من أنجلينا جولي إلى جارك ، قد تشعر أن كل شخص تعرفه قد خضع للاختبار الجيني. وذلك بسبب وجود العديد من الأسباب للقيام بذلك. تقول ميشيل ستريكر ، المستشارة الوراثية في دعوة. "يمكن أن تساعد النتائج في تخصيص اختبارات الفحص والمراقبة لخطر إصابة الفرد بالأمراض ، لا سيما فيما يتعلق بقضايا مثل السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية. يمكن أن توفر الاختبارات الجينية أيضًا إجابات لمن لديهم أسئلة تتعلق بصحة الأسرة ، بما في ذلك تكوين أسرة أو الرغبة في المساعدة في توجيه حمل صحي. إذا أظهرت النتيجة أن الشخص يعاني من حالة وراثية ، فيمكن أن تساعد في التشخيص الدقيق والعلاج المحتمل. يمكن أن توفر الاختبارات الجينية معلومات حول ماضي عائلتك وحاضرها ومستقبلها ".
ولكن مع ازدياد شعبية الاختبارات الجينية ، يبدو أيضًا أنها أصبحت أكثر إرباكًا. تكثر الأساطير ، لذلك طلبنا من ستريكر أن يفصل بين الحقيقة والخيال. قبل البصق أو المسحة ، إليك الحقيقة بشأن خمس خرافات شائعة عن الاختبارات الجينية.
الخرافة الأولى: الاختبارات الجينية مكلفة للغاية
مفاجئة! يمكن أن يكون في الواقع ميسور التكلفة. يقول ستريكر: "تاريخيًا ، كانت الاختبارات الجينية باهظة الثمن". "ولكن بفضل التحسينات التكنولوجية والقدرة على خفض تكلفة الاختبارات ، أصبحت الاختبارات الجينية اليوم ميسورة التكلفة - مئات بدلاً من الآلاف - ويمكن الوصول إليها. يمكن أن تساعد برامج مساعدة المرضى والاختبارات التي ترعاها أيضًا في خفض أسعار الاختبارات الجينية. بالإضافة إلى ذلك ، إذا تلقى أحد مرضانا نتيجة اختبار إيجابية ، فقد يخضع أقاربه بالدم لاختبار متغير الأسرة دون أي رسوم إضافية ". للحصول على الإحساس بالتكلفة ، على سبيل المثال ، يتم إجراء اختبار Invitae داخل الشبكة لأكثر من 250 مليون شخص في الولايات المتحدة ، والعديد من اختباراتهم لديها 100 دولار أو أقل الدفع المشترك. بالنسبة للمرضى الذين ليس لديهم تغطية تأمينية أو الذين يختارون عدم استخدامها ، فإن لديهم أيضًا سعر يدفع للمريض يبلغ 250 دولارًا.
الخرافة الثانية: لا يغطيها التأمين الصحي
في حين تختلف السياسات اعتمادًا على مزود التأمين الصحي ، فإن معظم الخطط ستغطي تكاليف الاختبارات الجينية عندما يوصي بها الطبيب. يقول ستريكر: "سنعمل بشكل مباشر مع شركة تأمين المريض لتنسيق التغطية والدفع ، لأننا نعتقد بقوة أن الاختبارات الجينية يجب أن تكون ميسورة التكلفة ومتاحة للجميع". "نقدم أيضًا أداة تقدير التكلفة عبر الإنترنت والتي يمكن للمرضى استخدامها للحصول على تقدير شخصي قبل طلب الاختبار."
الخرافة الثالثة: يمكن أن يكون الاختبار عملية طويلة
في الواقع ، يمكن إجراء معظم الاختبارات إما من اللعاب أو عينة الدم. هذا يعني أنه سريع وغير مؤلم. يقول ستريكر: "العملية بسيطة للغاية". "سيقدم المرضى عينة من الدم أو اللعاب ، والتي يمكن إجراؤها في عيادة الطبيب ، أو لأخذ عينات من اللعاب من المنزل. النتائج جاهزة في حوالي 10 إلى 21 يومًا في المتوسط. يمكن للمرضى العمل مع أطبائهم لتطوير خطة صحية قابلة للتنفيذ بناءً على اختبارهم الجيني النتائج ، وإذا كانت هناك رغبة في إجراء مناقشة أكثر تعمقًا ، فيمكن للمرضى أيضًا التحدث مع أحد جيناتنا المستشارين ".
الخرافة رقم 4: مخصصة فقط للحوامل أو الذين لديهم تاريخ عائلي من المرض
بينما يجب أن يخضع هؤلاء الأفراد بالتأكيد لاختبارات جينية لمعرفة المزيد عن مخاطرهم الصحية والمخاطر المحتملة على مستقبلهم العائلات ، تظهر الأبحاث أن 1 من كل 6 أفراد يتمتعون بصحة جيدة في الولايات المتحدة يعانون من اضطرابات صحية قابلة للتنفيذ من الناحية الطبية وقد لا يعرفون ذلك "، يقول. "علاوة على ذلك ، ما يقرب من 80٪ من الأطفال المولودين باضطرابات وراثية ليس لديهم تاريخ عائلي لحالتهم. يمكن للمعلومات الجينية أن تسترشد بقرارات الرعاية الصحية في جميع مراحل الحياة لعدد أكبر بكثير من الأشخاص مما يتم اختباره حاليًا. نعتقد أنه يجب أن يكون جزءًا قياسيًا من الرعاية ، على غرار إجراء فحص الدم أو فحص مستويات الكوليسترول ".
الخرافة الخامسة: لا يمكنك تغيير مسار جسمك
قد يرغب الناس في تجنب الاختبارات الجينية لأنهم يعتقدون أنهم لا يستطيعون فعل أي شيء بخصوص نتائج معينة. لكن في هذه الحالة ، الجهل ليس نعمة ، وقد تتمكن من اتخاذ إجراء. "الاختبار الجيني هو اختيار شخصي ، ولكن معرفة معلوماتك الصحية وفهم كيفية جيناتك يمكن أن تؤثر على صحتك لاحقًا يمكن أن تكون مصدر قوة بشكل لا يصدق للفرد وعائلته "، Strecker يقول. يمكن أن توفر الاختبارات المعلومات التي تساعد مقدمي الرعاية الصحية على اتخاذ الخيارات المناسبة للرعاية الطبية المثلى. في كثير من الأحيان ، كلما عرفت في وقت مبكر المخاطر التي تتعرض لها ، زادت الخطوات الملموسة لمعالجتها ".
