Університет Дюка розпочав дослідження, спрямоване на збір досвіду батьків щодо пренатального тестування та отримання пренатального діагнозу Синдром Дауна (Ds).
Дослідження відкрите для батьків, які зараз очікують дитину з Ds, та батьків, які раніше проходили пренатальний діагноз і зараз мають дитину з Ds.
Будучи батьком малюка з Ds, я хотіла взяти участь у цьому дослідженні з того моменту, як почула, що воно існує.
Ми з чоловіком пережили цілий ряд емоцій, коли ми проходили генетичне тестування, яке призвело до пренатальної діагностики Ds для нашого сина Чарлі, якому зараз два роки.
Ми мали потужно позитивний і потужно негативний взаємодії протягом усього процесу, і участь у дослідженні здавалося моїм маленьким способом допомогти наступним батькам, осліпленим несподіваним діагнозом.
Несподіване відкриття
Чому це було несподівано? Ну, хтось справді вважати, що їх ненароджена дитина може мати хромосомні аномалії ще до того, як вони навіть почали генетичне тестування?
Схоже, що найбільш поширеною реакцією на виявлення вагітності є страх перед невідомим, на зразок того, що вони не знають нічого про тренування горщика та зміну пелюшок.
Рідко молода вагітна жінка витрачає час на роздуми, як одного разу вона може вивчити американську мову жестів для спілкування з дитиною, у якої затримка мови.
І хоча це можливо, малоймовірно, що молода вагітна жінка повністю зрозуміє та чекає з нетерпінням відкриття цілої спільноти підтримуючих, беззастережно люблячих людей, які розуміють її діапазон емоції.
Вплив медичної спільноти
Правда в тому, якими б освіченими, поінформованими, люблячими, відкритими та релігійними ви не були, відкриття того, що у вашої ненародженої дитини проблеми зі здоров’ям, захопить дух.
Команда поруч з вами під час такої емоційної, незвіданої подорожі може мати величезний вплив. У нашому випадку ми були дуже вдячні за спокійні, зважені запевнення нашого лікаря. Він підготував нас до того, як ми поставили діагноз.
Крім того, ми відходили від кожної зустрічі з нашим генетичним консультантом, відчуваючи стрес і нерозуміння. Вона мала на увазі добре - ми ніколи не ставили під сумнів її співчуття. Але вона завжди відчувала смуток, коли говорила з нами. Її голосові повідомлення ніколи не були нейтральними. Ми знали, що новини - це не те, що ми сподівалися почути, і нам все одно довелося передзвонити їй.
Думка, що опитування такого досвіду може допомогти змінити досвід майбутніх батьків, спонукала мене завершити його.
Деталі опитування
Опитування тривало близько 30 хвилин і викликало ностальгічну розмову з моїм чоловіком. Ми отримали діагноз синдрому Дауна у нашого ненародженого сина 27 січня 2010 року. Ми мали одружитися 30 січня. Я пам’ятаю деталі нашого УЗД так само яскраво, як і подробиці нашого весілля.
Ми боролися і вижили. Батьківство зробить це з вами. Шлюб теж може це зробити!
Чи важко було знову пережити ці спогади? Не зовсім. Сьогодні ми маємо перевагу, коли можемо дивитися вниз на монітор і бачити нашого прекрасного сплячого хлопчика. Він вартий будь-якої хвилини страху, занепокоєння чи невпевненості в собі, які я коли-небудь відчував.
Наступне покоління підтримки, освіти
Це опитування може стати ключовим у навчанні нового покоління генетичних консультантів та лікарів, як ділитися несподіваними новинами. Можливо, це допоможе генетичним консультантам зрозуміти, як нейтралізувати пригнічений тон їхніх голосів, залишаючи повідомлення "передзвоніть мені, я маю поділитися новинами".
Яким би не був результат, я вважаю, що це дослідження має вирішальне значення для виховання покоління, яке піклуватиметься про мою дочку під час будь -якої вагітності, на яку вона може бути щасливою.
Генетичні консультанти проводять дослідження
Кейті Літс, MS, CGC та Блайт Крісман, MS, CGC в Медичному центрі університету Дюка отримали 2013 стипендію Джейн Енгельберг (JEMF) до проведіть дослідження під назвою: Відповідь на генетичне консультування: Розуміння досвіду та потреб осіб, які отримують пренатальний діагноз Дауна синдром.
Анонімне опитування триває до 30 вересня 2014 року та доступне за адресою obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Інформаційні, емоційні потреби
Мета цього дворічного дослідницького дослідження-описати досвід та зрозуміти інформаційні та емоційні потреби пацієнтів, які отримують пренатальна діагностика Ds. Згідно з опитуванням, прийняття рішень батьками протягом усієї вагітності, згідно з Кейті Шітс, MS, CGC, Медичний університет Дюка Генетика.
"Ми сподіваємось дізнатися про досвід тих, хто робить всі можливі варіанти для ведення вагітності", - сказав Шітс.
На веб -сайті опитування дослідники діляться: «Участь покращить наші знання та допоможе нам надати відповідну інформацію, ресурси та підтримку людям у подібних ситуаціях. Поділитися своєю подорожжю може принести користь іншим людям або парам, які пройдуть подібний досвід у майбутньому ».
Обмін результатами
Незважаючи на те, що не існує чітких термінів для оприлюднення результатів, Sheets сподівається поділитися попередніми результатами за допомогою рефератів та пропозицій на різних професійних та освітніх зустрічах/конференціях.
«У рамках цієї анкети ми також надаємо можливість учасникам надати контактну інформацію брати участь у майбутніх дослідженнях, оскільки ми сподіваємось, що дослідження перейде на фазу 2, яка включатиме опитування пацієнтів ». Додано аркуші.
Дослідження включає одноразову анонімну веб-анкету з згодою на Інтернет. Серед прийнятних учасників - чоловіки та жінки, яким у 2013–2014 роках поставили пренатальний діагноз Ds. Також можуть взяти участь пацієнти, які раніше отримували пренатальний діагноз Ds та бажають поділитися своєю історією.
Для отримання додаткової інформації про дослідження звертайтесь до Kathryn Sheets, 919-681-1984; або Блайт Крісман, 919-681-1976.
Детальніше про синдром Дауна
Наявність рідного брата з синдромом Дауна
Мами діляться улюбленими книгами про синдром Дауна
Що слід знати мамам про пренатальне обстеження
