21 Mart Dünyaydı Down Sendromu gün ve insanların bazen teklif veren şirketlerin farkında olması gerekir. doğum öncesi testler anne adaylarının aklında her zaman en iyisi olmayabilir.
Maria ve kocası, noninvaziv bir doğum öncesi tarama (NIPS) testinden doğmamış çocuklarında Down sendromu olabileceğini öğrendiler. Bu ortak genetik durum hakkında hiçbir bilgisi olmayan ve bebeklerinin belirsiz geleceğinden korkan çocuklar, Testi doğrulamak için amniyosentez yapmadan önce bile hamileliği sonlandırmak için bir randevu aldı Sonuçlar.
NIPS testlerinin ortaya çıkmasıyla birlikte, her zamankinden daha fazla kadın, bilinmeyen korkusuyla beslenen şirketlerden test sonuçları alıyor. Trizomi 21 gibi genetik koşulların gerçekleri hakkında bilgi vermeden genetik “anormallikler” hakkında pazarlama aydınlanması (Aşağı sendromu).
Sequenom, 2011 yılında MaterniT21 ile piyasaya çıkan ilk şirket oldu. Bunu kısa süre sonra yarışmacılar izledi: Ariosa's Harmony (artık Roche'a ait), Verinata's Verifi (şimdi Illumina'ya ait) ve Natera's Panorama. Anne kanının her testi, yüksek tespit oranları ve düşük yanlış negatifler vaat ediyor.
Hamile kadınların çoğu, genetik koşulları araştırmak için sabırsızlanıyor ve istekli olarak ilk ultrasonlarına girmezler. Heyecanlı, gergin, korkmuş ya da tüm bunların bir karışımıdır - ancak nadiren doğmamış çocuğunun genetik bir durumu olduğunu öğrenmeyi umarlar.
NIPS testi üreticilerinin tatlı noktalarını gördükleri yer burasıdır: Bu bilginin ne anlama geldiğini anlamadan doğmamış bebeği hakkında mümkün olan her şeyi öğrenmeye çalışan hamile bir kadın. “Bebeğim sağlıklı olduğu sürece” diyor birçok kadın.
Ve böylece kadınlar bu çığır açan testleri isterler veya kendilerine sunulurlar (ki bunlar özellikle kesin değildir). Sonuçlar sadece matematiksel bir olasılık olarak gelir ve bilginin kara deliği genişlemeye başlar.
Test sonuçlarını açıklama ve hamile bir anneyi her bir durumun bugün gerçekten ne anlama geldiği konusunda eğitme sorumluluğu kime aittir? OB'ler, genetik danışmanlar, tıbbi genetikçiler ve ebeler, anne adaylarına Down sendromu ve diğer genetik durumlar hakkında doğru ve dengeli bilgi sağlamalıdır.
Mark Leach, Down Sendromu Prenatal Teşhisi'nde blog yazıyor ve şunları paylaşıyor: Down sendromu teşhisi sunan tıbbi sağlayıcılar için kılavuzlar ve kaynaklar. Genç oğlu Down sendromlu Stephanie Meredith, diğer anne baba adaylarının hak ettiğini düşündüğü şeyi bulamayınca o ve kocası mektup kitapçık, tıp camiası tarafından altın standart olarak kabul edilen bir kaynak.
Meredith, "Mektup kitapçığıyla amacımız, her anne babanın bizim için çok anlamlı olan desteği ve doğru bilgiyi almasını sağlamaktı" diye paylaşıyor.
Meredith ve Leach'in çabalarına rağmen, tıp uzmanları çoğu zaman ellerinde sıfır veya güncel olmayan bilgilere sahiptir, Down sendromlu bir çocuk yetiştirmeye alternatif olarak evlat edinme veya hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak konusunda bariz bir önyargıya sahip olmak. Bir muayene odası, kişisel önyargı için bir yer değildir ve beklenmedik bir test sonucu alan bir anne, profesyonel rehberlik olmadan World Wide Web'e safariye gönderilmemelidir.
Çözüm nedir? Anne adaylarının bilinmeyenden korkmalarına ve bunun sonucunda ortaya çıkan belirsizlikten yararlanmalarına neden pazarlama yapan şirketlerden daha fazlasını talep etmemeliyiz?
21 Mart Dünya Down Sendromu Günü, NIPS testlerinden milyonlar kazanan şirketler için sonuçlarını alan kadınları bilgilendirmeyi taahhüt etmek için tam zamanında bir fırsat. Doğru, dengeli bilgi sağlamak, yalnızca korkuyla artan akıllara durgunluk veren kârlar elde etmek için ödenmesi gereken küçük bir bedel gibi görünüyor.
Maria'ya gelince, kürtajı planladıktan sonra, o ve kocası, Down Sendromu Tanı Ağı (DSDN), Down sendromlu çocukların anneleri tarafından oluşturulan bir grup, destek ve bilgi ihtiyacını gördü. Down sendromlu bir çocuğa sahip olmanın her aşaması.
Maria, sosyal medyayı da överek, "Doğru, tarafsız bilgiler kürtaja karşı karar vermemize yardımcı oldu" diyor. diğer ebeveynlerle etkileşimleri ve kendisi ve kocasının Hedefli Beslenme hakkında yaptığı araştırmalar Araya girmek.
Bu kaynakları kendi başına buldu ve bugün 3 aylık kızı gelişiyor.
Down sendromu hakkında daha fazla bilgi
Down sendromu toplum yaşam yanlısı mı yoksa seçim yanlısı mı?
Doğum öncesi Down sendromu teşhisinin değişmesi gerektiğinden annelere söylenenler
Boşanma: “Down sendromu avantajı” var mı?
