إلى أين تتجه بعد تشخيصك بمرض نادر؟ تدرك مبادرة تشان زوكربيرج (CZI) أن هناك قوة في الأرقام. يهدف برنامج العلوم في المجتمع الخاص بهم إلى علاج أو منع أو إدارة جميع الأمراض من خلال التركيز مرضى كخبراء في عملية البحث. خلال مستقبل صحة هي Media Co-Lab في SXSW ، أيقونة الصحافة كاتي كوريك; تانيا سيمونسيلي ، نائب الرئيس للعلوم في المجتمع في CZI ؛ ديفيد فاجنباوم ، مريض بمرض نادر وباحث مشهور ومستفيد من برنامج Rare As One ؛ الزوج والزوجة الثنائي و Rare As One الممنوحين براين والاش ، مدافع عن مرضى ALS ؛ وناقش ساندرا أبريفايا ، الداعية ومقدم الرعاية ، إعادة اختراع النظام البيئي للبحوث ، وتحفيز حركة يحركها المريض ، وكيفية تحويل النوايا إلى تغيير.
ما يصل إلى 7000 أمراض نادرة تؤثر على 300 مليون شخص على مستوى العالم. الغالبية العظمى ليست مفهومة جيدًا ، وأقل من 5 في المائة وافقوا على العلاجات. ومع ذلك ، يواجه المرضى هذه التحديات وجهاً لوجه. تم تشخيص د. فاجنباوم بمرض كاسلمان ، وهو اضطراب نادر ينطوي على فرط نمو الخلايا في الغدد الليمفاوية بجسمك. يؤثر الشكل الأكثر شيوعًا للاضطراب على عقدة ليمفاوية واحدة ، عادةً في الصدر أو البطن. هناك حوالي 5000 حالة جديدة كل عام في الولايات المتحدة ، ولأنها مميتة للغاية ، لا يوجد الكثير من الناجين ، كما يشير الدكتور فاجنباوم.
عرف الدكتور فاجنباوم أنه إذا أراد البقاء على قيد الحياة من هذا المرض ، فسيتعين عليه بناء مجتمع من المرضى والأطباء و باحثين ، وابدأوا في البحث عن الأدوية الموجودة التي تمت الموافقة عليها بالفعل من قبل إدارة الأغذية والعقاقير والتي يمكن إعادة استخدامها لمرض كاسلمان. وهذا ما فعله. بعد أن خاض خمس تجارب مع الاقتراب من الموت ، أصبح الآن في حالة مغفرة وكان لأكثر من تسع سنوات بفضل عقار موجود مسبقًا منقذ للحياة. حتى أنه اكتشف تسعة عقاقير أخرى - داخل وخارج مرض Castleman - يمكن استخدامها بطرق جديدة للمرضى الجدد.
المعرفة التي يتمتع بها الدكتور فاجنباوم كطبيب لا تقدر بثمن. لكن ما يسمح له بالتعامل مع الأمراض النادرة بمثل هذه الفروق الدقيقة هو علاقته الشخصية ، والتي تأتي في شكل خاص به تشخبص. حفز هذا فكرة في تانيا. تقول تانيا: "كنت أعمل في مجال السياسة العلمية لمدة عقدين من الزمن ، وأقوم بالكثير من الأبحاث في مجال البحوث الطبية الحيوية والابتكار". "على طول الطريق ، وجدت نفسي أكثر إلهامًا وانجذابًا إلى عمل المدافعين عن الصبر والتفكير أن المرضى هم من قادوا حقًا إلى إحداث تغييرات في نظامنا البيئي ، ومع ذلك فهم يفعلون ذلك على عدد قليل جدًا موارد. لماذا لا نقوم بتمويلها كجزء من الحل لدفع البحث إلى الأمام؟ كنت أرغب في الذهاب إلى CZI لبناء برنامج يركز على تعزيز قوة مجتمعات المرضى ".
أحد المدافعين عن المرضى المعروفين بنشاطه هو بريان والاش. تم تشخيص حالته بأنه مصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري في اليوم الذي عادت فيه ابنته إلى المنزل من المستشفى ، وعلى الرغم من أن التشخيص عادة ما يكون ستة أشهر ، إلا أنه يعيش مع المرض منذ تشخيصه في عام 2017. تأسست في عام 2019 من قبل فريق الزوج والزوجة Brian Wallach و Sandra Abrevaya ، أنا ALS ولدوا من رغبتهم في إعادة كتابة قصة ALS لبريان وعشرات الآلاف من الأشخاص الآخرين المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري. "بدلاً من تدوين قائمة وجهات العطلات الخاصة به ، بعد تشخيص حالته ، أو بصراحة ، مساعدتي في الحصول على طفل يبلغ من العمر عامين ومولود جديد ، استقل برايان الطائرات والقطارات والسيارات للإجابة على سؤال حول ما يجب أن يحدث في هذا الفضاء والذي لم يكن يحدث بالفعل "، كما يقول ساندرا.
الاجابة؟ مجتمع يحتاج إلى التعبئة معًا لدفع التمويل الفيدرالي والتشريعات التي يمكن أن تكون كبيرة تسريع وتيرة تطوير الحكومة للأدوية والموافقة عليها ، مع منح المرضى أيضًا إمكانية الوصول إليها تلك الأدوية. في غضون ستة إلى 12 شهرًا من تشخيص التصلب الجانبي الضموري ، يتم استبعاد المرضى من التجارب السريرية. لكن براين وساندرا أرادا تغيير ذلك. "ذهب براين حرفياً إلى [الكابيتول] هيل وقال إننا بحاجة إلى كتابة مشروع قانون يسمح للمرضى بعد أن ثبت أن الدواء آمنًا في المرحلة الثانية ، الحصول على حق الوصول قبل مرور خمس سنوات للحصول على الموافقة الكاملة لأن هذه الأدوية لا تشكل خطرًا على السلامة وأنها تظهر بعض علامات الفعالية ، " ساندرا.
وأشارت كاتي إلى أن هذا الأمل والالتزام والدافع والصرامة موجود في براين وساندرا ودكتور فاجنباوم وجميع المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة. "لقد تأثرت بشدة بريان وساندرا لدرجة أنني الآن منتج تنفيذي في فيلمهم الوثائقي بعنوان لا توجد حملة عادية"، تقول كاتي. يتتبع الفيلم ساندرا وبريان وهما يقاتلان من أجل مستقبلهما بينما يسعيان لبناء مستقبل أكثر إشراقًا لآلاف الآخرين. لاتخاذ إجراء في مكافحة ALS ، قم بزيارة هنا. لا يوجد عمل صغير جدا.
تم إنشاء هذه المقالة بواسطة SheKnows لـ كاتي كوريك ميديا.
