أبعثر كومة من كتب الأطفال أمامي. رايان ، البالغ من العمر عامين ، نظر إليهما ، وسرعان ما التقط أحدهما ، وسلمه لي لأقرأ له. عنوانه ، "أنا أحبك ، يا أبي" ، يدور حول علاقة محببة بين والد الدب وشبله ، وهو أحد المفضلات لدى ريان. قرأته له ، أحيانًا بلهجات مضحكة ، ويصفق ريان بقبضتيه في فرح. هو يساعدني في قلب الصفحات. عندما ينتهي الكتاب يبكي. يريدني أن أقرأها مرة أخرى.
أبتسم ، يفيض قلبي بالفرح لأنني وصلت إلى أم هذا المخلوق الجميل والفضولي والحاسم ، الذي يكبر ويتقدم كل يوم.
مخلوق ، كما اتضح ، يحتضر بسبب مرض وراثي نادر جدًا يتم تشخيصه فقط بضع مئات من الأطفال في جميع أنحاء العالم.
أتمنى أن تتم رعاية رحلة الأمومة الخاصة بي دون الكشف عن هويتي تمامًا ، ومبتذلة للآخرين ولكنها غير عادية بالنسبة لعائلتي ، وذلك عشنا حياة مرحة لكنها خاصة من الاكتشاف والحب والذكريات الغنية ، نحتت من اللحظات العادية مثل قراءة الأطفال الكتب. لكن هذا ليس حالتنا. قصتنا - لكي نعطي ريان أي فرصة في الحياة - يجب مشاركتها بشفافية وصدق قدر الإمكان. لأن مساعدة الأشخاص الذين نعرفهم - وخاصة الأشخاص الذين لا نعرفهم - هي طريقنا الوحيد لإنقاذ حياة طفلنا الرضيع.
"لأن مساعدة الأشخاص الذين نعرفهم - وخاصة الأشخاص الذين لا نعرفهم - هي طريقنا الوحيد لإنقاذ حياة طفلنا الرضيع."
عندما كان ريان يبلغ من العمر 15 شهرًا ، تم تشخيص حالته متلازمة كوكايين، وهو اضطراب وراثي تنكسي عصبي قاسي بشكل خاص يمنحه متوسط عمر متوقع يبلغ خمس سنوات وأسبابه الإعاقات النمائية الكبيرة ، وفقدان السمع ، وضعف البصر ، وصغر الرأس ، ونقص التوتر ، والفشل في النماء. لم اسمع يوما بها. لا أحد يملك. أتذكر أنني كنت أستخدم Goog بشكل محموم أثناء زيارة الرعاية الصحية عن بعد مع عالم الوراثة ، الذي نقل إلينا نتائج اختبار التسلسل الجيني للإكسوم بالكامل. أتذكره وهو يقول ، "نحن نعلم ما يحدث مع ريان ، وللأسف هذا ليس جيدًا." قال إنه لا توجد علاجات. قال إن كل ما يمكننا فعله هو التحكم في الأعراض وحبه. أتذكر أنني كنت أترك جسدي في تلك اللحظة ، اندلعت زوبعة من الرعب واليأس والحزن لتحل محل الشخص ، الأم التي كنت عليها من قبل. جزء مني ، تلك البراءة لدينا جميعًا ، لقد ولت منذ تلك اللحظة ، ضاعت على رمال الزمن.
أتذكر أنني حاولت أن أشرح لوالدي البنجابية السيخ - الذين كنا نزورهم وقت التشخيص - كيف تنطق "متلازمة كوكايين، "قلوبنا تنفجر في انسجام تام عند دخول هذا الشيء الشرير والغريب إلى حياتنا.
لا شيء سيبقى كما هو مرة أخرى ، توقعاتي من حياتنا ، من الأمومة ، مشاهدة طفلي البكر وهو يكبر ، والذهاب للمشي لمسافات طويلة في الحدائق الوطنية مع والداه ، تخرجا ، يقعان في الحب ، يستهلكان كل المعرفة التي يجب أن تقدمها البشرية ، ويصوغان طريقه الخاص في عالمنا المذهل - كل هذا الأمل الذي أخذته طفلي ، مسروق. هذا العذاب والحزن - حزن استباقي، كما يسمونه - ببساطة أكثر من أن يتحمله أي إنسان.
كيف وصلنا إلى هنا؟ أجرينا أنا وزوجي جميع اختبارات الفحص الجيني التي قدموها أثناء الحمل. أظهرت نتائجنا أننا لسنا حاملين لأي من نفس الأمراض. تم اختبار ريان بحثًا عن نقص في الكروموسومات ، وكان كل شيء سلبيًا. اتضح أن هذه الاختبارات لا تفحص معظم الأمراض. اتضح أن هناك أكثر من 7000 أمراض نادرة، معظمها وراثي ، واجتياز اختبار الفحص لا يعني أن طفلك سيكون بخير. وجدنا هذا بالطريقة القاسية. كنت ساذجة. لا يوجد لدي فكرة.
أنا وزوجي لدينا طفرة واحدة في الجين ERCC8 (CSA) ، وهو المسؤول عن إصلاح الحمض النووي التالف من بين أمور أخرى. هذه وظيفة مهمة للغاية للبقاء على قيد الحياة ، ويؤدي تلف هذا الجين إلى متلازمة كوكايين. مع مرور الوقت ، مع تراكم الحمض النووي التالف ، فإنه يسرع من أعراض التنكس العصبي. يميل معظم الأطفال إلى الموت بسبب الضائقة التنفسية / المرض أو الفشل الكلوي أو الكبد. بصفتنا حاملين لطفرة واحدة فقط ، لم نتأثر أنا ووالد ريان. ومع ذلك ، فقد نقلنا نسختين من الجين المتحور إلى ريان ، ونتيجة لذلك ، تم تشخيصه بمتلازمة كوكايين. تبلغ فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة كوكايين اثنين في المليون. يقولون ما هي الاحتمالات؟
كنا نعلم أن شيئًا ما كان خاطئًا حتى قبل تشخيص ريان لكننا لم نشك أبدًا في أنه سيكون أي شيء نهائي. أول علامة على وجود خطأ خطير كانت عندما تم تشخيص إعتام عدسة العين الثنائي في ثلاثة أشهر. أتذكر أنني كنت في مكتب أطباء العيون وأخبرت أن ابني ربما لم ير وجهي أبدًا.
"لا أعرف كم من الوقت لدينا لكننا لسنا جالسين هنا ، ننتظر الموت ليجد ابني الصغير. نحن نقاتل ، ونعتقد أن لدينا فرصة جيدة ".
مع مرور الوقت ، استمر ريان في التراجع عن مخططات النمو وفقد المعالم التنموية. أتذكر أنني تلقيت رسائل بريد إلكتروني من BabyCenter حول كل الأشياء التي كان ينبغي على ريان القيام بها في سن معينة. لكنها لم تكن كذلك. أجرينا الكثير من الاختبارات الجينية بعد تشخيص إعتام عدسة العين لدى ريان: لوحة لإعتام عدسة العين ولوحة ميتوكوندريا وتحليل ميكروأري. كانت كلها سلبية. بحثت في Google عن أعراضه طوال الوقت ، ووزنه باستمرار وقياس محيط رأسه ، وأريده "اللحاق". مرة أخرى ، اعتقدت بسذاجة أنه بخير في الغالب ، حيث جاءت الاختبارات سلبية ، أو إذا كانت هناك مشكلات ، فسننجح في حلها هم. بعد كل شيء ، لقد أتقننا المهمة الأولمبية المتمثلة في إدخال العدسات اللاصقة في عينيه بعد جراحة إزالة المياه البيضاء! كان لدينا روتين مع جميع علاجات التدخل المبكر. كنا نفكر في ذلك.
لقد مر الآن ما يقرب من عام على التشخيص. يقوم ريان بعمل جيد ومستقر نسبيًا ولطيف مثل الزر. يعاني من نقص الوزن لا يستطيع الجلوس بمفرده أو إطعام نفسه (في الواقع ، سيأكل فقط من أجل شارع سمسم و كوكوميلون مقاطع فيديو موسيقية وإذا ظهرت أغنية لا يحبها ، فسيغلق فمه بفرح شديد حتى نغيره). لا يستطيع التحدث أو الوقوف أو المشي لكنه ذكي للغاية ومنبه ، مع أكثر شخصية تحب المرح يمكنك تخيلها ولديه تفضيلات واضحة للموسيقى والكتب والألعاب. إنه يتعلم الأشياء بسرعة - مثل وظائف الألعاب أو كيفية لعب الألعاب الأساسية - وهو ما فاجأني بالنظر إلى شدة التنكس العصبي الذي يواجهه. لم أكن أعرف ما هي القوة والمرونة حتى ريان.
لا أعرف كم من الوقت لدينا لكننا لسنا جالسين هنا ، ننتظر الموت ليجد ابني الصغير. نحن نقاتل ونعتقد أن لدينا فرصة جيدة.
بعد أسابيع قليلة من البكاء بعد التشخيص ، شاركنا قصتنا علنًا ، معربين عن عجزنا في الموقف. على الفور ، أرسل لي أبي مرض نادر آخر ، ولن أنسى كلماته: "أنت لست عاجزًا ، جو. هناك أشياء يمكنك القيام بها ". وبالفعل هناك. على الرغم من عدم وجود خلفية علمية أو طبية - أنا محامٍ للحقوق المدنية - فقد ركزت في البحث أولاً.
"الطريق أمامنا مليء بالتحديات. لكن معًا ، أعتقد أنه يمكننا إنقاذ ريان والأطفال مثله ، بغض النظر عن مدى ندرة وشدة مرضهم ".
بعد ثلاثة أشهر من تشخيص ريان ، في يونيو 2021 ، أسسنا مبادرة ريان البحثية ، وهي أول بحث منظمة مناصرة وتتمثل مهمتها في تمويل وتسريع تطوير علاجات كوكايين متلازمة. لقد قمت بتحويل التروس إلى التركيز على هذا العمل بدوام كامل بالإضافة إلى كونه مقدم الرعاية الأساسي لريان. لقد جمعنا ما يزيد عن 1.4 مليون دولار أمريكي ، وأطلقنا برنامج علاج استبدال الجينات CSA في كلية الطب UMass Chan بهدف إنشاء علاج جيني يحل محل الجين المتحور في أجسام الأطفال بنسخة من الجين السليم الجين. لقد مولنا ونعمل أيضًا على متابعة شاشات تغيير الغرض من الأدوية: بعبارة أخرى ، نحن نتطلع لمعرفة ما إذا كانت هناك بالفعل إدارة الغذاء والدواء الأدوية المعتمدة الموجودة في CVS أو Walgreens والتي يمكن إعادة استخدامها لوقف التنكس العصبي الذي نراه في متلازمة كوكايين المرضى. هذا هو كل عمل رائد لهذا المرض.
البحث مكلف للغاية ، وعندما يتعلق الأمر بالأمراض النادرة جدًا مثل متلازمة كوكايين ، والتي تفتقر إلى الربحية ، فإن التمويل يأتي بشكل أساسي من مجموعات أسسها الآباء مثل مجموعتنا ، وهذا أمر محبط يكون. علاوة على رعاية أطفالنا الهشّين والمعقدين طبيًا ، يجب علينا أيضًا العمل ، ليلًا ونهارًا ، للمساعدة في تطوير العلاجات. لا يوجد أحد ينتظر في الظل لإنقاذنا. نحتاج إلى جمع 4 ملايين دولار لاستكمال العمل ، ونحتاج إلى القيام بذلك بسرعة. لدينا 2.8 مليون دولار متبقية ، وهدفنا هو تحقيق ذلك بحلول نهاية هذا العام.
الغالبية العظمى من المتبرعين لدينا هم أشخاص خارج مجتمع متلازمة كوكايين الصغير ، ولديهم الحافز ويريدون المساعدة. بفضل مساعدتهم السخية بشكل لا يصدق ، نحن في طريقنا إلى خلق المعجزات - لكننا بحاجة إلى الاستمرار في توسيع مجتمع الرعاية والحب والموارد لدينا للوصول إلى خط النهاية. الطريق أمامنا مليء بالتحديات. لكن معًا ، أعتقد أنه يمكننا إنقاذ ريان والأطفال مثله ، بغض النظر عن مدى ندرة وشدة مرضهم.
كل حياة تستحق العناء ، وكل حياة مهمة. وبينما لم تكن الأمومة كما كنت أتوقع ، فقد تحولت إلى شيء أكثر أهمية وقدسية بالنسبة لي. بالنسبة إلى ريان ، بالنسبة للأطفال الجميلين الآخرين المصابين بمتلازمة كوكايين ، تعرفت عليهم وأحبهم ، لا يمكننا أن نفشل.
جو كاور هي والدة ريان ، مؤسسة ورئيسة مبادرة ريان البحثية ، أ 501 (ج) (3) منظمة غير ربحية ، ومحامي الحقوق المدنية ومقره في مدينة نيويورك. للتبرع لمبادرة ريان للأبحاث ، يرجى زيارة riaanresearch.org/donate..
