Пренатальне та діагностичне тестування: що потрібно знати перед тестуванням - Сторінка 2 - SheKnows

instagram viewer

Зважування ризику проти Відповіді "так чи ні"

Поширені запитання про УЗД

Доктор Вік рекомендує ставити такі питання після того, як пацієнт пройде УЗД:

  • Чи є аномалії на УЗД?
  • Якщо існують аномалії, чи зможе плід пережити їх у довгостроковій перспективі?
  • Якщо у плода діагностовано розлад, що не загрожує життю (наприклад, Синдром Дауна), але є аномалії (наприклад, серцеві), попросіть зустрітися з неонатологом та відповідними спеціалістами (наприклад, дитячим кардіологом).

Клініка Майо також пропонує огляд загальні пренатальні тести.

«Оцінка ризику - складна концепція для багатьох пацієнтів, - каже доктор Вік. "Ми всі по-різному сприймаємо те, що вважається" високим ризиком ", і всі ми хочемо остаточної відповіді" так або ні ", а не ризику!

Гаррі Кейн, " Тоттенхем", 2018.
Пов’язана історія. Батько бореться з тролями, які знущалися над його дочкою - і Гаррі Кейн запрошує її стати талісманом шпори

«Деякі пацієнти вважають 1/200 (позитивний результат тесту на основі відсічення 1/230) неприйнятно високим, і вони продовжать тестування. У мене також були пацієнти з набагато вищим ризиком, 1/25, які вирішили, що це недостатньо для того, щоб продовжити додаткове обстеження », - продовжує доктор Вік.

click fraud protection

"Рішення продовжувати чи ні може ґрунтуватися на тому, як пацієнтка/пара буде вести вагітність", - каже доктор Вік. «Якщо розірвання відносин є міркуванням, ці пари, як правило, приступають до інвазивного тестування, щоб прийняти подальші управлінські рішення.

"Якщо пари не розглядають можливість переривання, то може бути розумним зважити ризик процедури порівняно з ризиком впливу на вагітність".

План доставки

Кожна доставка по -різному, і кожна пара повинна підійти до пологів з планом, який працює для них.

«Якщо у плода смертельний стан, також може бути корисно зустрітися з неонатологом, щоб обговорити лікування під час пологів», - радить доктор Вік. Залежно від стану дитини, пара може вибрати «комфортну допомогу», а не кілька втручань.

«Вам також слід обговорити план пологів з постачальником послуг», - каже доктор Вік. "Це, очевидно, дуже чутливі питання".

Почувши результати

На початку вагітності ми з чоловіком погодилися, що не важливо, що може бути інакше у нашій дитині, ми з нетерпінням чекали зустрічі з нею та створення сім’ї.

Коли з'явилися перші результати скринінгу, цифри були схожі на несподіваний спалах, що стріляє в небо. Ми довго говорили про плюси та мінуси подальшого проходження та проведення діагностичних тестів. Для дитини це було більш ризиковано, тому що діагностичні тести є інвазивними, тоді як скринінг, який я проходив до цього моменту, був за допомогою простих аналізів крові.

Разом ми домовилися, що хочемо знати, що розумно з’ясувати. Ми хотіли бути готовими, і, коли ми дізналися більше про трисомію 18 та трисомію 21, ми зрозуміли, що обидва сценарії мають підвищений ризик серцевих вад. Ми вирішили, що маємо знати більше.

Діагностичне тестування

У 18 тижнів я пройшла операцію амніоцентез, діагностичний тест, який часто використовується для контролю за ненормальним скринінговим тестом. Діагностичні тести можуть краще підтвердити генетичні стани.

Доктор Вік пояснює: «Діагностичне тестування також називають інвазивним тестуванням. Це включає вибірка ворсинок хоріона (CVS) та амніоцентез (амніо).

«CVS зазвичай проводиться між 11 і 14 тижнями. Це передбачає взяття невеликого зразка плаценти (ворсинки хоріона). Це можна зробити за допомогою голки через живіт (трансабдомінально; подібний до амніону) або шляхом проходження невеликого катетера через шийку матки (трансцервікальна). CVS проводиться під контролем УЗД. Зазначений ризик втрати вагітності становить приблизно 1 відсоток.

«Амніоцентез зазвичай проводиться через 15 тижнів або після цього, а також зазвичай проводиться під наглядом УЗД, - продовжує доктор Вік. «Ризик втрати зазвичай оцінюється як 0,5 відсотка. І CVS, і амніони отримують тканину плоду, яка може бути використана для хромосомного аналізу або іншого генетичного тестування ".

Для нас пренатальне тестування також допомогло виявити та відстежити стан еволюції водянки у сина. Водянка - це два або більше з наступних 1) асцит (накопичення рідини в черевній порожнині), 2) плевральний випіт [рідина навколо легенів] 3) перикардіальний випіт [рідина навколо серця], 4) шкіра набряк [наприклад, накопичення рідини в кінцівках, подібне до того, що багато жінок відчувають на пізніх термінах вагітності, але зазвичай більш виражене], 5) багатоводдя [аномально збільшене кількість навколоплідних вод].

«Водянка може бути пов'язана з кількома станами, включаючи синдром Дауна, - пояснює доктор Вік, - але це, як правило, неблагополучно».