Я розкидаю перед собою купу дитячих книжок. Мій дворічний Ріан розглядає їх, швидко бере одну й дає мені, щоб я прочитала йому. Він називається «Я люблю тебе, тату», розповідає про приємні стосунки між татом-ведмедиком та його дитинчатом, і він є одним із улюблених Ріан. Я читаю йому це, іноді з кумедними акцентами, і Ріан весело плескає в кулаки. Він допомагає мені гортати сторінки. Коли книга закінчується, він плаче. Він хоче, щоб я прочитав це ще раз.
Я посміхаюся, моє серце переповнене радістю, що я дістаю до матері це прекрасне, допитливе і рішуче створіння, яке з кожним днем росте і прогресує.
Істота, яка, як виявилося, помирає від надзвичайно рідкісного генетичного захворювання, яке діагностували в лише кілька сотень дітей по всьому світу.
Я хотів би, щоб мій шлях материнства проходив майже повністю анонімно, банально для інших, але незвичайний для моєї родини, і що ми жили веселим, але приватним життям відкриттів, любові та багатих спогадів, вирізаних із звичайних моментів, як-от дитяче читання книги. Але це не наша ситуація.
Наша історія — щоб дати Ріан будь-який шанс на життя — ми маємо ділитися, максимально прозоро та чесно. Тому що допомога людей, яких ми знаємо — і особливо тих, кого ми не знаємо — це наш єдиний шлях до порятунку життя нашого хлопчика.«Тому що допомога людей, яких ми знаємо — і особливо людей, яких ми не знаємо — це наш єдиний шлях до порятунку життя нашого хлопчика».
Коли Ріану було 15 місяців, йому поставили діагноз Синдром Кокейна, особливо жорстоке нейродегенеративне генетичне захворювання, яке дає йому тривалість життя п’ять років і причини значні вади розвитку, втрата слуху, погіршення зору, мікроцефалія, гіпотонія та нездатність процвітати. Я ніколи про це не чув. Ніхто не має. Я пам’ятаю, як шалено гуглив синдром під час візиту до лікаря-генетика, який передав нам результати всього нашого тесту на генетичне секвенування екзома. Я пам’ятаю, як він сказав: «Ми знаємо, що відбувається з Ріан, і, на жаль, це погано». Він сказав, що лікування не було. Він сказав, що все, що ми можемо зробити, це впоратися з симптомами і любити його. Пам’ятаю, я відчув, ніби в ту мить покидаю своє тіло, вихор жаху, відчаю та смутку налітає на місце людини, матері, якою я колись була. Частину мене, тієї невинності, яку ми всі маємо, вона зникла з того моменту, втрачена в пісках часу.
Пам’ятаю, як намагався пояснити своїм батькам-панджабі-сикхам — яких ми відвідували під час діагностики — як вимовляти «Синдром Кокейна», наші серця розриваються в унісон від цього зла, дивного, що входить у наше життя.
Ніщо вже не буде колишнім, мої очікування від нашого життя, материнства, спостережень, як росте мій первісток і єдина дитина, ходити в похід у національні парки з його батьки, закінчити навчання, закохатися, використати всі знання, які може запропонувати людство, і прокласти свій власний шлях у нашому захоплюючому світі – вся ця надія на мою дитину забрала, вкрадений. Ця туга, горе — випереджувальне горе, як вони це називають — просто занадто багато для будь-якої людини, щоб витримати.
Як ми сюди потрапили? Ми з чоловіком пройшли всі генетичні скринінгові тести, які вони пропонують під час вагітності. Наші результати показали, що ми не були носіями жодного з тих самих захворювань. Ріаан пройшов тест на хромосомні дефіцити, і все виявилося негативним. Виявляється, ці тести не перевіряють більшість захворювань. Виявляється, їх понад 7 тис рідкісні захворювання, більшість із них генетичні, і проходження скринінгового тесту не означає, що ваша дитина буде добре. Ми з’ясували це жорстоким шляхом. Я був наївним. Я поняття не мав.
У нас з чоловіком є по одній мутації в гені ERCC8 (CSA), який, серед іншого, відповідає за відновлення пошкодженої ДНК. Це критично важлива функція для виживання, і пошкодження цього гена викликає синдром Кокейна. З часом, у міру накопичення пошкодженої ДНК, вона прискорює симптоми нейродегенерації. Більшість дітей, як правило, помирають від респіраторного дистресу/захворювання, ниркової або печінкової недостатності. Ми з батьком Ріаан, які є носіями лише однієї мутації, не постраждали. Проте ми передали Ріану обидві копії нашого мутованого гена, і в результаті у нього був діагностований синдром Кокейна. Шанси народження дитини з синдромом Кокейна становлять два на мільйон. Які шанси, кажуть вони?
Ми знали, що щось не так, ще до того, як Ріан поставили діагноз, але ніколи не підозрювали, що це буде щось кінцеве. Першою ознакою того, що щось серйозно не так, було, коли у нього діагностували двосторонню катаракту в три місяці. Пам’ятаю, як був у кабінеті офтальмолога і сказав, що мій син, мабуть, ніколи не бачив мого обличчя.
«Я не знаю, скільки у нас часу, але ми не сидимо тут і чекаємо, коли смерть прийде, щоб знайти мого маленького хлопчика. Ми боремося, і ми віримо, що у нас є хороший шанс».
Минав час, Ріан продовжував падати з графіків зростання і пропускав віхи розвитку. Я пам’ятаю, як отримував електронні листи від BabyCenter про все, що Ріан повинна була робити до певного віку. Але не було. Ми провели багато генетичних тестів після діагностики катаракти Ріаана: панель катаракти, мітохондріальну панель, аналіз мікрочіпів. Всі вони були негативними. Я весь час шукав у Google його симптоми, безперервно зважував і вимірював окружність його голови, щоб він «наздогнав». Ще раз я наївно повірив, що з ним все гаразд, оскільки тести були негативними, або якщо були проблеми, ми б впоралися їх. Зрештою, ми впоралися з олімпійським завданням вставляти контактні лінзи йому в очі після операції з видалення катаракти! У нас була рутина з усіма його методами раннього втручання. Ми з’ясовували це.
З моменту постановки діагнозу пройшов майже рік. Ріан почувається добре, відносно стабільно і мило, як кнопка. у нього недостатня вага; він не може самостійно сидіти або харчуватися (насправді, він буде їсти тільки для того, щоб вулиця Сезам і Кокомелон музичні кліпи, і якщо з'явиться пісня, яка йому не подобається, він буде весело затискати рот, поки ми її не змінимо). Він не може розмовляти, стояти або ходити, але він досить розумний і пильний, з найбільш веселою особистістю, яку ви можете собі уявити, і має чіткі переваги до музики, книг та іграшок. Він так швидко вивчає речі — наприклад, як іграшки чи як грати в базові ігри — що мене здивувало, враховуючи серйозність нейродегенерації, з якою він стикається. Я не знав, що таке сила та стійкість до Ріаан.
Я не знаю, скільки у нас часу, але ми не сидимо тут і чекаємо, коли смерть прийде, щоб знайти мого маленького хлопчика. Ми боремося, і ми віримо, що у нас є хороший шанс.
Після кількох тижнів сліз після діагнозу ми публічно поділилися своєю історією, висловивши свою безпорадність у ситуації. Одразу мені надіслав повідомлення ще один рідкісний тато, і я ніколи не забуду його слова: «Ти не безпорадна, Джо. Є речі, які ви можете зробити». І справді є. Незважаючи на те, що я не маю наукової чи медичної освіти — я адвокат із громадянських прав — я з головою занурився в дослідження.
«Попередній шлях сповнений випробувань. Але разом я вірю, що ми зможемо врятувати Ріана та таких дітей, як він, незалежно від того, наскільки рідкісна та важка їхня хвороба».
Через три місяці після того, як Ріан був поставлений діагноз, у червні 2021 року ми заснували Riaan Research Initiative, перше дослідження правозахисна організація з місією фінансування та прискорення розробки методів лікування Cockayne Синдром. Я переключився на те, щоб зосередитися на цій роботі на повний робочий день, а також бути основним опікуном Ріаан. Ми зібрали понад 1,4 мільйона доларів і запустили програму замісної генної терапії CSA в медичній школі UMass Chan з метою створення генної терапії, яка замінить мутований ген в організмі дітей на копію здорового ген. Ми профінансували та також проводимо тести на перепрофілювання ліків: іншими словами, ми хочемо побачити, чи вже є FDA схвалені ліки, які можна знайти в CVS або Walgreens, які можуть бути перероблені, щоб зупинити нейродегенерацію, яку ми спостерігаємо при синдромі Кокейна пацієнтів. Це все новаторська робота щодо цієї хвороби.
Дослідження суттєво дорогі, а коли йдеться про ультрарідкісні захворювання, такі як синдром Кокейна, який відсутність прибутковості, фінансування надходить в основному від організацій, заснованих батьками, як наша, що дуже засмучує є Окрім турботи про наших складних із медичної точки зору та тендітних дітей, ми також повинні працювати вдень і вночі, щоб допомогти розробити лікування. Ніхто не чекає в тіні, щоб врятувати нас. Нам потрібно зібрати 4 мільйони доларів, щоб завершити роботу, і зробити це швидко. Нам залишилося зібрати 2,8 мільйона доларів, і наша мета – досягти цього до кінця цього року.
Переважна більшість наших донорів – це люди за межами крихітної спільноти з синдромом Кокейна, які мотивовані та хочуть допомогти. З їхньою неймовірно щедрою допомогою ми на шляху до створення чудес, але нам потрібно продовжувати розширювати нашу спільноту турботи, любові та ресурсів, щоб дістатися до фінішу. Попередній шлях сповнений випробувань. Але разом я вірю, що ми зможемо врятувати Ріана та таких дітей, як він, незалежно від того, наскільки рідкісна та важка їхня хвороба.
Кожне життя того варте, і кожне життя має значення. І хоча материнство було не таким, як я очікувала, воно перетворилося на щось набагато важливіше і святе для мене. Для моєї Ріаан, для інших прекрасних дітей із синдромом Кокейна, яких я знаю і люблю, ми не можемо підвести.
Джо Каур — мати Ріаан, засновниця та голова Riaan Research Initiative, неприбуткова організація 501(c)(3) та адвокат із цивільних прав у Нью-Йорку. Щоб зробити пожертвування Riaan Research Initiative, відвідайте сторінку riaanresearch.org/donate..
