يقوم الكثير من الأشخاص بإنشاء قوائم دلو من الأشياء التي يمكنهم القيام بها ورؤيتها طوال حياتهم ، ولكن زوجًا واحدًا من ولاية أوهايو بالفعل كسر القالب عن طريق إنشاء "قائمة دلو مرئية" بالأشياء التي يرغبون في أن تراها ابنتهم قبل أن تفقدها مشهد.
انقلب عالم ستيف وكريستين مايرز رأسًا على عقب مؤخرًا عندما تم تشخيص إصابة ابنتهما إليزابيث البالغة من العمر 5 سنوات متلازمة أوشر من النوع الثاني، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان السمع والبصر. تم بالفعل تشخيص الفتاة بأنها مصابة بفقدان السمع الثنائي منذ أكثر من عام بقليل ، لكن الأمر استغرق المزيد من الاختبارات للكشف عن مرضها.
أكثر:فحوصات ما قبل الولادة والاختبارات الجينية: ما يجب معرفته قبل إجراء الاختبار
يقدر الأطباء الآن أن إليزابيث ما بين خمس إلى سبع سنوات قبل أن تفقد بصرها تمامًا ، ويسعى والداها إلى إظهار العالم لها. لقد أنشأوا "قائمة دلو بصرية" لابنتهم ، مع كل الأشياء التي يعتقدون أنها بحاجة إلى رؤيتها. تتضمن القائمة رحلات لمشاهدة أشياء مثل الأضواء الشمالية وجراند كانيون وشلالات نياجرا وغيرها من المعالم الشهيرة. يقولون أيضًا إنهم يعتزمون قضاء الكثير من الوقت في مشاهدة النجوم ومشاهدة غروب الشمس على الشاطئ.
إنهم يستغلون معظم الوقت المتبقي لهم ، لكنهم يقولون إن الأمر لم يكن كذلك تقريبًا. عندما تلقت إليزابيث التشخيص الأولي لفقدان السمع ، خضعت لاختبارات لجميع أنواع فقدان السمع السبعة الأكثر شيوعًا ، وجاء كل اختبار سلبيًا. غير راضٍ عن النتائج ، بدأ طبيبها في الضغط من أجل الاختبارات الجينية.
أكثر:رفض الاختبارات الروتينية أثناء الحمل
رفضت عائلة مايرز في البداية الاختبار ، ولم يرغبوا في وضع ابنتهم في مزيد من الوخز والضغط غير الضروريين. وفقط بعد أن واصل طبيبها الدفع ، وافقوا أخيرًا وحصلوا على تشخيص إليزابيث. تقول كريستين إن هذا كان تقريبًا أحد "أكبر أخطاء" أسرهم ، وهم يريدون الآن استخدام قصتهم لتشجيع الآخرين على الخضوع للاختبار.
بقدر ما قد نكره فكرة خضوع أطفالنا لاختبارات مؤلمة أو باهظة الثمن ، فإن الاختبارات الجينية تحدث فرقًا حقًا. وفقا ل مؤسسة الأمراض الوراثية، هناك حوالي 6000 اضطراب وراثي مختلف يمكن أن ينتقل من الآباء إلى أطفالهم. يتم تضمين حوالي 40 منها في الاختبارات الجينية عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ، لكن البعض الآخر ، مثل حالة مايرز ، لا يمكن اكتشافه إلا بعد ذلك بكثير.
أكثر: 4 سنوات من العمر مع اضطراب وراثي يتلقى هدية رائعة
ال مركز جامعة كانساس الطبي تشير التقارير إلى أن الشذوذ الجيني موجود في 3 إلى 5 في المائة من جميع الولادات في الولايات المتحدة ، وأكثر من 11 في المائة من جميع الأطفال في المستشفيات للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية. قد تكون هذه الأمراض نادرة ، لكنها لا تزال تؤثر على عدد كبير من الأطفال ، وهذا ما يجعل إجراء الاختبارات عليهم أمرًا بالغ الأهمية.
في حين أنه ليس من الممكن دائمًا علاج الاضطرابات الوراثية ، إلا أن الاكتشاف المبكر يمكن أن يمنح الناس نوعية حياة أفضل وفي بعض الحالات يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. بالنسبة لعائلة مايرز ، فقد مكّنهم من إظهار روعة وجمال العالم لابنتهم بينما لا يزال هناك متسع من الوقت لها للاستمتاع به ، وهي هدية أنا متأكد من أنهم ممتنون لها إلى الأبد.
