مجتمع Ds to AD: نحن في هذا معًا
إليكم سبب الارتباط بين متلازمة داون ومرض الزهايمر يغير قواعد اللعبة. "العمل جار لتحديد الأدوية التي من شأنها أن تمنع تطور أو تطور مرض الزهايمر و يقول هاربولد إن الخرف في عموم السكان... يمكن أن يكون قابلاً للتطبيق على علاج متلازمة داون بحماس.
بنفس القدر من التأثير؟ "دعم البحث [مجتمع Ds و DSRTF] لتحديد الأدوية والعلاجات لمعالجة أمراض الزهايمر ومتلازمة داون يمكن أن يكون قابلاً للتطبيق بسهولة على الأشخاص بدون متلازمة داون و مع لمرض الزهايمر "، يضيف.
تعلم ابني لديه مخاطر متزايدة للإصابة بمرض الزهايمر - وفي سن أصغر - كان محبطًا ومخيفًا ، لكن التحدث مع الدكتور هاربولد شجعني بالأمل.
يقول هاربولد: "لقد شاركت أكثر من 40 عامًا في الأبحاث ، بما في ذلك في العديد من المجالات مثل مرض الزهايمر ومرض باركنسون والصرع والاضطرابات العصبية الأخرى". "بصراحة ، على مدى السنوات الخمس إلى الست الماضية ، لم أر مجالًا يتحرك بالسرعة نفسها مع تقدم كبير مثل هذا في حياتي المهنية بأكملها."
التفاوتات في التمويل
في حين أن البحث والتمويل للبحث في متلازمة داون آخذان في الازدياد ، إلا أنه لا يزال بعيدًا عن التمويل - أو النتائج - التي تم إنشاؤها بواسطة المجتمعات بحثًا عن علاجات لحالات أخرى ، مثل التصلب المتعدد.
بينما تؤثر متلازمة داون على ما يقرب من 250.000 أمريكي ، يتم تمويل الأبحاث من المعاهد الوطنية للصحة (المعاهد الوطنية للصحة) منخفضة بشكل صادم مقارنة بالظروف الأخرى التي تؤثر على نفس العدد تقريبًا من الأشخاص - أو حتى أقل.
يوضح الرسم أدناه التباين باستخدام أعداد السكان متلازمة داون التي أبلغ عنها DSRTF ومتلازمة داون البحثية (RDS). ومع ذلك ، فإن مجلة طب الأطفال تشير التقارير إلى أن ما يقرب من 250.000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون. باستخدام هذا الرقم ، كان المبلغ المقدر للتمويل لكل شخص من قبل المعاهد الوطنية للصحة في عام 2012 هو 80 دولارًا للفرد.
ومن الأمور المحبطة بنفس القدر التفاوت بين مبلغ المال الذي يجمعه مجتمع متلازمة داون كل عام للبحث مقابل المال الذي يجمعه مجتمع متلازمة داون كل عام. كمية المال آخر المجتمعات ذات الحجم المتساوي أو الأصغر ترفع من أجل البحث عن ظروفها.
في عام 2011 ، تشير التقديرات إلى أن مجتمع متلازمة داون قدم ما يقرب من 3 ملايين دولار لتمويل البحث. قدم مجتمع التصلب المتعدد ما يقرب من 40 مليون دولار لتمويل الأبحاث ، وأنفق مجتمع التليف الكيسي ما يقرب من 30 مليون دولار في أبحاث هم شرط.
هذه ليست حالة "حالتي أكثر أهمية من حالتك". يتعلق الأمر بالمجتمعات ذات الصلة بالصحة التي تتمتع بإمكانية وصول متناسبة إلى التمويل والبحث والعلاج. اليوم ، يعاني أكثر من 5 ملايين أمريكي من مرض الزهايمر ، وهي إحصائية قد تجعل المزيد من الأشخاص مهتمين بأبحاث متلازمة داون.
ما الذي يمنع مجتمع Ds؟
لماذا يكون التقدم في جمع التبرعات والبحوث أكبر بالنسبة للحالات الصحية التي تؤثر على عدد أو حتى أقل من الأشخاص من متلازمة داون؟ يقول هاربولد: "تكمن مشكلة متلازمة داون في أنها تضاعف ثلاث مرات لكروموسوم كامل ، لذلك يواجه الباحثون ربما 300 إلى 400 جين ثلاثي المضاعفات". "بمعنى ما ، إنها تقول ،" هذا يبحث عن إبرة في كومة قش ".
بصفتي أحد الوالدين ، يمكنني أن أشهد على قلة معرفتي بالصلة بين Ds و AD ، وأعترف أنني لم أكن مهتمًا بتعلم الكثير من العلوم لأنه ، حسنًا ، علم (قالت الأنثى النمطية).
لقد قمت أنا وعائلتي بجمع الأموال لمنظمتنا المحلية لمتلازمة داون لأكثر من 3 سنوات حتى الآن ، بلغ مجموعها ما يقرب من 20000 دولار. لن أغير شيئًا - تعتمد منظمتنا المحلية على جمع التبرعات للمساعدة في دعم البرامج والخدمات الهامة. ولكن تم فتح عيني. أنا الآن أفهم أهمية البحث لتحسين طفلي مستقبل، وكذلك حاضره.
و البحث يكون قيد التنفيذ. لا يمنع Harpold حماسه لأنه يصف البنية التحتية المتاحة للباحثين الباحثين عن التجارب السريرية. تقترب شركة Roche Pharmaceuticals من الانتهاء من المرحلة الأولى من التجربة السريرية والالتزام بالمرحلة الثانية من التجارب السريرية لاختبار عقار جديد لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و 30 عامًا المصابين بمتلازمة داون.
حشد البكاء لتصعيد
الدكتور روبرت سي. شوين عملت مع البحث عن متلازمة داون منذ إنشائها في عام 2010. كما يشير إلى الفوارق في تمويل المعاهد الوطنية للصحة ، والتأخر في جمع التبرعات داخل مجتمع متلازمة داون ، مقارنة بمنظمات جمع التبرعات الأخرى ذات الصلة بالصحة والتي تؤثر على أعداد مماثلة من الأشخاص مثل داون متلازمة.
"أود أن أشجع كل والد ليكون على دراية بالأدوات والبحوث التي تم إجراؤها وإيجاد طريقة ما ، سواء باستخدام المال أو الوقت ، لجعل هذا جزءًا مهمًا من حياتك لتقبله وتكون منفتحًا على الوعد بهذا ابحاث."
أيها الآباء ، شاركوا!
لست مضطرًا لأن تكون عالِمًا لفهم أن أطفالنا يحتاجون إلى مساعدتنا لضمان أن يكون لمستقبلهم أكبر قدر من الفرص والفرص التي يمكن أن توفرها لهم الأبحاث.
هناك طريقة سهلة للمشاركة وهي التعرف على المنظمات الموجودة التي تدعم أبحاث متلازمة داون:
- مؤسسة أبحاث وعلاج متلازمة داون
- مؤسسة متلازمة داون العالمية
- البحث عن متلازمة داون
المزيد عن متلازمة داون
متلازمة داون: هل الوعي مبالغ فيه والعمل متأخر؟
الطلاق: هل توجد "ميزة متلازمة داون"؟
دعاة متلازمة داون يطالبون بالعدالة والتدريب
