Altı çocuk annesi Jenn McNary, ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) bir teklifi hızla onaylamasını talep etmek için çevrimiçi bir kampanya başlattı. Sadece bir oğlunun erişebildiği hayat kurtaran ilaç — her iki erkek çocuğun da dejeneratif bir kas olan Duchenne musküler distrofisi (DMD) var hastalık. Vermont merkezli anne Saxtons River'ın FDA'daki kıdemli ajans yetkilileriyle zaten bir araya gelmesi, bir annenin kararlılığının ve sevgisinin gücünü gösteriyor.
Jenn McNary tarafından
Julie Weingarden Dubin'e söylendiği gibi
Oğullarım Austin ve Max Leclaire'in ölümcül bir hastalığı var. Austin (14 yaşında) ve Max (11 yaşında), öncelikle erkekleri etkileyen terminal ilerleyici bir kas erimesi hastalığı olan Duchenne müsküler distrofisine (DMD) sahiptir. Çoğu çocuk 12 yaşına kadar akülü tekerlekli sandalyededir ve gençlerinin solunum desteğine ihtiyacı vardır - genellikle yaşam beklentisi 20'li yaşların başındadır. Etkilenenler, yemek yeme, nefes alma veya kendi başlarına hareket etme yeteneği olmadan felçli bir şekilde ölürler. Şu anda piyasada herhangi bir tedavi yok.
Mucizevi ilaç
2011 yazında Max, hastalığın ilerlemesini durduruyor gibi görünen yeni bir ilaç olan Eteplirsen için tıbbi bir denemeye hak kazandı. Max, 86 haftayı aşkın süredir Eteplirsen'de. İlaçtan önce çok düşüyordu ve etrafta dolaşmak için günün çoğunda manuel tekerlekli sandalyesine bağımlı olmaya başlıyordu. Şimdi Max, 11 yaşındaki normal bir çocuğa çok benziyor. Koşabilir, zıplayabilir, tırmanabilir ve oynayabilir ve artık hiç düşmüyor. Duchenne'li çocuklar her zaman daha da kötüleşir, ancak Max ve davadaki diğer çocuklar iyileşir veya dengelenir. Bu ilaç yaşamı değiştiren ve çığır açan bir ilaçtır - hastalığın altında yatan mekanizmayı değiştiren ve bu çocuklara çok daha iyi bir yaşam kalitesi veren türünün ilk ilacı.
Austin 10 yaşındayken tamamen yürüyemez hale geldi ve klinik araştırmaya dahil edilmedi. Eteplirsen, çünkü çocukların altı dakikalık yürüme testini tamamlamalarını istediler. nitelemek. Austin vücudunun üst kısmındaki işlevini kaybetmeye başlıyor ve yemeğini kesmek, bir şeyler içmek ve giyinmek gibi küçük günlük işlerde bile yardıma ihtiyaç duyuyor. Duchenne ilerleyici bir hastalıktır, bu nedenle her gün biraz daha işlevini kaybeder.
Güç kampanyası
Her dakika önemlidir ve Ekim ayında kocam Craig ile birlikte kurduğum kar amacı gütmeyen DMD Hero ile meşgulüm McNary, gelecek vaat eden yeni ilaçların DMD hastalarına daha hızlı ve daha verimli bir şekilde taşınmasına yardımcı olmak için savunuculuk ve farkındalık.
Biz de iletişime geçtik change.org — dünyanın en büyük dilekçe platformu — beş ay önce ve acil bir kampanya başlattı. Dilekçemizde, "FDA lütfen oğullarımın hayatta kalması için ihtiyaç duyduğu ilacı onaylayın - iki oğlumun da hak ettiği yaşamak." Dilekçe, FDA'nın Eteplirsen'i hızlandırılmış olarak düşünmelerini istemeyi amaçlıyordu. onay. Change.org, Washington'da sesimizi duyurmada ve FDA ile bir izleyici kitlesi edinme arayışımızda bizi desteklemede etkili oldu.
Geçtiğimiz birkaç ay içinde FDA ile çok olumlu üç toplantı yaptık. FDA'nın bizi dinlemesi konusunda çok cesaretlendik ve yeni ve yenilikçi tedavileri onlara ihtiyacı olan hastalara mümkün olan en kısa sürede ulaştırmakla çok ilgilendik. Hızlandırılmış onayın gerçekleşeceğine inanıyorum.
sırasını bekliyor
Anneler: Harika bir hikayesi olan bir anne tanıyor musunuz? Anne Hikayeleri arıyoruz. Önerileriniz için [email protected] adresine e-posta gönderin.
Çocukları olsun ya da olmasın, Duchenne dokunsun ya da dokunmasın, hikayemizin insanlarda yankı bulduğuna inanıyorum. Günün sonunda, bir oğlu gelişirken, diğer oğlunun hayat kurtaran ilacı beklerken kelimenin tam anlamıyla öldüğü ortada kesilmiş bir aileden bahsediyoruz. Acı verici ve ham ve dünyada Austin'i kendi sırasını beklerken hissetmeyen bir insan olduğunu sanmıyorum.
Çok az şeyden korkan, çocuklarıma faydası olacaksa herkesle konuşacak, her şeyi yapacak bir insan oldum. Terminali olan çocuk annesi olmak hastalık seni çok daha cesur ve ısrarcı yapıyor. Umarım çocuklarım kendilerini savunmayı, doğru olanı veya inandıkları şeyi savunmayı öğrenmişlerdir. Umarım herkesin bir fark yaratabileceğini ve dışarıda onlara yardım etmek için çok çalışan gerçekten kibar ve özverili insanlar olduğunu öğrenmişlerdir.
anne bilgelik
Etrafınızı sizi destekleyen ve güçlendiren ve ihtiyacınız olan her şekilde gerçekten yardım etmek isteyen insanlarla kuşatın. İşler zorlaştığında dayanabileceğiniz güçlü bir ekip, sahip olabileceğiniz en değerli şeydir.
Resim kredisi (en üstteki fotoğraf): Justin Ferland Photography
Gerçek anneler hakkında daha fazlasını okuyun
anne hikayesi: Oğlumda Niemann-Pick hastalığı var
Ebeveynlik ve otizm: Amy'nin hikayesi
Anne hikayesi: Evsizlerin hayatlarını yeniden inşa etmelerine yardım ediyorum
