أطلقت جامعة ديوك دراسة تهدف إلى جمع تجارب الوالدين مع اختبارات ما قبل الولادة وتلقي تشخيص ما قبل الولادة متلازمة داون (س).
الدراسة مفتوحة للآباء الذين يتوقعون حاليًا طفلًا مصابًا بـ Ds ، والآباء الذين سبق لهم تشخيص ما قبل الولادة ولديهم طفل مصاب بـ Ds الآن.
بصفتي والدًا لطفل صغير مصاب بـ Ds ، أردت المشاركة في هذه الدراسة منذ اللحظة التي سمعت فيها بوجودها.
لقد مررت أنا وزوجي بمجموعة من المشاعر أثناء خضوعنا لاختبارات جينية أدت إلى تشخيص ما قبل الولادة لمرض Ds لابننا تشارلي ، الذي يبلغ من العمر الآن عامين.
كان لدينا بقوة إيجابي وبقوة نفي التفاعلات خلال العملية ، والمشاركة في الدراسة بدت وكأنها طريقتي الصغيرة لمساعدة الوالدين التاليين في مواجهة تشخيص غير متوقع.
اكتشاف غير متوقع
لماذا كان غير متوقع؟ حسنًا ، لا أحد هل حقا هل يعتبرون أن طفلهم الذي لم يولد بعد قد يكون مصابًا بخلل في الكروموسومات قبل أن يبدؤوا حتى في الاختبارات الجينية؟
يبدو أن رد الفعل الأكثر شيوعًا لاكتشاف الحمل هو الخوف من المجهول ، على غرار الجهل بالتدريب على استخدام الحمام وتغيير الحفاضات.
نادرًا ما تقضي المرأة الحامل حديثًا بعض الوقت في التفكير في كيفية تعلمها ذات يوم للغة الإشارة الأمريكية للتواصل مع طفل يعاني من تأخر في الكلام.
وعلى الرغم من أن ذلك ممكن ، إلا أنه من غير المرجح أن تفهم المرأة الحامل حديثًا تمامًا وتتطلع إلى ذلك اكتشاف مجتمع كامل من الأشخاص الداعمين والمحبين غير المشروط الذين يفهمون نطاقها العواطف.
تأثير المجتمع الطبي
الحقيقة هي أنه بغض النظر عن مدى ثقافتك أو معرفتك أو محبتك أو منفتح الذهن أو تدينك ، فإن اكتشاف أن طفلك الذي لم يولد بعد يعاني من مشكلة صحية سيبهرك.
يمكن أن يكون للفريق بجانبك خلال هذه الرحلة العاطفية غير المقيدة تأثير هائل. في حالتنا ، كنا شاكرين جدًا للتأكيدات الهادئة والمدروسة من طبيبنا. لقد أعدنا قبل التشخيص.
بالتناوب ، خرجنا من كل لقاء مع مستشارنا الوراثي نشعر بالتوتر وسوء الفهم. كانت تعني حسنًا - لم نشكك أبدًا في تعاطفها. لكنها دائمًا ما كان لديها جو من الحزن عندما تحدثت معنا. لم تكن رسائل البريد الصوتي الخاصة بها محايدة أبدًا. كنا نعلم أن الأخبار لم تكن ما كنا نأمل أن نسمعها ، وكان لا يزال يتعين علينا معاودة الاتصال بها.
دفعتني فكرة أن إجراء مسح لمثل هذه التجارب قد يساعد في تغيير تجارب الآباء في المستقبل على إكمالها.
تفاصيل المسح
استغرق الاستطلاع حوالي 30 دقيقة لإكماله وأثار محادثة حنين مع زوجي. تلقينا تشخيص إبننا الذي لم يولد بعد بمتلازمة داون في 27 كانون الثاني (يناير) 2010. كان من المقرر أن نتزوج في 30 يناير. أتذكر تفاصيل الموجات فوق الصوتية بوضوح مثل تفاصيل حفل زفافنا.
كافحنا ونجونا. الأبوة ستفعل ذلك لك. يمكن للزواج أن يفعل ذلك أيضًا!
هل كان من الصعب استعادة تلك الذكريات؟ ليس صحيحا. اليوم ، لدينا ميزة أن نكون قادرين على النظر إلى أسفل على الشاشة ورؤية ولدنا الجميل النائم. إنه يستحق أي لحظة من الخوف أو القلق أو الشك الذاتي التي مررت بها على الإطلاق.
الجيل القادم من الدعم والتعليم
يمكن أن يكون هذا الاستطلاع محوريًا في تعليم جيل جديد من المستشارين والأطباء الوراثيين كيفية مشاركة الأخبار غير المتوقعة. ربما سيساعد المستشارون الوراثيون على فهم كيفية تحييد النغمة البائسة لأصواتهم عند ترك رسالة لـ "اتصل بي مرة أخرى ، لدي أخبار لأشاركها".
مهما كانت النتيجة ، أعتقد أن هذه الدراسة حاسمة في المساعدة على تثقيف الجيل الذي سيهتم بابنتي أثناء أي حالات حمل قد تكون محظوظة للغاية.
يقود المستشارون الجينيون الدراسة
حصلت كاتي شيتس ، MS ، CGC و Blythe Crissman ، MS ، CGC في المركز الطبي بجامعة ديوك على زمالة Jane Engelberg Memorial Fellowship لعام 2013 (JEMF) إجراء الدراسة بعنوان: الاستجابة للاستشارات الوراثية: فهم تجربة واحتياجات الأفراد الذين يتلقون تشخيصًا قبل الولادة لمرض داون. متلازمة.
الاستبيان المجهول مفتوح حتى 30 سبتمبر 2014 ، ويمكن الوصول إليه على obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
الاحتياجات المعلوماتية والعاطفية
الهدف من هذه الدراسة الاستكشافية لمدة عامين هو وصف التجارب وفهم الاحتياجات المعلوماتية والعاطفية للمرضى الذين يتلقون التشخيص السابق للولادة لـ Ds. ينظر الاستطلاع في عملية صنع القرار لدى الوالدين طوال فترة الحمل ، وفقًا لـ Katie Sheets و MS و CGC و Duke University Medical علم الوراثة.
قالت شيتس: "نأمل أن نتعرف على تجارب أولئك الذين يتخذون كل الخيارات المتاحة لإدارة الحمل".
على موقع الاستبيان ، يشارك الباحثون: "ستعمل المشاركة على تحسين معرفتنا وتساعدنا على توفير المعلومات والموارد المناسبة والدعم للأفراد في مواقف مماثلة. يمكن أن تفيد مشاركة رحلتك الأفراد أو الأزواج الآخرين الذين يمرون بتجربة مماثلة في المستقبل ".
نتائج تقاسم
على الرغم من عدم وجود جدول زمني ثابت مخطط لنشر النتائج ، تأمل جداول البيانات في مشاركة النتائج الأولية عبر الملخصات والمقترحات في مختلف الاجتماعات / المؤتمرات المهنية والتعليمية.
"كجزء من هذا الاستبيان ، نتيح أيضًا فرصة للمشاركين لتقديم معلومات الاتصال إلى المشاركة في البحث المستقبلي ، حيث نأمل أن نرى الدراسة في المرحلة الثانية ، والتي ستشمل مقابلات مع المرضى ، " تمت إضافة الأوراق.
تتضمن الدراسة استبيانًا مجهول الهوية يستند إلى الويب لمرة واحدة بموافقة الويب. يشمل المشاركون المؤهلون الذكور والإناث الذين حصلوا على تشخيص قبل الولادة من Ds بين عامي 2013 و 2014. قد يشارك أيضًا المرضى الذين تلقوا تشخيصًا سابقًا قبل الولادة لـ Ds والذين يرغبون في مشاركة قصتهم.
لمزيد من المعلومات حول الدراسة ، اتصل بـ Kathryn Sheets، 919-681-1984؛ أو بليث كريسمان ، 919-681-1976.
المزيد عن متلازمة داون
وجود شقيق مصاب بمتلازمة داون
تشارك الأمهات كتبًا مفضلة عن متلازمة داون
ما يجب أن تعرفه الأمهات المنتظرات عن اختبار ما قبل الولادة