هل الانتباذ البطاني الرحمي وراثي؟ - هي تعلم

في كل مرة أذهب فيها إلى مكتب الطبيب وأملأ نموذجًا للمريض ، كنت أرسم دائمًا علامات X غامقة على قسم التاريخ الطبي للعائلة - كل بينما أتساءل كيف سيكون الأمر عندما أعرف ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بأمراض معينة أو إذا تم اكتشاف أي من حالاتي الحالية ابكر. ولكن بصفتي شخصًا بالتبني ولدت في ولاية نيويورك ، تم ختم سجلات ميلادي [ملاحظة المحرر: في نوفمبر 2019 ، ولاية نيويورك وقعت على مشروع قانون إلى قانون يسمح للمتبنين بالحصول على شهادة ميلادهم]. لذلك في كل موعد ، كانت تلك المساحات الفارغة تذكرني دائمًا بالولادة التي كنت أبحث عنها منذ أكثر من 20 عامًا للعثور عليها.

قصة ذات صلة. العنصر الذي يحتاجه آباء الأطفال المصابين بالسكري في قائمة العودة إلى المدرسة

عندما كنت طفلة ، كنت أحلم بمعرفة ما إذا كانت عينيها رمادية أم أنها فنية مثلي ، ولكن مع تقدمي في السن ، لم يكن العثور على والدي الطبيعيين يتعلق فقط بالارتباط بهويتي ، ولكن بالحمض النووي والطب الخاص بي التاريخ. بدا من غير المفهوم أنه لم يكن من الممكن بالنسبة لي الحصول على معلومات أساسية ولكنها حاسمة عن جسدي.

منذ أن كنت في المدرسة الثانوية ، لقد عانيت

من عند تشنجات منهكة، نزيف حاد أثناء الحيض يستمر لعدة أيام ، آلام شديدة في الظهر والساق ، انتفاخ مؤلم ، حمى ، تعب مزمن. في منتصف العشرينيات من عمري ، قمت بزيارة Park Avenue OB-GYN تلو الأخرى الذين رفضوا الأعراض التي أعاني منها باعتبارها فترات غير سارة. لقد قيل في مناسبات عديدة أن عتبة الألم منخفضة لدي ، وتم إخباري بالوصفات الطبية لمسكنات الألم التي تسبب إدمانًا شديدًا وبدون مواعيد للمتابعة.

مع تدهور حالتي ، أصبحت الحاجة إلى الحصول على التاريخ الطبي لعائلتي أكثر إلحاحًا. ذات صباح ، استيقظت في شقتي في مانهاتن غير قادر على الحركة وفي عام 2002 ، كنت بالتبني اشترى لي أبي تذكرة طائرة ذهابًا وإيابًا إلى جورجيا. هناك ، أخبرني الأطباء أنني على الأرجح مصاب بطانة الرحم - "مرض المرأة العاملة" كما أطلقوا عليه - وسئلوا عن خططي للحمل ، والتي اعتقدوا أنها علاج (مؤسسة الانتباذ البطاني الرحمي الأمريكية منذ ذلك الحين فضح هذه الأسطورة). بعد بضعة أشهر ، فقدت الوعي على أرضية شقتي من آلام الحوض وتم نقلي إلى غرفة الطوارئ حيث أجريت عملية جراحية وتم تشخيصي بمرحلة 4 من الانتباذ البطاني الرحمي.

لم شمل الأسرة

غالبًا ما كان البحث عن أمي التي ولدت فيها طريقًا مسدودًا مؤلمًا تلو الآخر ، لكن الافتقار إلى الاتصال بالمكان الذي أتيت منه هو ما دفعني في النهاية إلى المضي قدمًا. كنت أعلم أن الوصول إلى تاريخي الشخصي كان يستحق كل ليلة قضيتها مع صديقي والبحث عن الملاك ، جودي ، المبنى أشجار عائلة محتملة ، إرسال بريد إلكتروني والاتصال بأبناء العمومة الثالث والرابع ، كلانا يائس للعثور على امرأة ربما تُدعى ماري مايو.

لما يقرب من عقدين من الزمن ، لم يسفر بحثنا عن مطابقة Mary Mayos للوصف الغامض الذي تلقيته حتى ديسمبر 2018 عندما تلقينا بعض دعم البحث الإضافي. تقدم سريعًا لمدة سبعة أشهر إلى يوم صيفي حار في بروكلين: لقد تسلمت صورة بالأبيض والأسود لامرأة شابة مع أنفي السماوي مرتدية قلادة مزينة بمجموعة من نجوم حجر الراين ، وهو نفس النوع من القلادة التي ارتديتها في العشرينات من عمري وصولاً إلى الأبراج المتلألئة وربطة العنق. في اليوم التالي قابلت والدتي ، ماري مايو ، ولأول مرة في حياتي ، رأيت أجزاء مني تنعكس في عيون شخص آخر. كانت حقيقية وعلى قيد الحياة ولي.

أنا وأمي لدينا نفس لون العين. لقد بحثنا في المتاجر القديمة بحثًا عن مكتشفات متاجر التوفير وخياطة الملابس بدون نقش منذ أن تقدمنا ​​في السن بما يكفي لخياطة إبرة. كلانا أيضا بدأ الحيض في سن مبكرة (أنا في العاشرة من عمرها ، ولديها في الحادية عشرة من عمرها) ولديها انتباذ بطاني رحمي. في رسالة كتبت إليّ بعد لم شملنا ، أدرجت مشاكلها الصحية. كان الانتباذ البطاني الرحمي هو المرض الطبي الثاني. مما تتذكره ، بدأ الألم في منتصف العشرينيات من عمرها واستمر لعدة سنوات. عانت من نزيف حاد مع جلطات دموية كبيرة. قام طبيب أمراض النساء بتشخيص حالتها بأنها مصابة بالانتباذ البطاني الرحمي دون جراحة أو خطة رعاية. “لم يعطيني حتى الدواء,” كتبت لي. بعد البحث عن المرض لسنوات عديدة ، أظن أن والدتي لديها العديد من الأعراض الأخرى التي لم تنسبها أبدًا إلى المرض.

التاريخ الطبي الجديد الخاص بي

نظرًا لأنني لم أقابل والدتي مطلقًا حتى ذلك اليوم ، بدا من المحتمل جدًا أن ينتقل الانتباذ البطاني الرحمي ، لذلك تحدثت مع العديد من الأطباء حول العلاقة بين المرض و علم الوراثة. في حين اتفق الجميع على أن هناك عامل خطر أكبر بالنسبة لأولئك الذين يعانون من أحد أفراد الأسرة الذين يعانون منه ، فإن لديهم تفاصيل مختلفة حول ماهية الارتباط الجيني.

"أظهرت الأبحاث أن الانتباذ البطاني الرحمي له نمط وراثي متعدد العوامل. بعبارة أخرى ، في حين أن هناك ارتباطًا جينيًا واضحًا ، إلا أنه أكثر تعقيدًا من العديد من السمات الجينية الأخرى. ليس هناك شك في أن المرأة التي لديها قريبات مصابات بالانتباذ البطاني الرحمي معرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بالمرض بنفسها ، " دكتور. كايلن سيلفربيرغ، أخصائية الغدد الصماء التناسلية في مركز الخصوبة في تكساس ، وفقًا لـ SheKnows.

ومع ذلك ، لا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كنت في خطر. ويقول: "في هذا الوقت ، لم يتم تحديد علامة جينية محددة لانتباذ بطانة الرحم". "لذلك ، مثلما لا يوجد فحص دم لتحديد ما إذا كانت المرأة مصابة بالانتباذ البطاني الرحمي ، فلا يوجد الاختبار الجيني الذي يمكن إجراؤه ، سواء على الأجنة النامية ، لتشخيص مرض."

تؤكد عدم القدرة على اختبار بطانة الرحم لدى النساء مدى صعوبة إدارة صحتنا وتقليل فرصنا في عدم التشخيص لسنوات قبل أن نتلقى العلاج. كما نعلم الآن ، يعتبر الانتباذ البطاني الرحمي مرضًا تدريجيًا ويمكن أن يقلل الاكتشاف المبكر من نموه بشكل كبير ويتيح للمرأة فرصة رعاية المرض قبل أن يهدد خصوبتهن.

"نحن نعلم أن الانتباذ البطاني الرحمي يمكن أن يتجمع في العائلات" ، دكتورة جينيفر هيرشفيلد سيترون ، أخصائية الغدد الصماء الإنجابية معمراكز الخصوبة في إلينوي يقول SheKnows. يدرس العلماء مسارات جينية مختلفة يمكن أن تنحرف وتؤدي إلى الانتباذ البطاني الرحمي. من المحتمل أن يكون مزيجًا من جيناتنا وبيئتنا ".

حالة معقدة وجندرية

نظرا لحقيقة أن يتم إنفاق أموال أقل على البحث الطبي لأمراض النساء وغالبًا ما لا يتم استخدام النساء في الدراسات الطبية ، فقد شعرت بالإحباط ولكنني لم أتفاجأ من عدم وجود إجابات محددة تتعلق بالوراثة والانتباذ البطاني الرحمي.

"بطانة الرحم هي مرض معقد ، يعتمد على عدد من العوامل ، والسبب الدقيق [أو الأسباب] غير معروف. ومع ذلك ، تلعب الوراثة والوراثة دورًا مهمًا. هناك زيادة بمقدار ستة أضعاف في خطر الإصابة بالانتباذ البطاني الرحمي بين الأقارب من الدرجة الأولى - على سبيل المثال ، والدة أو أخت أو ابنة شخص مصاب. حتى الآن ، هناك 14 منطقة جينية ذات أهمية بحثية - لكن كل منطقة تساهم بكمية صغيرة جدًا "، يشرحكريستين ميتز ، دكتوراه ، أستاذ في معاهد فينشتاين للأبحاث الطبية في نورثويل هيلث.

كانت النساء المدافعات عن صحتهن محور العديد من حملات الانتباذ البطاني الرحمي. لكن من دون معلومات واسعة الانتشار عن المرض على رأس أجيال من التضليل والخزي الفترات المحيطة ، فلا عجب أن النساء لا يعرفن ما هو مناسب لمشاركته مع الأطباء.

يوافق الدكتور ميتز أيضًا على أنه لا يتم الاستماع إلى المريضات أيضًا. "إنه لأمر محزن أن يتجاهل الكثيرون آلام المرضى. كيف يمكننا تغيير ذلك؟ يحتاج المرضى إلى الاستمرار في توصيل أعراضهم لمقدمي الرعاية الصحية. هناك بعض الأدلة على التحيز الجنسي في الألم. النساء أكثر عرضة للتخلص من أعراض الألم لديهن من الرجال. في بعض الحالات ، قد لا تظهر على المرضى أعراض محددة للانتباذ البطاني الرحمي ، وفي حالات أخرى ، يمكن أن تكون الأعراض غامضة. في هذه الحالات ، يكون التشخيص صعبًا بشكل مفهوم. في النساء اللواتي ليس لديهن أعراض محددة ، لا يتم تشخيصهن في كثير من الأحيان حتى يواجهن العقم. ومع ذلك ، في الحالات التي تغيب فيها النساء عن المدرسة والعمل والمناسبات الاجتماعية كل شهر بسبب الألم ، فإن التأخير في التشخيص أمر غير مقبول حقًا ".

طريق إلى الأمام

كنت أعرف أن والدتي تعاني من التهاب بطانة الرحم وعانت من بعض الأعراض نفسها التي كنت أعاني منها قبل ذلك بعد تشخيص حالتي ، كان من الأسهل بالنسبة لي الدفاع عن صحتي والتحدث عن الانتباذ البطاني الرحمي للأطباء الذين رفضوا ذلك ألمي. مع تزايد الوعي بالانتباذ البطاني الرحمي ، لا ينبغي أن تعاني أي فتاة في صمت ؛ يجب تثقيف كل فتاة حول شكل ومظهر الدورة الشهرية الطبيعية. يجب على جميع الأمهات وصف فتراتهن كجزء من حديثهم مع ابنتهم عن الحيض. ولكن مثلي ، قد لا يتمكن بعضنا من التحدث إلى أمهاتهم أو الوصول إلى التاريخ الطبي لعائلاتهم.

ستؤدي فترات إزالة الوصم وتثقيف الفتيات حول الدورة الشهرية والانتباذ البطاني الرحمي في المدارس إلى تقليل عدد النساء المصابات بالانتباذ البطاني الرحمي دون علمهن. والمتبنين ، الذين هم من بين المجموعات الوحيدة من المواطنين الأمريكيين الذين حرموا من تاريخهم الشخصي والطبي (وفقًا لـ ولاية نيويورك المتبني المساواة، مجموعة ناشطة لحقوق المتبنين) ، يجب أن تستمر في النضال من أجل الوصول إلى سجلاتهم الطبية.

لقد بدأت للتو في تعلم الكثير من الأشياء التي أشاركها أنا ووالدتي. كلانا نشعر وكأننا في بيتنا بجوار المحيط ، ونؤمن بعلم الأعداد والرعاية الشاملة. نشتهي الفراشات وحوريات البحر والملائكة. لكن الإصابة بالانتباذ البطاني الرحمي هو أحد الأشياء التي أتمنى ألا تكون مشتركة بيننا. في حين أنه لن ترث كل امرأة المرض إذا كانت الأم مصابة به ، فمن الضروري أن هذه المحادثات بين الأمهات و البنات والأطباء والمرضى يصبحون القاعدة في فهم وحماية أجساد النساء من المنهكة مدى الحياة مرض.

هذه هي وظيفة ترعاها.