Багато людей створюють списки справ, які можна зробити і побачити протягом свого життя, але одна пара з Огайо - це насправді розбивши форму, створивши "візуальний список" того, що вони хотіли б побачити дочці, перш ніж вона втратить її приціл.
Стив і Крістін Майерс нещодавно перевернулися, коли їхній 5-річній доньці Елізабет поставили діагноз: Синдром Ашера II типу, рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє втрату слуху та зору. Трохи більше року тому у дівчинки діагностували двосторонню втрату слуху, але для виявлення її захворювання потрібні були додаткові обстеження.
Детальніше:Пренатальне та генетичне тестування: що потрібно знати перед тестуванням
Тепер лікарі вважають, що Елізабет має від п’яти до семи років, перш ніж вона повністю втратить зір, і її батьки намагаються показати їй світ. Вони створили «візуальний список відер» для своєї дочки з усіма речами, які, на їхню думку, їй потрібно побачити. У список включені поїздки, щоб побачити такі речі, як північне сяйво, Великий каньйон, Ніагарський водоспад та інші відомі визначні пам'ятки. Вони також кажуть, що мають намір проводити багато часу, спостерігаючи за зірками та спостерігаючи за заходами сонця на пляжі.
Вони максимально використовують час, який їм залишилося, але кажуть, що це майже не так. Коли Елізабет отримала перший діагноз втрати слуху, вона пройшла тестування на всі сім найпоширеніших видів втрати слуху, і кожен тест виявився негативним. Незадоволена результатами, її лікар почав наполягати на генетичному тестуванні.
Детальніше:Відмова від планових аналізів під час вагітності
Майерси спочатку відмовились від тестування, не бажаючи піддавати свою дочку більш зайвим тиканням та підштовхуванням. Лише після того, як її лікар продовжував натискати, вони нарешті погодилися і отримали діагноз Елізабет. Крістін каже, що це була майже одна з «найбільших помилок їхньої родини», і тепер вони хочуть використати свою історію, щоб заохотити інших пройти тестування.
Як би ми не ненавиділи уявлення про те, що наші діти проходять болючі або дорогі тести, генетичне тестування дійсно має значення. Відповідно до Фонд генетичних захворювань, існує близько 6000 різних генетичних розладів, які можуть передаватися від батьків до їхніх дітей. Близько 40 з них включені до генетичного тестування при народженні або незабаром після цього, але інші, як стан Майерса, можна виявити лише набагато пізніше.
Детальніше: Чотирирічна дитина з генетичним розладом отримує найжахливіший подарунок
Файл Медичний центр Університету Канзасу повідомляє, що генетичні аномалії присутні у 3 - 5 відсотків усіх пологів у США, а понад 11 відсотків усіх дитячих госпіталізацій - це діти з генетичними розладами. Ці захворювання можуть бути рідкісними, але вони все одно вражають велику кількість дітей, і саме це робить тестування для них настільки важливим.
Хоча вилікувати генетичні розлади не завжди вдається, раннє виявлення може поліпшити якість життя людей, а в деяких випадках навіть може означати різницю між життям і смертю. Для сім’ї Майерс це дозволило їм продемонструвати своїй дочці диво і красу світу, поки у неї ще є час насолодитися цим, і я впевнений, що вони безмежно вдячні.
