Куди вам звернутися після діагностики рідкісної хвороби? Ініціатива Чана Цукерберга (CZI) знає, що сила в цифрах. Їхня програма «Наука в суспільстві» має на меті вилікувати, запобігти або контролювати всі хвороби за допомогою центрування пацієнтів як експертів у дослідницькому процесі. Під час Майбутнього Здоров'я Вона медіа-ко-лабораторія SXSW, журналістська ікона Кеті Курік; Таня Сімончеллі, віце-президент з науки в суспільстві CZI; Доктор Девід Файгенбаум, пацієнт із рідкісними захворюваннями, відомий дослідник та отримувач гранту Rare As One; дует чоловіка та дружини та грантоотримувачі Rare As One Брайан Уоллах, захисник пацієнтів з БАС; і Сандра Абревая, захисник і опікун, обговорили переосмислення дослідницької екосистеми, активізацію руху, керованого пацієнтом, і те, як перетворити наміри на зміни.
Цілих 7 тисяч рідкісні захворювання вражають 300 мільйонів людей у всьому світі. Переважна більшість недостатньо вивчена, і менше 5 відсотків мають схвалені методи лікування. Проте пацієнти стикаються з цими проблемами прямо. У доктора Файгенбаума діагностовано хворобу Каслмана, рідкісне захворювання, яке включає надмірне зростання клітин у лімфатичних вузлах вашого тіла. Найпоширеніша форма захворювання вражає один лімфатичний вузол, як правило, у грудях або черевній порожнині. У США щороку реєструється близько 5000 нових випадків, і оскільки це дуже смертельно небезпечно, не надто багато тих, хто вижив, зазначає доктор Файгенбаум.
Доктор Файгенбаум знав, що якщо він хоче пережити цю хворобу, йому доведеться побудувати спільноту пацієнтів, лікарів і дослідників і почати пошук існуючих ліків, які вже були схвалені FDA, які можна було б перепрофілювати для лікування хвороби Каслмана. І це він зробив. Після п’яти передсмертних переживань він перебуває в стані ремісії вже понад дев’ять років завдяки вже наявному рятівному препарату. Він навіть відкрив ще дев’ять ліків — як для лікування хвороби Каслмана, так і поза ним — які можна використовувати по-новому для нових пацієнтів.
Знання доктора Файгенбаума як лікаря є безцінними. Але те, що дозволяє йому підходити до рідкісних захворювань з таким нюансом, це його особистий зв’язок, який постає у формі його власного діагностика. Це підштовхнуло Таню до ідеї. «Я працювала в сфері наукової політики кілька десятиліть і проводила багато досліджень у сфері біомедичних досліджень та інновацій», — каже Таня. «По дорозі мене дедалі більше надихає та приваблює робота захисників пацієнтів, і я думав, що пацієнти були тими, хто дійсно спричинив зміни в нашій екосистемі, але вони роблять це на дуже небагатьох ресурси. Чому ми не фінансуємо їх як частину рішення для просування досліджень? Я хотів піти в CZI, щоб створити програму, зосереджену на зміцненні влади спільнот пацієнтів».
Іншим захисником пацієнтів, відомим своєю активністю, є Браян Воллах. У нього діагностували АЛС у той день, коли його донька прийшла додому з лікарні, і хоча прогноз зазвичай становить шість місяців, він живе з цією хворобою з моменту свого діагнозу в 2017 році. Заснована в 2019 році командою подружжя Брайаном Уоллахом і Сандрою Абревайя, Я АЛС виникла завдяки їхньому бажанню переписати історію БАС для Брайана та десятків тисяч інших людей із БАС. «Замість того, щоб складати свій список місць для відпустки після того, як йому поставили діагноз, або, чесно кажучи, допомагати мені з дворічною дитиною та новонародженим, Браян їздив у літаки, потяги та автомобілі, щоб відповісти на питання про те, що мало статися в цьому просторі, чого ще не сталося», — говорить Сандра.
Відповідь? Спільнота, яка потребувала спільної мобілізації, щоб стимулювати федеральне фінансування та законодавство, яке могло б значною мірою прискорити темпи, з якими уряд розробляв і схвалювати ліки, а також надати пацієнтам доступ до ці препарати. Протягом шести-12 місяців після встановлення діагнозу БАС пацієнти виключаються з клінічних випробувань. Але Браян і Сандра хотіли це змінити. «Брайан буквально пішов на [Капітолійський] пагорб і сказав, що нам потрібно написати законопроект, який дозволить пацієнтам після того, як на другій фазі буде доведено, що препарат безпечний, отримайте доступ до того, як пройде п’ять років, для повного схвалення, оскільки ці препарати не становлять ризику для безпеки та демонструють певні ознаки ефективності», – каже Сандра.
Кеті зазначила, що ця надія, відданість, прагнення та невпинність присутні у Браяна, Сандри, доктора Файгенбаума та всіх пацієнтів з рідкісними захворюваннями. «Я був настільки зворушений Браяном і Сандрою, що тепер я є виконавчим продюсером їх документального фільму під назвою Немає звичайної кампанії", - каже Кеті. У фільмі розповідається про те, як Сандра та Брайан борються за власне майбутнє, намагаючись побудувати світліше майбутнє для тисяч інших. Щоб вжити заходів у боротьбі з АЛС, відвідайте тут. Жоден акт не є занадто маленьким.
Ця стаття була створена SheKnows для Кеті Курік ЗМІ.
