21 березня відбувся Світ Синдром Дауна день, і люди повинні знати, що іноді компанії, які пропонують пренатальні тести може не завжди мати на увазі найкраще для майбутніх мам.
Марія та її чоловік дізналися з неінвазивного пренатального скринінгу (NIPS), що їх ненароджена дитина, ймовірно, матиме синдром Дауна. Не маючи інформації про цей загальний генетичний стан і боячись непевного майбутнього своєї дитини, вони записався на прийом для переривання вагітності, ще до того, як пройшов амніоцентез для підтвердження тесту результати.
З появою NIPS -тестів жінки, які очікують більше, ніж будь -коли, отримують результати тестів від компаній, які полюють на свій страх перед невідомим, маркетингова просвіта про генетичні «аномалії» без надання інформації про реалії генетичних станів, таких як трисомія 21 (Down синдром).
Sequenom вперше вийшов на ринок у 2011 році з MaterniT21. Незабаром з’явилися конкуренти: Harmony Ariosa (тепер належить Roche), Verifi Verinata (тепер належить Illumina) та Panorama Natera. Кожен аналіз крові матері обіцяє високі показники виявлення та низькі хибнонегативні результати.
Більшість майбутніх жінок не приступають до свого першого УЗД, очікуючи і прагнучи дослідити генетичні стани. Вони схвильовані, нервують, бояться або поєднують усі ці речі - але рідко вони очікують дізнатися, що їхня майбутня дитина має генетичний стан.
Ось де виробники тестів NIPS бачать свою перевагу: вагітна жінка, яка прагне дізнатися все можливе про свою ненароджену дитину, не розуміючи, що ця інформація може означати. «Поки моя дитина здорова», - кажуть багато жінок.
І тому жінки просять або пропонують ці новаторські тести (які, зокрема, не є остаточними). Результати з'являються як проста математична ймовірність, і чорна діра інформації починає розширюватися.
На кого покладається обов’язок пояснити результати тестування та навчити майбутню маму про те, що насправді означає кожен стан сьогодні? Акустичні лікарі, генетичні консультанти, медичні генетики та акушерки повинні надавати майбутнім матерям точну, збалансовану інформацію про синдром Дауна та інші генетичні стани.
Марк Ліч веде блоги з пренатальної діагностики синдрому Дауна та ділиться ними рекомендації та ресурси для медичних працівників, які ставлять діагноз синдрому Дауна. Стефані Мередіт, син -підліток якої має синдром Дауна, не змогла знайти те, що, на її думку, заслуговували інші майбутні батьки, тому вони з чоловіком створили Літерник буклет, ресурс, який медична спільнота вважає золотим стандартом.
«Нашою метою з буклетом« Літербук »було переконатися, що кожен майбутній батько отримує таку підтримку та точну інформацію, яка була для нас такою важливою, - ділиться Мередіт.
Незважаючи на зусилля Мередіт і Ліч, медичні працівники надто часто мають під рукою нульову або застарілу інформацію, але не можуть її представити усиновлення як альтернатива вихованню дитини з синдромом Дауна або мають відвертий ухил до продовження або припинення вагітності. Кімната для обстежень не є місцем для особистих упереджень, і матір, яка отримала несподіваний результат тесту, не слід надсилати на сафарі до Всесвітньої павутини без професійного керівництва.
Яке рішення? Чому б нам не вимагати від маркетингових компаній більшого, аби майбутні мами боялися невідомого та отримували прибуток від невизначеності, що виникла?
21 березня - Всесвітній день синдрому Дауна, своєчасна можливість для компаній, які заробляють мільйони на тестах NIPS, взяти на себе зобов’язання інформувати жінок, які отримають їх результати. Надання точної, збалансованої інформації здається невеликою ціною за збагачення прибутків, які лише збільшуються через страх.
Що стосується Марії, то після призначення аборту вона та її чоловік виявили Мережа діагностики синдрому Дауна (DSDN), група, утворена мамами дітей з синдромом Дауна, які побачили потребу в підтримці та інформації за адресою на кожному етапі народження дитини з синдромом Дауна.
«Точна, неупереджена інформація допомогла нам прийняти рішення про відмову від абортів», - каже Марія, також зараховуючи соцмережі взаємодії з іншими батьками та дослідження, які вона та її чоловік провели щодо цільового харчування Втручання.
Вона знайшла ці ресурси самостійно, і сьогодні її 3-місячна донька процвітає.
Детальніше про синдром Дауна
Спільнота з синдромом Дауна підтримує життя чи вибирає?
Те, що говорять мамам після пренатального синдрому Дауна, потрібно змінити
Розлучення: чи існує "перевага синдрому Дауна"?
