Изследователите от университета в Айова са научили повече за генетична мутация, която допринася за аутизъм. Мутацията е възникнала в сперматозоидите на баща, който няма аутизъм, но е предал състоянието на две от децата си.
Май 2007 г. – Сега изследователите знаят повече за това как мутацията причинява проблеми със специфичен ген и тестват за допълнителни мутации на същия ген при други хора с аутизъм. Томас Васинк, доктор по медицина, доцент по психиатрия в Медицинския колеж UI Carver, представя констатациите на 3 май на годишната международна среща за изследване на аутизма в Сиатъл.
По-рано тази година изследователи и сътрудници на потребителския интерфейс бяха част от международен екип, който идентифицира, наред с други открития, делеции в ген, наречен неурексин 1, което е причинило двата случая на аутизъм в един семейство. Изследователите и сътрудниците на потребителския интерфейс бяха Васинк; Вал Шефилд, доктор по медицина, д-р, професор по педиатрия и медицински изследовател на Хауърд Хюз; Кейси Майер, аспирант в лабораторията на Васинк; и бивш изследовател на UI Джоузеф Пивен, доктор по медицина, сега професор по психиатрия в Университета на Северна Каролина (UNC) и директор на UNC неврологични разстройства Изследователски център, „Гените с най-убедителните доказателства за причиняване на аутизъм изглежда са компоненти на специфичен вид невронна връзка или синапс, наречен глутамат синапс. Генът неврексин 1 беше четвъртият от тези гени, които бяха идентифицирани и това е научно интересна мутация, защото не е открита при нито един от родителите, които нямат аутизъм. - каза Васинк.
Вместо това, мутацията е мозайка на зародишната линия - което означава, че изтриването е настъпило само в сперматозоидите на бащата, когато самият той е бил в бременност. В резултат на това бащата не е имал аутизъм, но двете му деца, и двете дъщери, наследяват от него хромозома, на която липсва малка част от ДНК, която съдържа неурексин 1. Дъщерите вече имат аутизъм.
Поради тази липсваща ДНК, някои протеини не могат да се образуват, които нормално допринасят за глутаматните синапси и, в допълнение, за нормалното развитие.
„Сега, използвайки тази информация, можем да разгледаме по много подробен начин този ген в други семейства и да започнем за да разберем какво се случва, когато този протеин, който обикновено е активен в мозъка, липсва", Уасинк казах.
Познаването на повече за това как функционирането на изтриването може в крайна сметка да доведе до разработването на диагностични и терапевтични инструменти.
