Bir yığın çocuk kitabını önüme saçıyorum. İki yaşındaki oğlum Riaan onlara bakıyor, çabucak bir tanesini kapıyor ve okumam için bana veriyor. Bir ayı baba ve yavrusu arasındaki sevecen bir ilişki hakkında “Seni Seviyorum Baba” başlıklı ve Riaan'ın favorilerinden biri. Ona bazen komik aksanlarla okudum ve Riaan neşeyle yumruklarını çırptı. Sayfaları çevirmeme yardım ediyor. Kitap bitince ağlıyor. Tekrar okumamı istiyor.
Gülümsüyorum, yüreğim her gün büyüyen ve ilerleyen bu güzel, meraklı ve kararlı yaratığa kavuştuğum için sevinçle dolup taşıyor.
Görünüşe göre bir yaratık, teşhis edilen çok nadir bir genetik hastalıktan ölüyor. sadece birkaç yüz çocuk bütün dünyada.
Keşke annelik yolculuğum neredeyse tamamen anonimlik içinde beslenebilseydi, başkaları için banal ama ailem için olağanüstüydü ve bu çocuk kitapları okumak gibi sıradan anlardan oyulmuş, keşif, aşk ve zengin anılarla dolu neşeli ama özel bir hayat yaşadık. kitabın. Ama bizim durumumuz bu değil.
Hikayemiz - Riaan'a hayatta bir şans vermek için - elimizden geldiğince şeffaf ve dürüst bir şekilde paylaşılmalıdır. Çünkü tanıdığımız, özellikle de tanımadığımız insanların yardımı, erkek bebekimizin hayatını kurtarmanın tek yolu."Çünkü tanıdığımız, özellikle de tanımadığımız insanların yardımı, erkek bebekimizin hayatını kurtarmanın tek yolu."
Riaan 15 aylıkken kendisine teşhis konuldu. Cockayne Sendromu, ona beş yıllık bir yaşam beklentisi veren ve buna neden olan özellikle acımasız bir nörodejeneratif genetik bozukluk önemli gelişimsel engeller, işitme kaybı, görme bozuklukları, mikrosefali, hipotoni ve gelişmek. Bunu hiç duymamıştım. Kimsede yok. Tüm ekzom genetik dizileme testimizin sonuçlarını bize aktaran genetikçiyle yaptığımız telesağlık ziyareti sırasında çılgınca sendromu araştırdığımı hatırlıyorum. "Riaan'a neler olduğunu biliyoruz ve ne yazık ki bu iyi değil" dediğini hatırlıyorum. Tedavisi yok dedi. Tek yapabileceğimizin semptomları yönetmek ve onu sevmek olduğunu söyledi. O anda vücudumu terk ediyormuş gibi hissettiğimi hatırlıyorum, bir zamanlar olduğum annenin, kişinin yerini almak için bir korku, umutsuzluk ve üzüntü kasırgası geldi. Bir parçam, hepimizin sahip olduğu o masumiyet, o andan beri yok oldu, zamanın kumlarında kayboldu.
Teşhis sırasında ziyaret ettiğimiz Pencap Sih aileme - nasıl telaffuz edileceğini açıklamaya çalıştığımı hatırlıyorum.Cockayne Sendromu” Hayatımıza giren bu kötü, garip şeyle birlikte kalplerimiz parçalanıyor.
Hayatımdan, annelikten, ilk ve tek çocuğumun büyümesini izlemekten, milli parklarda yürüyüşe çıkmaktan beklentilerim artık hiçbir şey eskisi gibi olmayacak. ailesi, mezun, aşık, insanlığın sunduğu tüm bilgileri tüketiyor ve nefes kesici dünyamızda kendi yolunu çiziyor - tüm bu umut çocuğum için alındı, çalıntı. Bu ızdırap, keder - beklenti kederi, diyorlar - herhangi bir insanın katlanamayacağı kadar fazla.
Buraya nasıl geldik? Kocam ve ben hamilelik sırasında sundukları tüm genetik tarama testlerini yaptık. Sonuçlarımız, aynı hastalıkların hiçbirinin taşıyıcısı olmadığımızı gösterdi. Riaan kromozomal eksiklikler için test edilmişti ve her şey negatif çıkmıştı. Bu testlerin çoğu hastalığı taramadığı ortaya çıktı. 7.000'den fazla olduğu ortaya çıktı. nadir hastalıklar, çoğu genetik ve tarama testinden geçmeniz çocuğunuzun iyi olacağı anlamına gelmez. Bunu acımasız yoldan öğrendik. saftım. Hiç bir fikrim yoktu.
Kocam ve ben, diğer şeylerin yanı sıra hasarlı DNA'yı onarmaktan sorumlu olan ERCC8 (CSA) geninde her biri tek bir mutasyona sahibiz. Bu, hayatta kalmak için kritik derecede önemli bir işlevdir ve bu gene verilen hasar Cockayne Sendromuna neden olur. Zamanla, hasarlı DNA biriktikçe, nörodejenerasyon semptomlarını hızlandırır. Çoğu çocuk solunum sıkıntısı/hastalığı, böbrek veya karaciğer yetmezliğinden ölme eğilimindedir. Her biri yalnızca bir mutasyonun taşıyıcıları olarak, Riaan'ın babası ve ben etkilenmiyoruz. Ancak mutasyona uğramış genimizin her iki kopyasını da Riaan'a geçirdik ve sonuç olarak ona Cockayne Sendromu teşhisi kondu. Bir çocuğun Cockayne Sendromlu doğma şansı milyonda ikidir. Olasılık nedir, derler mi?
Riaan'ın teşhisinden önce bile bir şeylerin yanlış olduğunu biliyorduk ama bunun ölümcül bir şey olacağından asla şüphelenmedik. Bir şeylerin ciddi şekilde yanlış olduğunun ilk işareti, kendisine üç aylıkken iki taraflı katarakt teşhisi konmasıydı. Oftalmologların ofisinde olduğumu hatırlıyorum ve oğlumun muhtemelen yüzümü hiç görmediğini söyledim.
"Ne kadar zamanımız olduğunu bilmiyorum ama burada oturup ölümün küçük oğlumu bulmasını beklemiyoruz. Savaşıyoruz ve iyi bir şansımız olduğuna inanıyoruz."
Zaman geçtikçe, Riaan büyüme çizelgelerinden düşmeye devam etti ve gelişimsel kilometre taşlarını kaçırdı. BabyCenter'dan Riaan'ın belirli bir yaşta yapması gereken şeyler hakkında e-postalar aldığımı hatırlıyorum. Ama değildi. Riaan'ın katarakt teşhisini takiben çok sayıda genetik test yaptırdık: bir katarakt paneli, bir mitokondriyal panel, bir mikrodizi analizi. Hepsi olumsuzdu. Semptomlarını her zaman Google'da aradım, durmadan tarttım ve baş çevresini ölçtüm, onu "yakalamasını" istedim. Bir kez daha saf bir şekilde, testler negatif çıktığı için çoğunlukla iyi olduğuna inandım ya da sorunlar olursa, hallederdik. onlara. Ne de olsa, katarakt ameliyatından sonra Olimpik bir görev olan gözlerine kontakt lens takma konusunda ustalaşmıştık! Tüm erken müdahale terapileriyle bir rutinimiz vardı. Bunu çözüyorduk.
Teşhisin üzerinden neredeyse bir yıl geçti. Riaan iyi gidiyor, nispeten istikrarlı ve bir düğme kadar sevimli. O zayıf; bağımsız olarak oturamaz veya kendi kendini besleyemez (aslında sadece yemek yiyecektir. Susam Sokağı ve hindistancevizi müzik videoları ve sevmediği bir şarkı gelirse, biz değiştirene kadar ağzını komik bir şekilde kıstırır). Konuşamıyor, ayakta duramıyor veya yürüyemiyor ama oldukça zeki ve uyanık, hayal edebileceğiniz en eğlenceyi seven kişiliğe sahip ve müzik, kitap ve oyuncaklar için net tercihleri var. Her şeyi çok çabuk öğreniyor - oyuncakların işlevleri veya temel oyunların nasıl oynanacağı gibi - bu, karşılaştığı nörodejenerasyonun ciddiyeti göz önüne alındığında beni şaşırttı. Riaan'a kadar güç ve dayanıklılığın ne olduğunu bilmiyordum.
Ne kadar zamanımız olduğunu bilmiyorum ama burada oturup ölümün küçük oğlumu bulmasını beklemiyoruz. Savaşıyoruz ve iyi bir şansımız olduğuna inanıyoruz.
Teşhisi takiben birkaç hafta gözyaşı döktükten sonra, duruma karşı çaresizliğimizi ifade ederek hikayemizi kamuoyuyla paylaştık. Hemen, başka bir nadir hastalık babam bana mesaj attı ve sözlerini asla unutmayacağım: “Çaresiz değilsin Jo. Yapabileceğin şeyler var." Ve gerçekten var. Hiçbir bilim ya da tıbbi geçmişe sahip olmamama rağmen - ben bir sivil haklar avukatıyım - araştırmaya kafa yoruyorum.
“Önümüzdeki yol zorluklarla dolu. Ama birlikte, hastalıkları ne kadar nadir ve şiddetli olursa olsun, Riaan'ı ve onun gibi çocukları kurtarabileceğimize inanıyorum."
Riaan teşhisi konduktan üç ay sonra, Haziran 2021'de ilk araştırma olan Riaan Research Initiative'i kurduk. Cockayne için tedavilerin geliştirilmesini finanse etme ve hızlandırma misyonuna sahip savunuculuk örgütü Sendrom. Riaan'ın birincil bakıcısı olmanın yanı sıra tam zamanlı olarak bu işe odaklanmak için vites değiştirdim. 1.4 milyon doların üzerinde para topladık ve UMass Chan Tıp Okulu'nda bir CSA gen replasman tedavisi programı başlattık Çocukların vücudundaki mutasyona uğramış genin sağlıklı genin bir kopyasıyla yer değiştirecek bir gen terapisi yaratma hedefiyle gen. Fon sağladık ve aynı zamanda ilaç yeniden kullanım ekranlarını takip ediyoruz: Başka bir deyişle, halihazırda FDA olup olmadığını görmek istiyoruz. Cockayne Sendromunda gördüğümüz nörodejenerasyonu durdurmak için yeniden kullanılabilecek bir CVS veya Walgreens'de oturan onaylı ilaçlar hastalar. Bunların hepsi bu hastalık için çığır açan çalışmalar.
Araştırma önemli ölçüde pahalıdır ve konu Cockayne Sendromu gibi çok nadir görülen hastalıklar söz konusu olduğunda, kârlılıktan yoksun, finansman öncelikle bizimki gibi ebeveyn temelli gruplardan geliyor, dır-dir. Tıbben karmaşık ve kırılgan çocuklarımıza bakmanın yanı sıra, tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olmak için gece gündüz çalışmalıyız. Bizi kurtarmak için gölgelerde bekleyen kimse yok. İşi görmek için 4 milyon dolar toplamamız gerekiyor ve bunu hızlı bir şekilde yapmalıyız. Arttırmamız gereken 2,8 milyon dolarımız kaldı ve hedefimiz bu yılın sonuna kadar buna ulaşmak.
Bağışçılarımızın ezici çoğunluğu, motive olmuş ve yardım etmek isteyen minik Cockayne Sendromu topluluğunun dışındaki insanlar. İnanılmaz cömert yardımlarıyla mucizeler yaratma yolunda ilerliyoruz - ancak bitiş çizgisine ulaşmak için özen, sevgi ve kaynak topluluğumuzu genişletmeye devam etmemiz gerekiyor. Önümüzdeki yol zorluklarla dolu. Ama birlikte, hastalıkları ne kadar nadir ve şiddetli olursa olsun, Riaan'ı ve onun gibi çocukları kurtarabileceğimize inanıyorum.
Her hayat buna değer ve her hayat önemlidir. Ve annelik beklediğim gibi olmasa da benim için çok daha önemli ve kutsal bir şeye dönüştü. Riaan'ım için, tanıdığım ve sevdiğim Cockayne Sendromlu diğer güzel çocuklar için başarısız olamayız.
Jo Kaur, Riaan'ın annesi, Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanıdır. Riaan Araştırma Girişimi, 501(c)(3) kar amacı gütmeyen bir kuruluş ve New York'ta yerleşik bir sivil haklar avukatı. Riaan Araştırma Girişimi'ne bağış yapmak için lütfen ziyaret edin riaanresearch.org/donate..
