Araştırmacılar, tek çocuğu olan ebeveynlerin çocuk olup olmadığını tahmin etmeye yardımcı olabilecek yeni bir genetik test geliştirdiler. yarık dudak veya damak "izole" formu ile aynı doğumdan ikinci bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksektir kusur. İzole yarıklar, tüm dudak ve damak yarık vakalarının yüzde 70'ini oluşturur.
Ulusal Çevre Sağlığı Bilimleri Enstitüsü, Ulusal Dişçilik ve Sağlık Bilimleri Enstitüsü Kraniyofasiyal Araştırma ve Ulusal Genel Tıp Bilimleri Enstitüsü, çalışma. Her üç ajans da birer bileşendir. Ulusal Sağlık Enstitüleri. Çalışma sonuçları, 19 Ağustos 2004 tarihli sayısında yayınlandı. New England Tıp Dergisi.
"Bu çalışma, ebeveynlerden kan örnekleri almanın, belirli genleri test etmenin ve risklerinin olup olmadığını belirlemenin mümkün olduğu bir noktaya ulaştığımızı gösteriyor. Iowa Üniversitesi'nden bir bilim adamı ve bu konuda kıdemli yazar olan Jeffrey Murray, M.D. çalışmak. "Şimdi, bu tür testlerin klinik olarak en iyi nasıl uygulanacağını ve ailelere ve çocuklarına gerçekten fayda sağlamalarını sağlamanın zamanı geldi."
İzole yarıklar
İzole yarıklar, cenin gelişimi sırasında genlerin, diyetin ve çevresel faktörlerin dinamik etkileşiminden kaynaklanır ve mevcut araştırma araçları karmaşıklığı kesmeye yeni başlıyor. Durum genellikle birkaç ameliyatla düzeltilebilir olsa da, aileler bu süreçte çok büyük duygusal ve ekonomik zorluklar yaşarlar. Bu duruma sahip çocuklar genellikle karmaşık diş bakımı ve konuşma terapisi dahil olmak üzere birçok başka hizmete ihtiyaç duyar.
NIEHS direktörü Dr. Kenneth Olden, "Bu sonuçlar, belirli bir genin izole dudak ve damak yarıklarının gelişiminde çok önemli bir rol oynadığını gösteriyor" diyor. Bu keşif, ebeveynlere gelecekteki gebelikleri hakkında bilinçli kararlar vermelerini sağlayacak önemli bilgiler sağlayacak.”
Murray'e göre, izole edilmiş dudak ve damak yarığı formuyla doğan bebeklerin, genellikle bu durumla ilişkili başka doğum kusurları yoktur. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık her 600 bebekten biri, izole dudak ve damak yarığı ile doğar.
Genetik test
Yazarlar, bu en son gen testinin, zaten izole edilmiş bir çocuğu olan ebeveynlerle kullanıldığında yarık dudak ve damak, sonraki çocuklarda bu doğum kusurunu tahmin edebilir, yaklaşık yüzde 12 zaman. Bilim adamları, bu yeni gen testini halihazırda geliştirilmiş olan diğer testlerle birlikte kullanarak, artık izole dudak ve damak yarığı vakalarının yaklaşık yüzde 15'ini toplu olarak tahmin etmek, sadece birkaç yıl içinde imkansız evvel.
Türünün ilk teşhis araçlarından biri olan gen testi, IRF6 geninin içindeki ve çevresindeki belirgin mutasyonlara dayanmaktadır. erken evrelerinde dudakların, damakların, derinin ve cinsel organların normal oluşumunda hayati bir rol oynayan spesifik protein. gelişim. Araştırmacılar, IRF6 genindeki mutasyonların, bir çocuğun yarık dudak veya damakla doğma ihtimalinin artmasıyla ilişkili olduğunu buldular.
İki yıl önce, Murray ve meslektaşları, IRF6 geninin, bebeklerin diğer doğum kusurlarının eşlik ettiği yarıklarla doğduğu bir durum olan Van der Woude Sendromunda rol oynadığını buldular. Tüm dudak ve damak yarıklarının kalan yüzde 30'unu oluşturan bu tür 150'den fazla sendrom vardır.
IRF6 geninin ayrıntılı analizi üzerine araştırmacılar, izole yarıklara neden olabileceğini tahmin ettikleri DNA dizisindeki bir varyasyonu fark ettiler. Ekip, varyasyonun doku ve organ gelişimi sırasında IRF6 proteininin normal biyolojik aktivitelerine bir şekilde müdahale edeceğini düşündü.
Daha fazla test
Hipotezlerini test etmek için araştırmacılar dikkatlerini Avrupa, Güney Amerika ve Asya'da izole yarık geçmişi olan 1.968 aileden oluşan bir havuza odakladılar. Murray'e göre Filipinler, Brezilya ve Çin gibi dünyanın bazı bölgelerinde izole yarıkların oranı Amerika Birleşik Devletleri'ndekinden bile daha yüksek. "Varyasyonun birden fazla etnik ve atasal grupta bulunup bulunmadığını veya tek bir popülasyonla sınırlı olup olmadığını görmek istedik."
Araştırmacılar gene ve kromozomun yakın bölgelerine baktıklarında, dokuzu yarılma ile ilişkili görünen toplam 36 DNA varyasyonu belirlediler. Bireysel varyasyonlar daha sonra "haplotip" adı verilen toplu bir profilde birleştirildi. "Bulduğumuz şey, belirli bir haplotipin bazı ailelerde aşırı iletildiğidir. doğum kusuru ile prediktif bir ilişki olduğunu öne süren izole yarıklar ve bu, Filipinler, Danimarka ve Birleşik Devletler'den analiz ettiğimiz popülasyonlarda doğruydu. Devletler.”
1.316 ailenin ayrıntılı bir analizine dayanan bilim adamları, bu haplotipe sahip ebeveynlerin izole dudak ve damak yarığı olan ikinci bir çocuğa sahip olma riskinin yaklaşık yüzde 12 olduğunu tahmin ediyor. Araştırmacıların belirttiği gibi, tahminleri ailelerin analizine dayanmaktadır ve daha geniş bir kitleye genellenemez.
Murray, "Dudak ve damak yarığı gibi karmaşık bir özellik için bu ileriye doğru güzel bir adım çünkü duruma katkıda bulunan düzinelerce gen olabilir" diyor.
