لقد تعلم باحثو جامعة أيوا المزيد عن الطفرة الجينية التي تساهم في الخوض. حدثت الطفرة في خلايا الحيوانات المنوية لأب غير مصاب بالتوحد ، ولكنه نقل الحالة إلى اثنين من أبنائه.
مايو 2007 - يعرف الباحثون الآن المزيد عن كيفية تسبب الطفرة في مشاكل مع جين معين ويقومون باختبار طفرات إضافية لنفس الجين لدى أشخاص آخرين مصابين بالتوحد. توماس واسينك ، أستاذ الطب النفسي المشارك في كلية الطب بجامعة كارفر UI ، يقدم النتائج في 3 مايو في الاجتماع الدولي السنوي لأبحاث التوحد في سياتل.
في وقت سابق من هذا العام ، كان الباحثون والمتعاونون في واجهة المستخدم جزءًا من فريق دولي حدد ، من بين النتائج الأخرى ، عمليات الحذف في جين يسمى neurexin 1 ، والتي تسببت في حالتين من التوحد في واحدة أسرة. الباحثون والمتعاونون في UI هم Wassink. فال شيفيلد ، دكتوراه ، دكتوراه ، أستاذ UI لطب الأطفال ومحقق هوارد هيوز الطبي ؛ كاسي ماير ، طالبة دراسات عليا في مختبر واسينك. ومحقق UI السابق جوزيف بيفن ، دكتوراه في الطب ، وهو الآن أستاذ الطب النفسي في جامعة نورث كارولينا (UNC) ومدير UNC للاضطرابات العصبية النمائية مركز الأبحاث ، "يبدو أن الجينات ذات الدليل الأكثر إقناعًا على التسبب في التوحد هي مكونات لنوع معين من التوصيلات العصبية ، أو المشابك العصبية ، تسمى الغلوتامات تشابك عصبى. كان جين Neurexin 1 هو الرابع من بين هذه الجينات التي يتم التعرف عليها ، وهو علمي طفرة مثيرة للاهتمام لأنه لم يتم العثور عليها في أي من الوالدين ، الذين ليس لديهم توحد ، " قال واسينك.
وبدلاً من ذلك ، فإن الطفرة عبارة عن فسيفساء سلالة جرثومية - بمعنى أن الحذف حدث فقط في خلايا الحيوانات المنوية للأب عندما كان هو نفسه في فترة الحمل. نتيجة لذلك ، لم يكن الأب مصابًا بالتوحد ، لكن طفليه ، وكلاهما ابنتان ، ورثتا منه كروموسومًا يفتقد إلى قطعة صغيرة من الحمض النووي تحتوي على النوركسين 1. البنات الآن مصابات بالتوحد.
بسبب هذا الحمض النووي المفقود ، لا يمكن أن تتشكل بعض البروتينات التي تساهم بشكل طبيعي في تشابك الجلوتامات ، وبالتالي التطور الطبيعي.
"الآن ، باستخدام هذه المعلومات ، يمكننا أن ننظر بطريقة مفصلة للغاية في هذا الجين في العائلات الأخرى والبدء لفهم ما يحدث عندما يكون هذا البروتين الذي ينشط عادة في الدماغ مفقودًا ، "Wassink قالت.
معرفة المزيد حول كيف يمكن أن تؤدي وظيفة الحذف في النهاية إلى تطوير أدوات تشخيصية وعلاجية.
