حددت دراسة متعددة المؤسسات شارك فيها باحثو مستشفى ماساتشوستس العام (MGH) شذوذًا في الكروموسومات يبدو أنه يزيد من القابلية للإصابة بـ الخوض. في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين تقرير المحققين - ومعظمهم مرتبطون باتحاد التوحد ومقره بوسطن - أفادوا أن جزءًا من الكروموسوم 16 إما مفقود أو تتكرر في حوالي 1 في المائة من الأفراد المصابين بالتوحد أو الاضطرابات ذات الصلة ، وهو تكرار مشابه لمتلازمات وراثية أخرى مرتبطة بـ اضطراب.
بينما تشير الدراسات الوبائية إلى وجود مكون وراثي كبير جدًا للتوحد ، لا يُعرف الكثير عن كيفية تحديد الجينات تشارك "، كما يقول مارك دالي ، دكتوراه ، من مركز MGH للبحوث الجينية البشرية ، المؤلف الأول للدراسة عن الجينات اكتشاف. "ما زلنا بعيدين عن فهم كيف يزيد حذف الكروموسومات أو الازدواجية من خطر الإصابة بالتوحد ، ولكن هذا خطوة أولى حاسمة نحو تلك المعرفة. "تشير الدراسات السكانية إلى أن ما يصل إلى 90 في المائة من حالات التوحد وما يشار إليه تحتوي اضطرابات طيف التوحد على بعض المكونات الجينية ، ولكن يمكن أن تُعزى 10 بالمائة فقط من الحالات إلى الجينات والكروموسومات المعروفة. المتلازمات. نظرًا لأن العديد من هذه الحالات تنطوي على حذف أو ازدواجية الأجزاء الصبغية - بما في ذلك الحذف الموروث لمنطقة الكروموسوم 15 - فإن الباحثين أجرى مسحًا كاملًا للجينوم لعينات من تبادل أبحاث جينوم التوحد ، والتي تحتوي على الحمض النووي من العائلات التي يوجد فيها طفل واحد على الأقل مصاب بالتوحد أو ما يرتبط به اضطراب. كشف مسح أكثر من 1400 فرد مصاب وعدد مماثل من والديهم غير المتأثرين أن منطقة متطابقة من الكروموسوم 16 كانت موجودة. تم حذفه في 5 أفراد يعانون من اضطراب طيف التوحد ولكن ليس في أي من الوالدين ، مما يعني أن الحذف قد حدث تلقائيًا ولم يكن كذلك. وارث. لتأكيد هذه الملاحظة ، بيانات الاختبارات السريرية لما يقرب من 1000 مريض من مستشفى الأطفال بوسطن - حوالي نصفهم تم تشخيصهم بالتوحد أو تأخر في النمو مرتبط به - كان كذلك مقيمة. من بين أولئك الذين يعانون من اضطراب في النمو ، كان لدى 5 أطفال نفس الحذف ، وفي 4 آخرين تم تكرار جزء الكروموسوم. مرة أخرى ، لم تُلاحظ أي شذوذ في الحمض النووي من الأطفال دون التوحد أو تأخر النمو. تم الحصول على بيانات تأكيدية أيضًا من قبل الزملاء من deCODE Genetics of Iceland ، الذين وجدوا نفس الحذف في 3 من ما يقرب من 300 فرد يعانون من اضطراب طيف التوحد وأيضًا في عدد قليل من المصابين باضطرابات نفسية أو لغوية أخرى. من بين ما يقرب من 20000 عضو في قاعدة بيانات deCODE الذين لم يتم تقييمهم لاضطرابات لغوية أو نفسية ، شوهد الحذف في شخصين فقط. تشير نتائج فحص deCODE إلى أنه بينما يحدث هذا الحذف الكروموسومي في 0.01 بالمائة فقط من عامة السكان ، فهو 100 مرات أكثر انتشارًا في أولئك الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد. "هذه عمليات حذف الكروموسومات الكبيرة غير الموروثة نادرة للغاية ،" دالي ، "لذا فإن العثور على نفس الحذف بالضبط في مثل هذه النسبة الكبيرة من المرضى يشير إلى أنه عامل خطر قوي جدًا الخوض. نحن نتابع الآن المزيد من الدراسات الجينية التفصيلية لمعرفة الجينات المسؤولة عن هذا التأثير في هذه المنطقة من أجل الحصول على فهم أفضل لـ علم الأحياء الأساسي والقرائن المحتملة للنهج العلاجية. "ويضيف دالي ، وهو عضو في اتحاد التوحد ، الذي يضم 14 مؤسسة في منطقة بوسطن ،" القدرة لترجمة نتائج الأبحاث بسرعة وبسلاسة إلى تقييم المرضى الخاضعين للرعاية السريرية - تزويد العائلات بالمعلومات التي يمكن أن تساعدهم فهم حالة أطفالهم وتقييم المخاطر المحتملة على الأطفال الآخرين - بالاعتماد على المجتمع المتكامل من الباحثين والأطباء الذي أصبح ممكنًا من خلال اتحاد التوحد ". دالي هو أستاذ مساعد في الطب بكلية الطب بجامعة هارفارد وعضو في معهد برود في معهد هارفارد وماساتشوستس. تقنية.
تمت المراجعة في يناير 2008
