно нещо, което навлиза в живота ни.
Нищо вече няма да е същото, очакванията ми за живота ни, за майчинството, да гледам как моето първородно и единствено дете расте, да ходя на туризъм в националните паркове с родителите му, завършват, влюбват се, консумират всички знания, които човечеството може да предложи, и изковават своя собствен път в нашия спиращ дъха свят – цялата тази надежда за моето дете е взета, откраднат. Тази мъка, скръб - изпреварваща скръб, наричат го те - просто е твърде много, за да издържи всяко човешко същество.
Как стигнахме до тук? Съпругът ми и аз бяхме предприели всички генетични скринингови тестове, които предлагат по време на бременност. Резултатите ни показаха, че не сме носители на нито едно от същите заболявания. Риан беше тестван за хромозомни дефицити и всичко беше отрицателно. Оказва се, че тези тестове не проверяват за повечето заболявания. Оказва се, че са над 7000 редки заболявания, повечето от тях са генетични и изчистването на скрининговия тест не означава, че детето ви ще се оправи. Разбрахме това по жесток начин. Бях наивен. Нямам идея.
Съпругът ми и аз имаме по една мутация в гена ERCC8 (CSA), който е отговорен за възстановяването на увредената ДНК, наред с други неща. Това е изключително важна функция за оцеляването и увреждането на този ген причинява синдром на Кокейн. С течение на времето, тъй като увредената ДНК се натрупва, тя ускорява симптомите на невродегенерация. Повечето деца са склонни да умират от респираторен дистрес/заболяване, бъбречна или чернодробна недостатъчност. Като носители само на по една мутация, бащата на Риан и аз не сме засегнати. Въпреки това, ние предадохме и двете копия на нашия мутирал ген на Riaan и в резултат на това той беше диагностициран със синдром на Кокейн. Шансовете на детето да се роди със синдром на Кокейн са два на милион. Какви са шансовете, казват те?
Знаехме, че нещо не е наред още преди диагнозата на Риан, но никога не сме подозирали, че ще бъде нещо крайно. Първият знак, че нещо сериозно не е наред, е, когато на три месеца той е диагностициран с двустранна катаракта. Спомням си, че бях в кабинета на офталмолога и казах, че синът ми вероятно никога не е виждал лицето ми.
„Не знам колко време имаме, но не седим тук и чакаме смъртта да дойде да намери малкото ми момче. Борим се и вярваме, че имаме добър шанс."
С течение на времето Риан продължаваше да пада от класациите за растеж и пропускаше етапите на развитието. Спомням си, че получавах имейли от BabyCenter за всички неща, които Риан е трябвало да прави до определена възраст. Но не беше. Направихме много генетични тестове след диагнозата на катаракта на Риан: панел за катаракта, митохондриален панел, анализ на микрочипове. Всички те бяха отрицателни. Търсих в Гугъл симптомите му през цялото време, претеглях го непрекъснато и измервах обиколката на главата му, за да го „настигне“. Още веднъж наивно вярвах, че е добре, тъй като тестовете бяха отрицателни или ако имаше проблеми, ще се справим тях. В крайна сметка бяхме усвоили задачата на олимпийците да поставяме контактни лещи в очите му след операцията за отстраняване на катаракта! Имахме рутина с всичките му ранни интервенционни терапии. Ние измисляхме това.
Вече мина почти година от диагнозата. Riaan се справя добре, относително стабилен и сладък като копче. Той е с поднормено тегло; той не може да седи самостоятелно или да се храни (наистина, той ще яде само за улица Сезам и Кокомелон музикални клипове и ако се пусне песен, която не му харесва, ще си затвори смешно устата, докато не я променим). Той не може да говори, да стои или да ходи, но е доста умен и нащрек, с най-забавната личност, която можете да си представите, и има ясни предпочитания към музиката, книгите и играчките. Той научава неща толкова бързо - като функциите на играчките или как да играе основни игри - което ме изненада, като се има предвид тежестта на невродегенерацията, пред която е изправен. Не знаех каква е силата и устойчивостта до Риан.
Не знам колко време имаме, но не седим тук и чакаме смъртта да дойде да намери малкото ми момче. Борим се и вярваме, че имаме добър шанс.
След няколко седмици на сълзи след диагнозата, ние публично споделихме нашата история, изразявайки нашата безпомощност от ситуацията. Веднага татко с друга рядка болест ми изпрати съобщение и никога няма да забравя думите му: „Ти не си безпомощен, Джо. Има неща, които можеш да направиш.” И наистина има. Въпреки че нямам научен или медицински опит - аз съм адвокат по граждански права - се гмурнах с главата напред в изследването.
„Пътят напред е пълен с предизвикателства. Но заедно вярвам, че можем да спасим Риан и деца като него, без значение колко рядка и тежка е болестта им.
Три месеца след като Riaan беше диагностициран, през юни 2021 г., ние основахме Riaan Research Initiative, първото изследване застъпническа организация с мисия за финансиране и ускоряване на разработването на лечения за Cockayne Синдром. Преместих предавките, за да се съсредоточа върху тази работа на пълен работен ден, както и да бъда основен болногледач на Riaan. Събрахме над 1,4 милиона долара и стартирахме програма за генна заместваща терапия на CSA в Медицинското училище UMass Chan с цел създаване на генна терапия, която ще замени мутиралия ген в детските тела с копие на здравия ген. Ние финансирахме и също така преследваме екрани за повторно използване на лекарства: С други думи, търсим да видим дали вече има FDA одобрени лекарства, които се намират наоколо в CVS или Walgreens, които могат да бъдат пренасочени, за да спрат невродегенерацията, която виждаме при синдрома на Cockayne пациенти. Всичко това е новаторска работа за това заболяване.
Изследванията са значително скъпи, а когато става дума за ултра-редки заболявания като синдрома на Кокейн, който липса на рентабилност, финансирането идва предимно от основани от родители групи като нашата, което е разочароващо е Освен грижите за нашите медицински сложни и крехки деца, ние също трябва да положим усилия ден и нощ, за да помогнем за разработването на лечения. Никой не чака в сенките, за да ни спаси. Трябва да съберем 4 милиона долара, за да завършим работата, и трябва да го направим бързо. Остават ни 2,8 милиона долара за набиране и нашата цел е да постигнем това до края на тази година.
Преобладаващото мнозинство от нашите дарители са хора извън малката общност със синдрома на Кокейн, които са мотивирани и искат да помогнат. С тяхната невероятно щедра помощ, ние сме на път да създаваме чудеса – но трябва да продължим да разширяваме нашата общност от грижи, любов и ресурси, за да стигнем до финалната линия. Пътят напред е пълен с предизвикателства. Но заедно вярвам, че можем да спасим Риан и деца като него, без значение колко рядко и тежко е заболяването им.
Всеки живот си струва и всеки живот има значение. И докато майчинството не беше това, което очаквах, то се превърна в нещо много по-важно и свещено за мен. За моята Риан, за другите красиви деца със синдром на Кокейн, които познавам и обичам, не можем да се провалим.
Джо Каур е майката на Риан, основател и председател на Изследователска инициатива Riaan, 501(c)(3) организация с нестопанска цел и адвокат по граждански права със седалище в Ню Йорк. За да дарите на Riaan Research Initiative, моля, посетете riaanresearch.org/donate..
