การทำเด็กไม่ใช่สิ่งที่เคยเป็น ตอนนี้ นอกจากจะทำแบบเก่าแล้ว พ่อแม่ที่มีความหวังยังมีทางเลือกมากมายที่จะช่วยรับมือ ภาวะเจริญพันธุ์ ความท้าทาย สำหรับบางคน นี่ไม่ได้หมายความว่าจะตั้งครรภ์ได้ยาก แต่มีความกังวลเกี่ยวกับการส่งต่อสภาพทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมไปยังลูกในอนาคต

ต้องขอบคุณขั้นตอนที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย เราจึงสามารถทดสอบยีนและโครโมโซมของตัวอ่อนได้ เกือบ 400 เงื่อนไขที่แตกต่างกัน ซึ่งรวมถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ภาวะโลหิตจางชนิดเคียว โรคซิสติกไฟโบรซิส และ Tay-Sachs ซึ่งอาจเกิดจากพ่อแม่ทางพันธุกรรมคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่
ก่อนที่เราจะดำเนินการต่อ สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือเพื่อให้ PGD เกิดขึ้น ตัวอ่อนจะต้องถูกสร้างขึ้นผ่านการปฏิสนธินอกร่างกาย กล่าวอีกนัยหนึ่ง การทดสอบจะทำกับตัวอ่อนในห้องแล็บก่อนที่จะฝังตัวในมดลูก ถึงแม้ใครจะท้องได้โดยไม่ต้องใช้ ผสมเทียมหากต้องการทำ PGD จะต้องสร้างตัวอ่อนภายนอกร่างกายเพื่อทำการทดสอบและวินิจฉัย ซึ่งหมายความว่ากระบวนการนี้มีแนวโน้มที่จะมีค่าใช้จ่ายสูงและทางการเงินสำหรับหลาย ๆ คน แต่ถ้าคุณเป็นคนที่สามารถเข้าถึง PGD และกำลังพิจารณาขั้นตอน นี่คือสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เพื่อช่วยในการตัดสินใจของคุณ
มากกว่า: 2 & เสร็จแล้ว? การมีฝาแฝดชายหญิงไม่ได้หมายความว่าคุณโดนแจ็คพอตการสืบพันธุ์
PGD ทำงานอย่างไร?
ขั้นแรก ตัวอ่อนจะถูกสร้างขึ้นโดยการทำเด็กหลอดแก้ว หลังจากเติบโตในห้องปฏิบัติการเป็นเวลาห้าถึงหกวัน ตัวอ่อนที่ไปถึงระยะบลาสโตซิสต์จะถูกตัดชิ้นเนื้อและแช่แข็ง ดร. เอริค ฟอร์แมน ผู้อำนวยการด้านการแพทย์และห้องปฏิบัติการของ ศูนย์การเจริญพันธุ์มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย, บอก เธอรู้ว่า. กลยุทธ์ในการทดสอบเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้รับการพัฒนาล่วงหน้าและวิเคราะห์ DNA ในการตรวจชิ้นเนื้อเขาอธิบาย
ดีเอ็นเอถูกสกัดในเวลาที่การกำจัดไม่ส่งผลต่อความสามารถของตัวอ่อนในการพัฒนาตามปกติ ดร.เจอราร์โด บุสติโยOB-GYN ที่ศูนย์การแพทย์ MemorialCare Orange Coast ใน Fountain Valley รัฐแคลิฟอร์เนีย เธอรู้ว่า. จากนั้นตัวอ่อนจะถูกแช่แข็งจนกว่าผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะพร้อมใช้งาน เขากล่าวเสริม โดยสังเกตว่ามีเพียงตัวอ่อนที่แข็งแรงเท่านั้นที่ถูกเลือกเพื่อถ่ายโอนไปยังมดลูก
ใครคือผู้สมัครที่ดีสำหรับ PGD?
ตามที่ Dr. Mandy Katz-Jaffe ผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์และนักพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ที่ CCRMใครก็ตามที่มีข้อบกพร่องของยีนที่สืบเชื้อสายมาจากครอบครัวซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมจะเป็นตัวเลือกที่ดีในการรับ PGD กับตัวอ่อน IVF
“ตราบใดที่เราทราบสาเหตุทางพันธุกรรม เราก็สามารถคิดค้นกลยุทธ์ในการทดสอบตัวอ่อนได้เกือบทุกครั้ง” Forman อธิบาย “ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีภาวะเจริญพันธุ์และมีการพยากรณ์โรคที่ดีเยี่ยมเมื่อมีการย้ายตัวอ่อนปกติตัวเดียวไปยังมดลูก สามารถทำได้สำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หลากหลาย รวมถึงอาการเด่น ถอย เชื่อมโยง X การโยกย้าย กลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม ฯลฯ”
นี่เป็นเทคโนโลยีเดียวกับที่ใช้สร้าง “เด็กดีไซเนอร์” หรือไม่?
ในระยะสั้นไม่มี PGD ไม่ใช่กระบวนการเดียวกับที่ใช้สร้าง "เด็กดีไซเนอร์" (ซึ่งผู้ปกครองสามารถเลือกลักษณะทางกายภาพ เช่น ตาหรือสีผม)
“PGD ไม่ได้เปลี่ยนยีนหรือสร้างอะไรเลย เราแค่ระบุตัวอ่อนที่ทำ ไม่ มีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค” Katz-Jaffe อธิบาย
มากกว่า: ทุกสิ่งที่คุณอยากรู้เกี่ยวกับการแช่แข็งไข่
อย่างไรก็ตาม Bustillo กล่าวว่าในทางทฤษฎีแล้ว เทคโนโลยี PGD อาจทำให้สามารถเลือกบางอย่างได้ ลักษณะทางกายภาพถ้าลักษณะบางอย่างสามารถแปลเป็นยีนเฉพาะเจาะจงได้ โครโมโซม. แต่ในปัจจุบัน เมื่อมีคนเลือกใช้ PGD พวกเขากำลังทำเช่นนั้นเพื่อป้องกันภาวะทางพันธุกรรม ไม่ใช่การฝังตัวของตัวอ่อนที่จะส่งผลให้ทารกมีสีตาเฉพาะ
PGD มีข้อเสียหรือไม่?
เช่นเดียวกับเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ใหม่ ๆ ผู้คนอาจสงสัยเกี่ยวกับขั้นตอนและข้อเสียที่อาจเกิดขึ้น แต่ Katz-Jaffe บอกว่าไม่มี
ในทางกลับกัน Bustillo เน้นว่า PGD เป็นไปไม่ได้โดยไม่ต้องทำ IVF ก่อนซึ่งอาจมีราคาแพง ไม่สะดวกและมีความเสี่ยงบางอย่าง เช่น การกระตุ้นรังไข่มากเกินไป และการตั้งครรภ์หลายครั้ง รวมทั้งแฝด แฝดสาม และอื่น ๆ นอกจากนี้ เขากล่าวด้วยว่ากระบวนการทางเทคนิคของ PGD อาจส่งผลให้สูญเสียตัวอ่อนบางส่วน และการวินิจฉัยผิดพลาดอาจเกิดจากปัญหาของเทคโนโลยี
Forman เสริมว่าแม้ว่าประกันจะไม่ครอบคลุม IVF และ PGD เสมอไป แต่ค่าใช้จ่ายของขั้นตอนก็คือ “น้อยกว่าการดูแลเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรง” ดังนั้นจึงเป็นอย่างอื่นที่ต้องเก็บไว้ใน จิตใจ.
ผู้ที่กำลังพิจารณา PGD ควรรู้อะไร
เมื่อพิจารณาถึงค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับ PGD ไม่ต้องพูดถึงด้านอื่น ๆ ของขั้นตอน IVF เป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่พิจารณาใช้การทดสอบวินิจฉัยนี้เพื่อทำความเข้าใจทางเลือกของพวกเขา ตัวอย่างเช่น Bustillo กล่าวว่าเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบเดิม (เช่นการเจาะน้ำคร่ำ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเก็บตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์) มีอยู่อย่างแพร่หลาย มีประวัติยาวนานกว่า และมีราคาที่ถูกกว่า พีจีดี.
“ด้วยเทคนิคทั่วไป อย่างไรก็ตาม ทั้งคู่ต้องเผชิญกับการตัดสินใจว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม” เขาอธิบาย “PGD เสนอทางเลือกในการเลือกตัวอ่อนปกติก่อนตั้งครรภ์ในครรภ์”
และถึงแม้จะฉีดยาและมาเยี่ยมสำนักงานเป็นเวลาหลายสัปดาห์ Forman กล่าวว่า "ประโยชน์ของการรู้ว่าคุณกำลังตั้งครรภ์ กับตัวอ่อนปกติที่มีโอกาสแท้งน้อยกว่ามากหรือมีภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาก็คุ้มค่า มัน."
มากกว่า: พบกับอนาคตของการแช่แข็งไข่
ในทำนองเดียวกัน คนอื่นๆ อาจชื่นชมที่รู้ว่าการเลือกปลูกฝังตัวอ่อนโดยไม่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของลูกในอนาคตเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อลูกหลานของพวกเขาด้วย
Katz-Jaffe กล่าวว่า "ตัวเลือกที่เหลือเชื่อนี้ช่วยให้คู่รักสามารถขจัดการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคจากแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลของพวกเขาไปหลายชั่วอายุคน" Katz-Jaffe กล่าว