Pek çok insan, hayatları boyunca yapılacak ve görülecek şeyler için yapılacaklar listesi oluşturur, ancak bir Ohio çifti gerçekten Kızlarının onu kaybetmeden önce görmesini istedikleri şeylerin "görsel bir yapılacaklar listesi" oluşturarak kalıpları kırmak görme.
Steve ve Christine Myers, yakın zamanda 5 yaşındaki kızları Elizabeth'e virüs teşhisi konulduğunda dünyaları alt üst olmuştu. Usher sendromu tip II, işitme ve görme kaybına neden olan nadir bir genetik bozukluk. Kıza bir yıldan biraz daha uzun bir süre önce çift taraflı işitme kaybı teşhisi konmuştu, ancak hastalığını ortaya çıkarmak için daha fazla test yapılması gerekiyordu.
Daha:Doğum öncesi ve genetik testler: Test yapmadan önce bilmeniz gerekenler
Şimdi doktorlar, Elizabeth'in görüşünü tamamen kaybetmeden önce beş ila yedi yıl arasında olduğunu tahmin ediyor ve ebeveynleri ona dünyayı göstermek için çabalıyor. Kızları için görmesi gerektiğini düşündükleri her şeyi içeren bir "görsel yapılacaklar listesi" oluşturdular. Liste, kuzey ışıkları, Büyük Kanyon, Niagara Şelaleleri ve diğer ünlü simge yapılar gibi şeyleri görmek için yapılan gezileri içerir. Ayrıca sahilde yıldızlara bakarak ve gün batımını izleyerek çok zaman geçirmeyi planladıklarını söylüyorlar.
Kalan zamanlarını en iyi şekilde değerlendiriyorlar, ancak durumun neredeyse böyle olmadığını söylüyorlar. Elizabeth ilk işitme kaybı teşhisini aldığında, en yaygın yedi tür işitme kaybı için testten geçti ve her test negatif çıktı. Sonuçlardan memnun kalmayan doktoru genetik test için zorlamaya başladı.
Daha:Hamilelikte rutin testlerin azalması
Myers ailesi, kızlarını daha fazla gereksiz yere dürtme ve dürtmeye sokmak istemedikleri için, başlangıçta testi reddettiler. Ancak doktoru ısrar etmeye devam ettikten sonra nihayet anlaştılar ve Elizabeth'in teşhisini aldılar. Christine, bunun neredeyse ailelerinin "en büyük hatalarından" biri olduğunu söylüyor ve şimdi hikayelerini başkalarını test yaptırmaya teşvik etmek için kullanmak istiyorlar.
Çocuklarımızın acı verici veya pahalı testlerden geçmesi fikrinden ne kadar nefret etsek de, genetik testler gerçekten bir fark yaratıyor. Göre Genetik Hastalık VakfıEbeveynlerden çocuklarına aktarılabilen yaklaşık 6.000 farklı genetik bozukluk vardır. Yaklaşık 40 tanesi doğumda veya kısa süre sonra genetik testlere dahil edilir, ancak Myers'ın durumu gibi diğerleri çok, çok sonraya kadar tespit edilemez.
Daha: Genetik bozukluğu olan 4 yaşındaki çocuk en harika hediyeyi alıyor
NS Kansas Üniversitesi Tıp Merkezi ABD'deki tüm doğumların yüzde 3 ila 5'inde genetik anomalilerin bulunduğunu ve tüm pediatrik hastaneye yatışların yüzde 11'inden fazlasının genetik bozukluğu olan çocuklar için olduğunu bildirmektedir. Bu hastalıklar nadir olabilir, ancak yine de çok sayıda çocuğu etkiler ve onlar için test yapmayı bu kadar önemli kılan da budur.
Genetik bozuklukları tedavi etmek her zaman mümkün olmasa da erken teşhis insanlara daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilir ve hatta bazı durumlarda yaşam ile ölüm arasındaki farkı bile belirleyebilir. Myers ailesi için, kızlarına dünyanın harikasını ve güzelliğini, tadını çıkarması için hala zaman varken göstermelerini sağladı, bu hediye için sonsuza kadar minnettar olduklarından eminim.
