Nadir bir hastalık teşhisi konduktan sonra nereye dönersiniz? Chan Zuckerberg Girişimi (CZI), sayılarda güç olduğunu biliyor. Toplumda Bilim programları, tüm hastalıkları merkeze alarak tedavi etme, önleme veya yönetme misyonundadır. hastalar araştırma sürecinde uzmanlar olarak. Geleceği Sırasında Sağlık SXSW'de She Media Co-Lab, gazetecilik ikonu Katie Couric; CZI Toplumda Bilim Başkan Yardımcısı Tania Simoncelli; Nadir bir hastalık hastası, ünlü araştırmacı ve Rare As One bursiyeri Dr. David Fajgenbaum; karı koca ikilisi ve Rare As One, ALS hastası savunucusu Brian Wallach'ı; ve bir savunucu ve bakıcı olan Sandra Abrevaya, araştırma ekosistemini yeniden icat etmeyi, hasta odaklı bir hareketi harekete geçirmeyi ve niyetlerin nasıl değişime dönüştürüleceğini tartıştılar.
7.000 kadar nadir hastalıklar dünya çapında 300 milyon kişiyi etkiliyor. Büyük çoğunluk iyi anlaşılmamıştır ve yüzde 5'ten azı onaylanmış tedavilere sahiptir. Yine de, hastalar bu zorlukları doğrudan karşılamaktadır. Fajgenbaum'a, vücudunuzun lenf düğümlerinde hücrelerin aşırı büyümesini içeren nadir bir hastalık olan Castleman hastalığı teşhisi kondu. Bozukluğun en yaygın şekli, genellikle göğüste veya karında tek bir lenf düğümünü etkiler. Fajgenbaum, ABD'de her yıl yaklaşık 5.000 yeni vaka olduğunu ve çok ölümcül olduğu için hayatta kalan çok fazla olmadığını belirtiyor.
Dr. Fajgenbaum, bu hastalıktan kurtulmak istiyorsa, bir hasta, doktor ve hasta topluluğu oluşturması gerektiğini biliyordu. araştırmacılar ve Castleman hastalığı için yeniden kullanılabilecek FDA onaylı mevcut ilaçları aramaya başlayın. Ve o yaptı. Beş ölüme yakın deneyim yaşadıktan sonra, şimdi remisyonda ve önceden var olan hayat kurtaran bir ilaç sayesinde dokuz yılı aşkın bir süredir remisyonda. Hatta Castleman hastalığının içinde ve dışında, yeni hastalar için yeni şekillerde kullanılabilecek dokuz ilaç daha ortaya çıkardı.
Dr. Fajgenbaum'un bir doktor olarak sahip olduğu bilgi paha biçilmezdir. Ancak nadir hastalıklara bu kadar nüansla yaklaşmasını sağlayan şey, kendi kişisel bağlantısı şeklinde gelen kişisel bağlantısıdır. Teşhis. Bu, Tania'da bir fikir uyandırdı. Tania, "Birkaç on yıldır bilim politikası alanında çalışıyordum ve biyomedikal araştırma ve yenilik alanında pek çok araştırma yapıyordum" diyor. "Yol boyunca, kendimi hasta savunucularının çalışmalarından giderek daha fazla ilham almış ve bu çalışmalardan etkilenmiş ve düşünürken bulmuştum. ekosistemimizde gerçekten değişikliklere yol açanların hastalar olduğunu ve yine de bunu çok az hastada yaptıklarını kaynaklar. Araştırmayı ileriye götürmek için çözümün bir parçası olarak neden onları finanse etmiyoruz? Hasta topluluklarının gücünü güçlendirmeye odaklanan bir program oluşturmak için CZI'ye gitmek istedim."
Aktivizmiyle tanınan bir başka hasta savunucusu da Brian Wallach. Kızının hastaneden eve geldiği gün kendisine ALS teşhisi kondu ve tahmin tipik olarak altı aydır, ancak 2017'de teşhis konulduğundan beri bu hastalıkla yaşıyor. 2019 yılında karı koca Brian Wallach ve Sandra Abrevaya tarafından kurulan, Ben ALS'yim Brian ve diğer on binlerce ALS'li insan için ALS hikayesini yeniden yazma arzularından doğdu. "Teşhis konulduktan sonra yapılacak tatil yerleri listesine girmek veya açıkçası bana iki yaşında ve yeni doğmuş bir bebek konusunda yardım etmek yerine, Brian, bu alanda daha önce gerçekleşmemiş bir şeyin olması gerektiği sorusunu yanıtlamak için uçakları, trenleri ve otomobilleri kullandı” diyor. Sandra.
Cevap? Federal fonları ve mevzuatı önemli ölçüde artırabilecek şekilde harekete geçirmek için birlikte harekete geçmesi gereken bir topluluk hükümetin ilaçları geliştirme ve onaylama hızını artırmak, aynı zamanda hastaların ilaçlara erişimini sağlamak o ilaçlar ALS teşhisinden sonraki altı ila 12 ay içinde, hastalar klinik çalışmalardan çıkarılır. Ancak Brian ve Sandra bunu değiştirmek istedi. "Brian tam anlamıyla [Capitol] Hill'e gitti ve ilacın ikinci aşamada güvenli olduğu kanıtlandıktan sonra hastalara izin verecek bir yasa tasarısı yazmamız gerektiğini söyledi. tam onay için beş yıl geçmeden erişim elde edin, çünkü bu ilaçlar bir güvenlik riski oluşturmuyor ve bazı etkinlik belirtileri gösteriyorlar" diyor. Sandra.
Katie, Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum ve nadir hastalıkları olan tüm hastalarda bu umut, bağlılık, dürtü ve amansızlığın mevcut olduğunu kaydetti. "Brian ve Sandra'dan o kadar etkilendim ki, şu an onların belgeselinin baş yapımcısıyım. Sıradan Bir Kampanya Yok”diyor Katie. Film, binlerce gelecek için daha parlak bir gelecek inşa etmeye çalışırken kendi gelecekleri için savaşan Sandra ve Brian'ı konu alıyor. ALS ile mücadelede harekete geçmek için adresini ziyaret edin. Burada. Hiçbir hareket çok küçük değildir.
Bu makale SheKnows tarafından şu amaçla hazırlanmıştır: Katie Couric Medya.
