วันที่ 21 มีนาคมเป็นโลก ดาวน์ซินโดรม และคนต้องตระหนักว่าบางครั้งบริษัทที่ให้บริการ การทดสอบก่อนคลอด อาจไม่ได้มีสิ่งที่ดีที่สุดในใจสำหรับสตรีมีครรภ์เสมอไป
มาเรียและสามีได้เรียนรู้จากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ไม่ลุกลาม (NIPS) ว่าลูกในครรภ์มีแนวโน้มจะเป็นดาวน์ซินโดรม เมื่อไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมทั่วไปนี้และกลัวอนาคตที่ไม่แน่นอนของทารก นัดหมายเพื่อยุติการตั้งครรภ์ แม้กระทั่งก่อนทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการทดสอบ ผลลัพธ์.
ด้วยการถือกำเนิดของการทดสอบ NIPS ผู้หญิงที่คาดหวังมากขึ้นกว่าที่เคยได้รับผลการทดสอบจากบริษัทต่าง ๆ ที่กลัวสิ่งที่ไม่รู้ การตรัสรู้ทางการตลาดเกี่ยวกับ “ความผิดปกติ” ทางพันธุกรรมโดยไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเป็นจริงของเงื่อนไขทางพันธุกรรม เช่น Trisomy 21 (ลง) ซินโดรม)
Sequenom ออกสู่ตลาดเป็นครั้งแรกในปี 2554 ด้วย MaterniT21 คู่แข่งตามมาในไม่ช้า: Harmony ของ Ariosa (ปัจจุบันเป็นเจ้าของโดย Roche), Verifi ของ Verinata (ปัจจุบันเป็นเจ้าของโดย Illumina) และพาโนรามาของ Natera การทดสอบเลือดของมารดาแต่ละครั้งรับประกันอัตราการตรวจพบสูงและผลลบลวงต่ำ
ผู้หญิงที่คาดหวังส่วนใหญ่ไม่ได้เดินเข้าไปในอัลตราซาวนด์ครั้งแรกและกระตือรือร้นที่จะค้นคว้าเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรม พวกเขาตื่นเต้นหรือประหม่าหรือกลัวหรือรวมกันของสิ่งเหล่านั้น แต่ไม่ค่อยคาดหวังว่าจะได้เรียนรู้ว่าลูกที่ยังไม่เกิดของพวกเขามีภาวะทางพันธุกรรม
นั่นคือสิ่งที่ผู้ผลิตการทดสอบ NIPS มองเห็นจุดที่น่าสนใจของพวกเขา: หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการเรียนรู้ทุกอย่างที่เป็นไปได้เกี่ยวกับทารกในครรภ์ของเธอโดยไม่เข้าใจว่าข้อมูลนั้นอาจหมายถึงอะไร “ตราบใดที่ลูกของฉันแข็งแรง” ผู้หญิงหลายคนกล่าว
ดังนั้นผู้หญิงจึงขอหรือได้รับการทดสอบที่ก้าวล้ำเหล่านี้ (ซึ่งยังไม่เป็นที่แน่ชัด) ผลลัพธ์ที่ได้คือความน่าจะเป็นทางคณิตศาสตร์เท่านั้น และหลุมดำของข้อมูลเริ่มขยายกว้างขึ้น
ใครเป็นผู้รับผิดชอบในการอธิบายผลการทดสอบและให้ความรู้แก่สตรีมีครรภ์เกี่ยวกับความหมายของแต่ละเงื่อนไขในปัจจุบัน OBs, ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ และพยาบาลผดุงครรภ์ควรให้ข้อมูลที่ถูกต้องและสมดุลเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมและภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ แก่สตรีมีครรภ์
Mark Leach บล็อกที่ Down Syndrome Prenatal Diagnosis และแชร์ แนวทางและแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ให้บริการทางการแพทย์ในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม. สเตฟานี เมเรดิธ ซึ่งลูกชายวัยรุ่นเป็นดาวน์ซินโดรม ไม่พบสิ่งที่เธอรู้สึกว่าพ่อแม่คาดหวังคนอื่นๆ สมควรได้รับ ดังนั้นเธอและสามีจึงสร้าง ตู้จดหมาย หนังสือเล่มเล็ก ทรัพยากรที่ถือเป็นมาตรฐานทองคำของวงการแพทย์
“เป้าหมายของเราในคู่มือ Lettercase คือการทำให้แน่ใจว่าผู้ปกครองที่คาดหวังทุกคนจะได้รับการสนับสนุนและข้อมูลที่ถูกต้องซึ่งมีความหมายต่อเรามาก” เมเรดิธกล่าว
แม้จะมีความพยายามของเมเรดิธและลีช แต่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์มักมีข้อมูลที่เป็นศูนย์หรือล้าสมัยมากเกินไป ไม่สามารถแนะนำได้ การรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมทดแทนการเลี้ยงลูกดาวน์ซินโดรม หรือมีอคติอย่างโจ่งแจ้งว่าจะดำเนินต่อหรือยุติการตั้งครรภ์ ห้องตรวจไม่ใช่ที่สำหรับอคติส่วนบุคคล และไม่ควรส่งแม่ที่ได้รับผลการทดสอบที่ไม่คาดคิดไปยังเวิลด์ไวด์เว็บโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ
ทางออกคืออะไร? เหตุใดเราจึงไม่ควรเรียกร้องเพิ่มเติมจากบริษัทที่ทำการตลาดให้กับความกลัวของสตรีมีครรภ์ที่มีต่อสิ่งที่ไม่รู้และแสวงหาผลกำไรจากความไม่แน่นอนที่เป็นผล
วันที่ 21 มีนาคมเป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก ซึ่งเป็นโอกาสอันสมควรสำหรับบริษัทที่ทำการทดสอบ NIPS นับล้านเพื่อมุ่งมั่นที่จะแจ้งให้ผู้หญิงที่ได้รับผลการศึกษาทราบ การให้ข้อมูลที่ถูกต้องและสมดุลดูเหมือนจะเป็นราคาเล็กน้อยที่จะต้องจ่ายสำหรับการเพิ่มผลกำไรที่เหลือเชื่อซึ่งเพิ่มขึ้นด้วยความกลัวเท่านั้น
ส่วนมาเรีย หลังจากกำหนดเวลาทำแท้ง เธอและสามีพบว่า เครือข่ายการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (DSDN) กลุ่มคุณแม่ของลูกดาวน์ซินโดรมที่เล็งเห็นความจำเป็นในการสนับสนุนและข้อมูลที่ ทุกระยะของการมีลูกดาวน์ซินโดรม.
“ข้อมูลที่ถูกต้องและเป็นกลางช่วยให้เราตัดสินใจไม่ทำแท้ง” มาเรียกล่าวและให้เครดิตกับโซเชียลมีเดียด้วย ปฏิสัมพันธ์กับผู้ปกครองคนอื่นๆ และการวิจัยที่เธอและสามีทำเกี่ยวกับโภชนาการที่ตรงเป้าหมาย การแทรกแซง
เธอค้นพบแหล่งข้อมูลเหล่านั้นด้วยตัวเธอเอง และวันนี้ ลูกสาววัย 3 เดือนของเธอกำลังเฟื่องฟู
ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมชุมชนมีชีวิตหรือโปรทางเลือก?
สิ่งที่คุณแม่ได้รับการบอกเล่าหลังจากจำเป็นต้องเปลี่ยนการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมก่อนคลอด
การหย่าร้าง: “ดาวน์ซินโดรมได้เปรียบ” มีอยู่จริงหรือไม่?
