Хвороба Альцгеймера вас лякає? Чи робить Синдром Дауна збентежити вас? Зв’язок між ними повинен хвилювати кожного батька чи кохану дитину з синдромом Дауна, адже визначення цієї зв’язку означає, що шанси на відкриття ефективної терапії ближчі, ніж будь -коли.
Протягом усього свого життя я боявся, що колись буду розвиватися Хвороба Альцгеймера. Я ніколи не очікував, що у мене буде дитина з синдромом Дауна, шанси на розвиток хвороби Альцгеймера (AD) перевищували мої.
Люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера та пов'язаної з нею деменції. Ідея мене лякає. Якщо я хвилююся, що не зможу піклуватися про себе в старості, що змушує мене думати, що я зможу піклуватися про свого сина?
Мій 3-річний син Чарлі має Синдром Дауна (Ds), що означає, що у більшості людей 46 хромосом, у нього 47 - завдяки третій копії 21вул хромосома.
21вул хромосома. Пам'ятайте, що.
Науковий підрозділ?
Доктор Майкл М. Гарполд - головний науковий співробітник та голова науково -консультативної ради Фонду досліджень та лікування синдрому Дауна (DSRTF).
Щодня Гарпольд зустрічається з такими батьками, як я, які на межі паніки, усвідомлюючи, що їхня дитина може відчувати деменцію одночасно з нами, як батьки.
Гарпольд пояснює, що дослідники виявили зв’язок між хворобою Альцгеймера та синдромом Дауна при розтині, де вони визнали утворення бляшок. «Хімічний аналіз бляшок показав, що одним з найбільш помітних компонентів був фрагмент білка, який називається бета-амілоїдом»,-говорить Гарпольд. "Додаткові дослідження виявили та охарактеризували ген, що кодує APP - білок -попередник амілоїду".
Гарпольд пояснює, що фрагмент APP є основним компонентом бляшок, пов'язаних із втратою нервових клітин.
Найбільш показовий з усіх? "Білок APP кодується в гені, розташованому на 21 -й хромосомі", - говорить Гарпольд. Це як відкриття для двох окремих умов.
Люди з синдромом Дауна зазвичай мають три копії 21вул хромосоми - отже, люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера.
Серце болить, коли це пишу.
Альцгеймера у людей з Ds
До того моменту, коли людині з синдромом Дауна виповнилося 40 років, «... практично всі дослідження показують, що люди з Синдром Дауна розвинув патології амілоїдних бляшок, пов'язані з хворобою Альцгеймера ", - сказав Гарпольд звітів.
А оскільки люди з синдромом Дауна прискорили старіння, деменція може виникнути і в молодшому віці.
Д -р Джулі Моран - геріатр, який спеціалізується на особах з вадами розумового розвитку, та викладач Гарвардського медичного училища. Вона також є провідним автором Старіння та синдром Дауна: Посібник зі здоров’я та добробуту, розповсюджується Національне товариство синдрому Дауна (NDSS).
«Прискорене старіння означає, що існує феномен старіння, який, здається, протікає більш швидкими темпами ніж ви бачите у населення, що зазвичай розвивається ", - пояснив Моран під час вебінару, спонсорованого NDSS. "Прискорене старіння означає, що люди у віці 40-50 років можуть відчути зміни, подібні до того, що ви б побачили у людей 70 чи 80 [років] у типовому населення".
Моєму синові 3 роки, мені 40. Через 37 років, коли ризик почне з’являтися для нього приблизно у 40 років, мені буде 77. Ви бачите, звідки береться моя паніка? Чи можете ви зрозуміти гарячковий інтерес до збору грошей на дослідження? Я мушу рятувати сина!
Ризик розвитку хвороби Альцгеймера
Тепер це не означає все Люди з синдромом Дауна розвинуть хворобу Альцгеймера. Насправді, Гарпольд вказує, що є люди з синдромом Дауна віком від 80 років, які не мають ознак розвитку деменції, пов'язаної з БА.
«На сьогоднішні дослідження можуть бути дещо недосконалими, - каже Гарпольд, - але загалом вони припускають, що хвороба Альцгеймера деменція була виявлена приблизно у 10-25 відсотків людей [з синдромом Дауна] у віці від 40 до 49.”
За словами Гарпольда, ці відсотки зростають до 20-50 відсотків у осіб з синдромом Дауна у віці від 50 до 59 років, і від 60 до 75 відсотків і вище у осіб старше 60 років.
Батьки зважуються
У Кевіна Томпсона є дочка з синдромом Дауна. Він блоги регулярно і каже, що "дуже зацікавлений дослідженням".
Томпсон також є провідним пастором Біблійної церкви громади Форт -Сміт, штат Арканзас, що створює для нього дилему. «Зв’язок між Ds та хворобою Альцгеймера дає мені цікавий голос у дискусії щодо дослідження стовбурових клітин, - пояснює він. "Я дуже сміливий у створенні стовбурових клітин тільки заради досліджень, хоча це дослідження може допомогти моїй дочці".
Розриваючись щодо досліджень, Томпсон визнає: «Усвідомлення раннього початку хвороби Альцгеймера є мабуть, найстрашніший аспект виховання дитини з ДС, коли ми розглянемо, яким може бути її майбутнє подобається."
Мама працює над відкриттями лікування
Сара Вернікоф є головою ради DSRTF, і стала брати участь у некомерційній організації, оскільки у неї також є дочка з синдромом Дауна.
“Ця реальність [ризику моєї дочки захворіти на хворобу Альцгеймера] загрожує забрати неймовірне прогрес у розвитку, якого вона [досягла] і буде продовжувати досягати протягом усього свого молодого життя », - Вернікофф каже.
«Як і у випадку з іншими моїми дітьми, я сподіваюся, що вона проживе все своє життя за допомогою свого найбільшого потенціалу. [Дослідження зв’язку між Ds та AD] спрямоване на мінімізацію ризику раннього когнітивного спаду - і, у свою чергу, надання їй можливості жити багатше і більш незалежне життя, протягом усього її життя, у всіх аспектах - від соціальних відносин, до школи, до роботи та загалом незалежного жити ».
«Очі мого ангела»
Стефані Янг є координатором Північно -Західного регіону Інформаційний центр "Сім'я-2-сім'я" в Арканзасі, проект Коаліції інвалідів Арканзасу. Її 9-річний син має синдром Дауна, і оскільки вона отримала пренатальний діагноз, Стефані турбувалася про його ризик розвитку хвороби Альцгеймера ще до його народження.
«Те, що відбувається у нього в голові, завжди в моїй пам’яті, але різними способами. Я думаю про це не тільки з точки зору того, що він не може сказати мені через мовний бар’єр, або просто щодо типового пустощів маленького хлопчика, але я турбуюся про накопичення амілоїду або «нальоту» в мозку, і я впроваджую методи боротьби з цим уже багато років... Ми так наполегливо працюємо, щоб будувати навички спілкування та сприяти здоровим стосункам для [мого сина], я боюся того дня, коли можу подивитися в очі свого ангела і побачити незнайомця, який озирається назад на мене."
