21 مارس كان العالم متلازمة داون اليوم ، والناس بحاجة إلى أن يدركوا أنه في بعض الأحيان الشركات التي تقدم اختبارات ما قبل الولادة قد لا يكون دائمًا أفضل ما في الاعتبار للأمهات الحوامل.
علمت ماريا وزوجها من اختبار فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPS) أن طفلهما الذي لم يولد بعد قد يكون مصابًا بمتلازمة داون. مع عدم وجود معلومات حول هذه الحالة الوراثية الشائعة والخوف من مستقبل طفلهم غير المؤكد ، فهم تحديد موعد لإنهاء الحمل ، حتى قبل الخضوع لبزل السلى لتأكيد الاختبار النتائج.
مع ظهور اختبارات NIPS ، تحصل النساء الحوامل أكثر من أي وقت مضى على نتائج الاختبار من الشركات التي تستغل خوفهن من المجهول ، التنوير التسويقي حول "الشذوذ" الجيني دون تقديم معلومات حول حقائق الظروف الجينية مثل التثلث الصبغي 21 (داون متلازمة).
كان Sequenom أول من طرح في السوق في عام 2011 مع MaterniT21. سرعان ما تبع المنافسون: Ariosa's Harmony (المملوكة الآن لشركة Roche) و Verifi (المملوكة الآن لشركة Illumina) و Natera’s Panorama. يعد كل اختبار لدم الأم بمعدلات اكتشاف عالية وسلبيات كاذبة منخفضة.
لا تدخل معظم النساء الحوامل في أول فحص بالموجات فوق الصوتية وهم يتوقعون ويتوقون إلى البحث عن الحالات الوراثية. إنهم متحمسون أو متوترون أو خائفون أو مزيج من كل هذه الأشياء - لكن نادرًا ما يتوقعون معرفة أن طفلهم الذي لم يولد بعد يعاني من حالة وراثية.
هذا هو المكان الذي يرى فيه مصنعو اختبار NIPS مكانهم الجميل: امرأة حامل تسعى لتعلم كل شيء ممكن عن طفلها الذي لم يولد بعد دون فهم ما قد تعنيه هذه المعلومات. تقول العديد من النساء: "طالما أن طفلي يتمتع بصحة جيدة".
ولذا تطلب النساء هذه الاختبارات الرائدة أو يُعرض عليها (والتي ، على وجه الخصوص ، ليست قاطعة). تصل النتائج مجرد احتمال رياضي ، ويبدأ الثقب الأسود للمعلومات في الاتساع.
على من يقع عبء شرح نتائج الاختبار وتثقيف الأم الحامل حول ما تعنيه كل حالة حقًا اليوم؟ يجب على أطباء أمراض النساء والمستشارين الوراثيين وعلماء الوراثة الطبية والقابلات تزويد الأمهات الحوامل بمعلومات دقيقة ومتوازنة عن متلازمة داون والحالات الوراثية الأخرى.
يدون مارك ليتش في مدونة تشخيص متلازمة داون قبل الولادة ويشاركه إرشادات وموارد لمقدمي الخدمات الطبية الذين يقدمون تشخيص متلازمة داون. لم تستطع ستيفاني ميريديث ، التي يعاني ابنها المراهق من متلازمة داون ، من العثور على ما شعرت أن الآباء والأمهات المتوقعين الآخرين يستحقون الوصول إليه ، لذلك ابتكرت هي وزوجها حالة إلكتروني كتيب ، وهو مورد يعتبر المعيار الذهبي من قبل المجتمع الطبي.
تشارك ميريديث: "كان هدفنا من كتيب Lettercase التأكد من أن كل والد متوقع يتلقى نوع الدعم والمعلومات الدقيقة التي كانت ذات مغزى كبير بالنسبة لنا".
على الرغم من جهود ميريديث وليتش ، غالبًا ما يكون لدى المتخصصين الطبيين صفر أو معلومات قديمة في متناول اليد ، ويفشلون في تقديم التبني كبديل لتربية طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك تحيز صارخ إما لاستمرار الحمل أو إنهائه. لا تعد غرفة الفحص مكانًا للتحيز الشخصي ، ولا ينبغي إرسال الأم التي تتلقى نتيجة اختبار غير متوقعة في رحلة سفاري إلى شبكة الويب العالمية دون توجيه متخصص.
ما هو الحل؟ لماذا لا نطالب بالمزيد من الشركات التسويقية لخوف الأمهات الحوامل من المجهول والاستفادة من عدم اليقين الناتج؟
21 مارس هو اليوم العالمي لمتلازمة داون ، وهو فرصة مناسبة للشركات التي تحقق الملايين من اختبارات NIPS للالتزام بإبلاغ النساء اللواتي يتلقين نتائجهن. يبدو أن توفير معلومات دقيقة ومتوازنة هو ثمن ضئيل يجب دفعه مقابل جني الأرباح المحيرة للعقل التي لا يزيدها إلا الخوف.
أما ماريا ، فبعد تحديد موعد الإجهاض ، اكتشفت هي وزوجها شبكة تشخيص متلازمة داون (DSDN) ، وهي مجموعة مكونة من أمهات الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والذين لاحظوا الحاجة إلى الدعم والمعلومات في في كل مرحلة من مراحل إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
تقول ماريا: "ساعدتنا المعلومات الدقيقة وغير المتحيزة في اتخاذ قرار ضد الإجهاض" ، كما تنسب الفضل إلى وسائل التواصل الاجتماعي التفاعلات مع الآباء الآخرين والأبحاث التي أجرتها هي وزوجها حول التغذية المستهدفة تدخل.
لقد وجدت هذه الموارد بمفردها ، واليوم ، تزدهر ابنتها البالغة من العمر 3 أشهر.
المزيد عن متلازمة داون
هل متلازمة داون مجتمعية مؤيدة للحياة أم مؤيدة للاختيار؟
ما يقال للأمهات بعد تشخيص متلازمة داون قبل الولادة يحتاج إلى تغيير
الطلاق: هل توجد "ميزة متلازمة داون"؟
