Мультиінституційне дослідження за участю дослідників Массачусетської загальної лікарні (MGH) виявило хромосомну аномалію, яка, здається, підвищує сприйнятливість до аутизм. В Медичний журнал Нової Англії Доповідь, дослідники-більшість з яких пов'язані з Бостонським консорціумом з аутизму-повідомляють, що сегмент хромосоми 16 або відсутній, або дублюється приблизно у 1 відсотка осіб з аутизмом або супутніми розладами, частота, яка порівнянна з іншими генетичними синдромами, пов'язаними з розлад.
«Хоча епідеміологічні дослідження вказують на дуже великий генетичний компонент аутизму, мало відомо про те, наскільки специфічні гени ", - каже доктор філософії Марк Делі з Центру генетичних досліджень людини MGH, старший автор дослідження генів відкриття. "Ми ще далекі від розуміння того, як це хромосомне видалення або дублювання збільшує ризик аутизму, але це важливий перший крок до цього знання ». Дослідження населення показують, що до 90 відсотків випадків аутизму і так звані Порушення спектру аутизму мають певний генетичний компонент, але лише 10 відсотків випадків можна віднести до відомих генетичних та хромосомних синдроми. Оскільки деякі з цих станів включають делеції або дублікації хромосомних сегментів, включаючи спадкове делецію ділянки хромосоми 15, дослідники провели повне сканування геному зразків з дослідницької біржі геномів аутизму, що містить ДНК з сімей, у яких хоча б одна дитина має аутизм або родичів розлад. Сканування більш ніж 1400 уражених осіб та такої ж кількості їхніх незахищених батьків показало, що ідентична область хромосоми 16 була видалено у 5 осіб з розладом спектру аутизму, але не у когось із батьків, що означає, що видалення відбулося спонтанно і не було передається у спадок. На підтвердження цього спостереження, дані клінічних випробувань майже 1000 пацієнтів з Дитячої лікарні Бостон - приблизно у половини з яких був діагностований аутизм або пов'язана з цим затримка розвитку - був оцінюється. Серед дітей з порушенням розвитку 5 дітей мали таку саму делецію, а ще у 4 сегмент хромосом був дубльований. Знову ж таки, не було виявлено жодних відхилень у ДНК дітей без аутизму або затримки розвитку. Підтверджуючі дані також були отримані колегами з deCODE Genetics Ісландії, які виявили те саме видалення у 3 майже 300 осіб з розладом аутистичного спектру, а також деякі з іншими психічними або мовними розладами. Серед майже 20 000 членів бази даних deCODE, які не були оцінені на наявність мовних чи психічних розладів, видалення спостерігалося лише у 2 осіб. Результати сканування deCODE показують, що, хоча ця хромосомна делеція відбувається лише у 0,01 відсотка загальної сукупності, це 100 в рази частіше зустрічається у людей з розладами спектру аутизму. "Ці великі, не успадковані хромосомні делеції надзвичайно рідкісні",-каже Далі, «тому знаходження точно такого ж видалення у такої значної частини пацієнтів свідчить про те, що це дуже сильний фактор ризику для аутизм. Зараз ми проводимо більш детальні генетичні дослідження, щоб з'ясувати, які гени в цьому регіоні відповідають за цей ефект, щоб краще зрозуміти біології та потенційних ключів до терапевтичних підходів. швидко та безперешкодно переводити результати досліджень на оцінку пацієнтів, які перебувають під клінічною допомогою, - надаючи сім’ям інформацію, яка може їм допомогти розуміти стан своєї дитини та оцінювати потенційні ризики для інших дітей - спираючись на інтегровану спільноту дослідників та лікарів, що стало можливим завдяки цьому Консорціуму з аутизму ». Далі - доцент медицини Гарвардської медичної школи, член Широкого інституту Гарварду та Массачусетського інституту Технології.
Переглянуто у січні 2008 року
