Hamile kadınların, NHS'de "daha güvenli" bir testin onaylanmasının ardından, bebeklerinin Down sendromlu olup olmadığını belirlemek için artık riskli, invaziv testlerden geçmesi gerekmeyebilir.
Daha: Down sendromu için DNA testi bebeklerin hayatını kurtarabilir
Kan testinin yüzde 99 doğru olduğu ve amniyosentez testinin yerini alacağı söyleniyor. mideden küçük bir amniyotik sıvı örneği çıkarmak için mideye büyük bir iğne sokulur. rahim. Yüzde 1 düşük riski ve 1000'de bir ciddi enfeksiyon riski taşır.
Şu anda yalnızca Londra ve Güney Batı'nın bazı bölgelerindeki hamile annelere veya yüksek riskli kabul edilenlere teklif edilmektedir. non-invaziv doğum öncesi testi (NIPT) ücretsiz, ancak Hükümet uzmanları bunun NHS'de dağıtılmasını istiyor, bildirildi Bağımsız.
NIPT yöntemi, kadının kanında fetal DNA arar ve beş gün içinde sonuç verir. Ayrıca hücreler fazladan bir kromozom taşıdığında ortaya çıkan Patau ve Edward sendromlarını da tespit eder. Down sendromlu çoğu insan öğrenme güçlüğü, gelişimsel gecikmeler ve bazı tıbbi sorunlar yaşarken, Edward ve Patau'lu birçok bebek doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür.
Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesindeki hükümet danışmanları, Bebeklerinin Down's, Patau's veya Edward's sendromlarına sahip olma şansı en az 150'de bir Ölçek.
Royal College of Obstetricians and Jinekologlar klinik kalite başkan yardımcısı Profesör Alan Cameron, “Bu test en doğru ve en güvenli yoldur. Potansiyel olarak ciddi sonuçlara yol açabilecek hastalıkları tespit etmek, hem hamile kadınlara sunulan bilgileri arttırmak hem de gereksiz invazivleri azaltmak prosedürler.”
Daha: Oğlum Down sendromlu ve ben seçim yanlısıyım
Great Ormond Street Hastanesinde 2500 yüksek ve orta riskli kadını kapsayan 2015 yılında yapılan bir araştırma, testin güvenli ve yüzde 99 doğru olduğunu gösterdi.
Ancak İngiltere Halk Sağlığı tarama direktörü Dr Anne Mackie, gerçek hayatta kullanımıyla ilgili endişelerini dile getirdi.
"Testin, şu anda hastalığın bir parçası olan diğer genetik koşullar - Edward ve Patau sendromları - için ne kadar iyi olduğunu bilmiyoruz. programı ve kanıt incelemesi, gerçekleştirilen NIPT'lerin yüzde 13'üne kadar hiçbir sonuç vermediğini de ortaya çıkardı" dedi. dedim.
NIPT ayrıca kürtaj hakkında bir tartışma başlattı, çünkü daha fazla çiftin kürtajı seçmesine yol açabilir. Down sendromlu yaşamın birçokları için nasıl dramatik bir şekilde değiştiğini anlamadan gebelikleri sonlandırın insanlar.
Örneğin, onlarca yıl önce, kalp kusurları gibi bazen duruma eşlik eden sağlık sorunları için Down sendromlu çocukları tedavi etmemek makul kabul edildi. Bugün tıp etiği diyor ki Down sendromlu ve diğer zihinsel engelli çocukları tedavi etmemek kabul edilemez, bildirdi Wall Street Dergisi.
2013'te Kuzey Dakota, “vakalara dayalı olarak kürtajı yasaklayan ilk ABD eyaleti oldu.genetik anormallik veya genetik anormallik potansiyeli” ve Ohio Yasama Meclisi, bir kadın nedenini yüksek Down sendromu riski olarak belirtirse, doktorların kürtaj yapmasını yasa dışı hale getirecek bir yasa tasarısı düşünüyor.
Birleşik Krallık hükümetinde bakanların, ülke genelinde uygulanmadan önce Ulusal Tarama Komitesi tavsiyelerini onaylamaları gerekiyor.
Daha: Özel ihtiyaçları olan çocukları o doğum günü partisine davet etmekten korkmayın.
