Дослідники з Університету Айови дізналися більше про генетичну мутацію, яка сприяє аутизм. Мутація відбулася в сперматозоїдах батька, який не страждає аутизмом, але передав це захворювання двом своїм дітям.
Травень 2007 р. – Тепер дослідники знають більше про те, як мутація викликає проблеми з певним геном, і тестують на додаткові мутації того ж гена в інших людей з аутизмом. Томас Вассінк, доктор медицини, доцент психіатрії в Медичному коледжі UI Carver, представляє результати 3 травня на щорічній Міжнародній зустрічі з дослідження аутизму в Сіетлі.
На початку цього року дослідники та співробітники UI були частиною міжнародної команди, яка визначила, серед інших висновків, делеції в гені під назвою нейрексин 1, які викликали два випадки аутизму в одному сім'ї. Дослідниками та співробітниками UI були Вассінк; Вел Шеффілд, доктор медичних наук, доктор філософії, професор педіатрії UI та медичний дослідник Говарда Хьюза; Кейс Мейер, аспірантка лабораторії Вассінка; і колишній дослідник UI Джозеф Півен, доктор медицини, тепер професор психіатрії в Університеті Північної Кароліни (UNC) і директор UNC з розладів нервового розвитку Дослідницький центр, «Гени з найбільш переконливими доказами аутизму, здається, є компонентами певного типу нейронного зв’язку, або синапсу, який називається глутаматом. синапс. Ген нейрексин 1 був четвертим з цих генів, які були ідентифіковані, і це науково цікава мутація, тому що її не виявили ні в одного з батьків, які не мають аутизму», — сказав Вассінк.
Натомість мутація є мозаїкою зародкової лінії, тобто видалення відбулося лише в сперматозоїдах батька, коли він сам був у період вагітності. В результаті батько не мав аутизму, але двоє його дітей, обидві дочки, успадкували від нього хромосому, в якій був відсутній невеликий шматочок ДНК, який містив нейрексин 1. Зараз у доньок аутизм.
Через цю відсутню ДНК не можуть утворюватися певні білки, які зазвичай сприяють глутаматним синапсам і, відповідно, нормальному розвитку.
«Тепер, використовуючи цю інформацію, ми можемо дуже детально розглянути цей ген в інших сім’ях і почати щоб зрозуміти, що відбувається, коли цей білок, який зазвичай активний у мозку, відсутній», – Вассінк сказав.
Знання більше про те, як функція видалення може в кінцевому підсумку призвести до розробки діагностичних та терапевтичних засобів.
