Свързан с повишен оксидативен стрес и дефицит на антиоксидантен капацитет
Хроничният биохимичен дисбаланс често е основен фактор за развитието на много сложни заболявания, но възможна метаболитна основа за аутизъм не е добре проучена. Сега изследователите от изследователския институт в детската болница в Арканзас съобщават за първи път, че децата с аутизъм имат силно анормален метаболитен профил, което показва повишена уязвимост към окисляване стрес. Учените също така идентифицират значително увеличение на честотата на няколко генетични полиморфизма, които според тях могат да увеличат риска от аутизъм в специфични комбинации, които тепърва ще бъдат определени.
д-р С. Джил Джеймс, професор по педиатрия в Медицинския колеж по медицински науки на Университета на Арканзас, представи изследването Събота, 2 април, в научни сесии на Американското дружество за хранителни науки на Експериментална биология 2005 г. в Сан Диего.
Аутизмът е разстройство на неврологичното развитие, характеризиращо се с увреждане на социалните взаимодействия, ограничено усвояване на език, повтарящо се поведение и ограничени интереси. Обикновено диагностицирано преди тригодишна възраст, заболяването изглежда се е увеличило десетократно през последните 15 години, като сега засяга повече от 30 на всеки 10 000 деца в Съединените щати. Въпреки че се смята, че както генетичните фактори, така и факторите на околната среда допринасят за развитието на аутизма, не съществуват твърди причинно-следствени доказателства. И без налични физиологични или биохимични маркери, диагнозата в момента се прави изцяло на поведенческа основа.
Д-р Джеймс и колеги измерват плазмените нива на основния вътреклетъчен антиоксидант глутатион и неговите метаболитни предшественици при 95 деца с аутизъм и 75 деца без аутизъм. Нивата на глутатион (както и съотношението на редуциран към окислен глутатион или редокс съотношение) бяха значително намалява при децата с аутизъм, което показва наличието на значително ниво на оксидативен стрес. Оксидативният стрес възниква, когато антиоксидантната система не успее да противодейства на генерирането или излагането на свободни радикали. Свободните радикали без противопоставяне могат да увредят чувствителните клетки в мозъка, стомашно-чревния тракт и имунната система и изследователите смятат, че те могат да допринесат за неврологичната, стомашно-чревната и имунологичната патология, която се среща при аутисти деца.
Работейки с по-голям брой аутистични (360) и неаутистични контроли (205), изследователите след това разгледаха често срещани полиморфизми в гените, които могат пряко или косвено да повлияят на тези метаболитни пътища и да предизвикат окислително стрес. Установено е, че три (генът на катехо-О-метилтрансфераза, генът на транскобаламин II и генът на глутатион-S-трансфераза M1) са значително повишени при децата с аутизъм. Тези гени са преобладаващи в общата популация, казва д-р Джеймс, и очевидно не „причиняват” аутизъм. Въпреки това тя и нейните колеги вярват в специфични комбинации от тези и допълнителни генетични промени може да насърчи хроничния метаболитен дисбаланс, наблюдаван при децата и по този начин да увеличи риска от разстройство.
Следващата стъпка, казва д-р Джеймс, е да се определи дали метаболитният профил, открит от изследователите могат да бъдат използвани като диагностичен тест за аутизъм в подкрепа на чисто поведенческата диагноза в момента се използва. Също така би било важно, казва тя, да се определи дали е налице анормален профил деца с висок риск, като малки братя и сестри на деца с аутизъм и/или малки деца с развитие закъснения.
